İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Decreased width of the skull

Klinik adı: Biparietal narrowing

A narrowing of the biparietal diameter (i.e., of the transverse distance between the protuberances of the two parietal bones of the skull).

HPO HP:0004422

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

Decreased width of the skull ile ilişkili 64 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Decreased width of the skull özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
CD96CD96 moleculeÇok sık (%80–99)1 durumda
HRASHRas proto-oncogene, GTPaseÇok sık (%80–99)1 durumda
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseÇok sık (%80–99)2 durumda
NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseÇok sık (%80–99)1 durumda
PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gammaÇok sık (%80–99)1 durumda
ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3Çok sık (%80–99)1 durumda
AHI1Abelson helper integration site 1Sık (%30–79)2 durumda
ARL13BARF like GTPase 13BSık (%30–79)1 durumda
ARL3ARF like GTPase 3Sık (%30–79)1 durumda
ARMC9armadillo repeat containing 9Sık (%30–79)1 durumda
B9D1B9 domain containing 1Sık (%30–79)1 durumda
B9D2B9 domain containing 2Sık (%30–79)1 durumda
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseSık (%30–79)1 durumda
CBY1chibby 1, beta catenin antagonistSık (%30–79)1 durumda
CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2ASık (%30–79)2 durumda
CEP104centrosomal protein 104Sık (%30–79)1 durumda
CEP120centrosomal protein 120Sık (%30–79)2 durumda
CEP290centrosomal protein 290Sık (%30–79)1 durumda
CEP41centrosomal protein 41Sık (%30–79)2 durumda
CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1Sık (%30–79)2 durumda
CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Sık (%30–79)1 durumda
DHCR77-dehydrocholesterol reductaseSık (%30–79)1 durumda
FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1Sık (%30–79)1 durumda
GATA4GATA binding protein 4Sık (%30–79)1 durumda
HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associatedSık (%30–79)1 durumda
IFT74intraflagellar transport 74Sık (%30–79)1 durumda
INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase ESık (%30–79)3 durumda
KATNIPkatanin interacting proteinSık (%30–79)1 durumda
KIAA0586KIAA0586Sık (%30–79)1 durumda
KIAA0753KIAA0753Sık (%30–79)2 durumda
KIF7kinesin family member 7Sık (%30–79)1 durumda
LIG4DNA ligase 4Sık (%30–79)1 durumda
MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1Sık (%30–79)1 durumda
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2Sık (%30–79)1 durumda
MEIS2Meis homeobox 2Sık (%30–79)1 durumda
MKS1MKS transition zone complex subunit 1Sık (%30–79)2 durumda
NPHP1nephrocystin 1Sık (%30–79)1 durumda
OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite proteinSık (%30–79)2 durumda
PDE6Dphosphodiesterase 6DSık (%30–79)2 durumda
PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1Sık (%30–79)1 durumda
24 gen daha göster
GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
PLK4polo like kinase 4Sık (%30–79)1 durumda
RPGRIP1LRPGRIP1 likeSık (%30–79)2 durumda
SC5Dsterol-C5-desaturaseSık (%30–79)1 durumda
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signalingSık (%30–79)1 durumda
TCTN1tectonic family member 1Sık (%30–79)1 durumda
TCTN2tectonic family member 2Sık (%30–79)1 durumda
TCTN3tectonic family member 3Sık (%30–79)2 durumda
TMEM138transmembrane protein 138Sık (%30–79)1 durumda
TMEM216transmembrane protein 216Sık (%30–79)2 durumda
TMEM218transmembrane protein 218Sık (%30–79)1 durumda
TMEM231transmembrane protein 231Sık (%30–79)2 durumda
TMEM237transmembrane protein 237Sık (%30–79)3 durumda
TMEM67transmembrane protein 67Sık (%30–79)2 durumda
TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1Sık (%30–79)1 durumda
TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligaseSık (%30–79)1 durumda
TUBGCP4tubulin gamma complex component 4Sık (%30–79)1 durumda
TUBGCP6tubulin gamma complex component 6Sık (%30–79)1 durumda
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1Sık (%30–79)1 durumda
ZNF423zinc finger protein 423Sık (%30–79)1 durumda
ANKRD11ankyrin repeat domain 11Bazen (%5–29)1 durumda
CUL4Bcullin 4BBazen (%5–29)1 durumda
HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein UBazen (%5–29)1 durumda
MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1Bazen (%5–29)1 durumda
PTENphosphatase and tensin homologKaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormality of cranium

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al