Özellik
Freckling
The presence of an increased number of freckles, small circular spots on the skin that are darker than the surrounding skin because of deposits of melanin.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the integument
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Freckling, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alFreckling ile ilişkili 44 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Freckling özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Her zaman | 2 durumda |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Her zaman | 1 durumda |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Her zaman | 1 durumda |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NF1neurofibromin 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TP63tumor protein p63 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| TYRtyrosinase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MGMTO-6-methylguanine-DNA methyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POT1protection of telomeres 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SASH1SAM and SH3 domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TERF2IPTERF2 interacting protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDH3cadherin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NBNnibrin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
4 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| UVSSAUV stimulated scaffold protein A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde