İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Kardiyovasküler

Noonan Sendromu

Tüm genom dizilemesi, spesifik RASopati gen varyantını belirler ve genetik alt tipinize göre özelleştirilmiş kalp takibi ile büyüme yönetimine olanak tanır.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Her kitle birlikte dahildir

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Bu condition hakkında

Noonan Sendromu (NS), kısa boy, tipik yüz dismorfizmi ve doğuştan kalp defektleriyle karakterize bir durumdur.

Noonan sendromu, yaklaşık 1/1.000 ile 1/2.500 birey arasında görülen, otozomal dominant kalıtılan bir RASopati hastalığıdır. Belirgin yüz özellikleri (hipertelorizm, ptoz, mikrognati, kısa boy), temel kalp anomalileri, gelişimsel gecikme ve belirgin şekilde artmış kanser yatkınlığı ile karakterizedir. Pulmoner stenoz en sık görülen kalp bulgusudur (NS hastalarının yaklaşık %60'ı), ancak hipertrofik kardiyomiyopati (HCM) %10-30 oranında görülür. Bozulmuş RAS/MAPK sinyalizasyonuyla bağlantılı olan bu hastalık, Costello sendromu, kardiyofasiyokütanöz sendrom ve nörofibromatozis tip 1'i içeren, genetik olarak ilişkili RASopatiler spektrumunun bir parçasıdır.

En az 16 RASopati geni tanımlanmıştır; PTPN11 (protein tirozin fosfataz, reseptör olmayan tip 11), Noonan sendromu vakalarının yaklaşık %50'sinden sorumludur. RAF1 (bir MAP kinaz kinaz) yaklaşık %10'undan sorumludur ve RAF1 pozitif ailelerin yaklaşık %75'inde HCM ile ilişkilidir; bu nedenle pulmoner stenozdan çok daha güçlü bir kalp tutulumu öngörücüsüdür. SOS1 yaklaşık %10'undan sorumludur ve artmış perioral çiller ile ektodermal özelliklerle ilişkilidir. Klinik olarak Noonan tanısı konan hastaların yaklaşık %25'inde genetik neden belirlenemez; bu da genetik heterojenitenin önemli olduğunu ve yeni genlerin keşfedilmeye devam ettiğini gösterir.

Genotip-fenotip korelasyonu, kalp takibini ve aile danışmanlığını doğrudan yönlendirir. PTPN11 pozitif ailelerde birincil kalp bulgusu olarak pulmoner stenoz beklenmelidir; RAF1 pozitif ailelerin ise yoğun HCM takibi ve yönetimine hazırlanması gerekir. SOS1 pozitif ailelerde, bazı ailelerde azalmış penetrans ile birlikte genellikle daha olumlu hastalık seyri görülür. Erken gelişimsel destek, periyodik kardiyak ekokardiyografi ve koordineli büyüme yönetimi standart uygulamalardır. Kaskad genetik tarama birinci derece akrabaları belirler; yaklaşık %50'si aile varyantını taşır. MEK inhibitörü çalışmaları ilerledikçe, genetik olarak doğrulanmış RASopati hastaları hastalık ilerlemesini durdurabilecek deneysel tedavilere uygun olabilir.

Noonan sendromunda genotip, kalp fenotipini güçlü şekilde öngörür: PTPN11 pulmoner stenozu, RAF1 hipertrofik kardiyomiyopatiyi öngörür, SOS1 ise daha hafif hastalık ve daha iyi sonuçları öngörür.

Analiz ettiğimiz 3 durum

Noonan Sendromu ve Noonan ile İlişkili Sendromlar

Kalp defektleri, kısa boy ve belirgin yüz özellikleriyle birlikte görülebilen, RAS yolağı kaynaklı durumlar grubu; Noonan, Costello, kardiyofaciokutanöz ve Legius sendromlarını içerir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumu bilmek kalp, büyüme ve gelişim değerlendirmesine destek olur.

Analiz edilen genler

Kapsanan özgül formlar

29 ilgili alt tip içerir ↓
  • cardiofaciocutaneous syndrome
  • cardiofaciocutaneous syndrome 1
  • cardiofaciocutaneous syndrome 2
  • cardiofaciocutaneous syndrome 3
  • cardiofaciocutaneous syndrome 4
  • Costello syndrome
  • Legius syndrome
  • LEOPARD syndrome 1
  • LEOPARD syndrome 2
  • LEOPARD syndrome 3
  • Noonan syndrome
  • Noonan syndrome 1
  • Noonan syndrome 10
  • Noonan syndrome 11
  • noonan syndrome 12
  • Noonan syndrome 13
  • Noonan syndrome 14
  • Noonan syndrome 2
  • Noonan syndrome 3
  • Noonan syndrome 4
  • Noonan syndrome 5
  • Noonan syndrome 6
  • Noonan syndrome 7
  • Noonan syndrome 8
  • Noonan syndrome 9
  • Noonan syndrome with multiple lentigines
  • Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair
  • Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 1
  • Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 2
MONDO:0020297Orphanet 98733MedGen 1826127

CBL ile İlişkili Bozukluk

Otozomal dominant

CBL'deki değişikliklerin neden olduğu, Noonan benzeri bir durum; erken çocukluk döneminde juvenil miyelomonositik lösemi riski de taşır.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumu bilmek erken çocukluk döneminde kan sayımı takibine destek olur.

Analiz edilen genler

Diğer adları

Cbl syndrome; Noonan syndrome-like disorder with JMML; Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukaemia; Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia; Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukaemia; Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukemia; Noonan-like syndrome; NSLL

MONDO:0013308OMIM 613563Orphanet 363972MedGen 462153

Neden tüm genom dizilemesi

Standart Noonan panelleri başlıca genleri test eder ancak hastaların %25'ini kaçırır. Genetik heterojenite yüksektir ve yeni genler ortaya çıkmaya devam etmektedir.

Noonan sendromuna neden olan RASopati geni panelinizde bulunmayabilir

Standart Noonan sendromu panelleri genellikle en yaygın mutasyonları kapsayan PTPN11, RAF1 ve SOS1 genlerini içerir. Ancak en az 16 RASopati geni tanımlanmıştır ve kapsamlı testlere rağmen klinik olarak Noonan sendromu tanısı konan hastaların yaklaşık %25'i moleküler bir tanı alamamaktadır. Genetik heterojenite önemli olup sürekli değişmektedir. Yeni genler keşfedilmeye devam ettiğinden, paneller hızla güncelliğini yitirmektedir. Tüm genom dizilemesi bilinen tüm RASopati genlerini aynı anda kapsar ve eksiksiz dizi incelemesi sağlayarak genetik olarak açıklanamayan vakalarda tanı oranını artırır.

RASopati geninizi bilmek kalp ve büyüme seyrinizi öngörmenize yardımcı olur

Noonan sendromunda genotip-fenotip korelasyonu anlamlıdır. PTPN11 varyantı pulmoner stenoz olasılığının daha yüksek olduğunu öngörür; bu da hedefe yönelik ekokardiyografik takibe ve gerekirse erken cerrahi müdahaleye olanak tanır. RAF1 varyantı önemli ölçüde yüksek HCM riskini öngörür (RAF1 pozitif hastaların %75'i); bu kişilerin yoğun kardiyak takibe ve agresif HCM yönetim protokollerine ihtiyacı vardır. SOS1 varyantları daha hafif hastalığa ve daha iyi nörogelişimsel sonuçlara işaret eder. Genetik alt tipinizi bilmek takibin yoğunluğunu, tedavi planlamasını ve aile kaskad taramasını yönlendirir.

Diğer kardiyovasküler conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al