Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Hypophosphatemic rickets, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alHypophosphatemic rickets ile ilişkili 25 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Hypophosphatemic rickets özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Her zaman | 2 durumda |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Her zaman | 4 durumda |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Her zaman | 2 durumda |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Her zaman | 1 durumda |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Her zaman | 2 durumda |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GATMglycine amidinotransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NAB2NGFI-A binding protein 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| STAT6signal transducer and activator of transcription 6 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FAHfumarylacetoacetate hydrolase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde