Varyant
BRAF F247V
NM_004333.6(BRAF):c.739T>G (p.Phe247Val)
- p.Phe247Val
- p.F247V
- rs397516903
- ClinVar sınıflandırması
- Muhtemelen patojenik
- İnceleme durumu
- 4 üzerinden 3 yıldızUzman panelince gözden geçirilmiş
- Son değerlendirme
- 10 Mayıs 2019
- Uzman paneli
- ClinGen RASopathy Variant Curation Expert Panel
Veriler 2026-10-12 ClinVar sürümüne göre güncel · Dante Labs veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bfBilgiler son olarak 16 Ekim 2026 tarihinde değişti
Özet
F247V, BRAF genindeki bir yanlış anlam (missense) varyantıdır: genin kodladığı proteindeki tek bir amino asidi değiştirir. ClinVar, bunu Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes için muhtemelen patojenik olarak sınıflandırıyor (Uzman panelince gözden geçirilmiş).
ClinVar sınıflandırmaları
| Durum | Sınıflandırma | İnceleme durumu | Bildirimler | Son değerlendirme |
|---|---|---|---|---|
| Noonan Syndrome and Noonan-Related SyndromesClinVar VCV000044830 (yeni sekmede açılır) | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldızUzman panelince gözden geçirilmiş | 1 bildirim | 10 Mayıs 2019 |
ClinVar'ın 2026-10-12 sürümünde kaydettiği şekliyle sınıflandırmalar. Kanıtlar gözden geçirildikçe ClinVar bunları günceller.
Konumu: BRAF
F247V, BRAF geninin MANE Select transkriptinde (NM_004333.6) 18 ekzonun 6. ekzonunda yer alır.
Moleküler ayrıntılar
| Gen | BRAF |
|---|---|
| Transkript | NM_004333.6MANE Select |
| Kodlayan DNA değişimi (HGVS c.) | c.739T>G |
| Protein değişimi (HGVS p.) | p.Phe247Valp.F247V |
| Öngörülen sonuç | Missensemissense_variant (yeni sekmede açılır) |
| Öngörülen etki | Orta |
| Konum (GRCh38) | chr7:140801533 A>C |
| Konum (GRCh37) | chr7:140501333 A>C |
| dbSNP ID | rs397516903 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Varyasyon Kimliği | VCV000044830 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Allele ID | 53997 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA135140 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar adı | NM_004333.6(BRAF):c.739T>G (p.Phe247Val) |
BRAF F247V diğer veritabanlarında
Bu varyantı inceleyen 2 rapor
Bu Genome Test durum raporlarının bazıları, incelediği varyantlar arasında F247V varyantını da içerir.
| Rapor | Durumlar | Kalıtım |
|---|---|---|
| Hypertrophic Cardiomyopathy | Hypertrophic Cardiomyopathy | Otozomal dominant |
| Noonan Syndrome | Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes |
BRAF geninin diğer varyantları
- A246PPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.735A>TPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.739T>CPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- F247LPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- F247SMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- L245FPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- N581DPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- Q257RPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- T244PPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
Sınırlamalar
Bu sayfa, bir genetik varyant hakkında kamuya açık bilgileri açıklamaktadır. Bir tanı değildir ve sizin ya da başka birinin bu varyantı taşıyıp taşımadığı hakkında hiçbir şey söylemez.
Sınıflandırmalar ClinVar'dan alınmakta olup yeni kanıtlar incelendikçe değişebilir. Buradaki bir sınıflandırma, bugün ClinVar'daki ya da bir laboratuvarın bildirdiği sınıflandırmadan farklı olabilir.
Kısa okumalarla yapılan tüm genom dizilemesi, özellikle tekrarlayan veya birbirine çok benzeyen DNA bölgelerinde ve büyük eklemelerde, silmelerde ya da yeniden düzenlenmelerde bazı varyantları kaçırabilir veya yanlış çağırabilir.
Kendi sonuçlarınızdaki ya da ailenizdeki bir varyant hakkında sorularınız varsa bir genetik danışmanla veya doktorunuzla görüşün.
Kaynaklar ve katkıda bulunanlar
- ClinVar (sürüm 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan sınıflandırmalar.
- Mondo Disease Ontology'den (sürüm 2026-10-06) alınan hastalık terimleri, CC BY 4.0 lisansı altında kullanılmaktadır.
- HUGO Gene Nomenclature Committee'den (sürüm 2026-10-16) alınan gen sembolleri ve adları.
- ClinGen Allele Registry'den (sürüm 2026-10-16-c4908f54) alınan allel tanımlayıcıları.
- dbSNP'den (sürüm b157), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan referans SNP tanımlayıcıları.
- Gene Curation Coalition, GenCC'den (sürüm 2026-10-16) alınan gen–hastalık bağlantıları.
- Genome in a Bottle Consortium'dan (sürüm v3.6) alınan zor bölgeler.
- MANE'den (sürüm v1.5), NCBI ve EMBL-EBI tarafından sağlanan transkriptler.
- mehari'den (sürüm 0.11.0) alınan öngörülen sonuçlar; transkript modelleri cdot'tan alınmıştır.
- 16 Ekim 2026 tarihli Dante Labs veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf kullanılarak oluşturulmuştur.
Bu sayfayı alıntılayın
Dante Labs. (16 Ekim 2026). BRAF F247V (c.739T>G, rs397516903) (Sürüm 2026.10.16-c6eea6bf). Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/genes/braf/variants/f247v
Dante Labs. BRAF F247V (c.739T>G, rs397516903) [Internet]. Sürüm 2026.10.16-c6eea6bf. 16 Ekim 2026 [alıntılandığı tarih: 17 Ekim 2026]. Şuradan kullanılabilir: https://dantelabs.com/genes/braf/variants/f247v
Tüm genomunuzu okuyun
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde