Özellik

Partial loss of field of vision

Klinik adı: Visual field defect

HPO HP:0001123

Diğer adları: Visual field defects
Vücut sistemi: Abnormality of the eye

Referans genomGRCh38hg38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Read the genes linked to Partial loss of field of vision, and the rest of your genome, with one test.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Partial loss of field of vision ile ilişkili 73 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Partial loss of field of vision özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18	Her zaman	1 durumda
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1	Her zaman	1 durumda
IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2	Her zaman	2 durumda
MAKmale germ cell associated kinase	Her zaman	1 durumda
RHOrhodopsin	Her zaman	2 durumda
SLC7A14solute carrier family 7 member 14	Her zaman	1 durumda
RLBP1retinaldehyde binding protein 1	Çok sık (%80–99)	1 durumda
ADA2adenosine deaminase 2	Sık (%30–79)	1 durumda
ANGPTL6angiopoietin like 6	Sık (%30–79)	1 durumda
BEST1bestrophin 1	Sık (%30–79)	2 durumda
CLCN2chloride voltage-gated channel 2	Sık (%30–79)	1 durumda
CLRN1clarin 1	Sık (%30–79)	1 durumda
COL3A1collagen type III alpha 1 chain	Sık (%30–79)	1 durumda
ENGendoglin	Sık (%30–79)	1 durumda
FA2Hfatty acid 2-hydroxylase	Sık (%30–79)	1 durumda
GNAQG protein subunit alpha q	Sık (%30–79)	1 durumda
IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57	Sık (%30–79)	2 durumda
IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1	Sık (%30–79)	1 durumda
KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13	Sık (%30–79)	1 durumda
MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue	Sık (%30–79)	1 durumda
PRPH2peripherin 2	Sık (%30–79)	1 durumda
TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3	Sık (%30–79)	1 durumda
THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1	Sık (%30–79)	1 durumda
TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase	Sık (%30–79)	1 durumda
AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone	Bazen (%5–29)	1 durumda
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein	Bazen (%5–29)	1 durumda
ATMATM serine/threonine kinase	Bazen (%5–29)	1 durumda
BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A	Bazen (%5–29)	1 durumda
BRCA2BRCA2 DNA repair associated	Bazen (%5–29)	1 durumda
CHEK2checkpoint kinase 2	Bazen (%5–29)	1 durumda
CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin	Bazen (%5–29)	1 durumda
EPCAMepithelial cell adhesion molecule	Bazen (%5–29)	1 durumda
GPR101G protein-coupled receptor 101	Bazen (%5–29)	1 durumda
HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase	Bazen (%5–29)	1 durumda
HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B	Bazen (%5–29)	1 durumda
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
JAK2Janus kinase 2	Bazen (%5–29)	1 durumda
KRASKRas proto-oncogene, GTPase	Bazen (%5–29)	1 durumda
MLH1mutL homolog 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor	Bazen (%5–29)	1 durumda

33 gen daha göster

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
MSH2mutS homolog 2	Bazen (%5–29)	1 durumda
MSH6mutS homolog 6	Bazen (%5–29)	1 durumda
MSX2msh homeobox 2	Bazen (%5–29)	1 durumda
MUTYHmutY DNA glycosylase	Bazen (%5–29)	1 durumda
NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription	Bazen (%5–29)	1 durumda
NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1	Bazen (%5–29)	2 durumda
P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2	Bazen (%5–29)	1 durumda
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	Bazen (%5–29)	1 durumda
PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component	Bazen (%5–29)	1 durumda
PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component	Bazen (%5–29)	1 durumda
POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	Bazen (%5–29)	1 durumda
POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit	Bazen (%5–29)	1 durumda
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22	Bazen (%5–29)	1 durumda
RPS20ribosomal protein S20	Bazen (%5–29)	1 durumda
SEMA4Asemaphorin 4A	Bazen (%5–29)	1 durumda
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2	Bazen (%5–29)	1 durumda
THPOthrombopoietin	Bazen (%5–29)	1 durumda
TREX1three prime repair exonuclease 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
ATRXATRX chromatin remodeler	Seyrek (%1–4)	1 durumda
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase	Seyrek (%1–4)	1 durumda
CDH23cadherin related 23	Seyrek (%1–4)	1 durumda
NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1	Seyrek (%1–4)	1 durumda
TP53tumor protein p53	Seyrek (%1–4)	1 durumda
USP48ubiquitin specific peptidase 48	Seyrek (%1–4)	1 durumda
USP8ubiquitin specific peptidase 8	Seyrek (%1–4)	1 durumda
COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain	Kaydedilmedi	1 durumda
COL4A1collagen type IV alpha 1 chain	Kaydedilmedi	1 durumda
FXNfrataxin	Kaydedilmedi	1 durumda
GRK1G protein-coupled receptor kinase 1	Kaydedilmedi	1 durumda
MMP19matrix metallopeptidase 19	Kaydedilmedi	1 durumda
SAGS-antigen visual arrestin	Kaydedilmedi	1 durumda
USH2Ausherin	Kaydedilmedi	1 durumda
VCANversican	Kaydedilmedi	1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Visual impairment

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.