İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Abnormal fingerprints

Klinik adı: Abnormal dermatoglyphics

An abnormality of dermatoglyphs (fingerprints), which are present on fingers, palms, toes, and soles.

HPO HP:0007477

Özet

Diğer adları
Dermatoglyphic abnormalities
Vücut sistemi
Abnormality of the integument

Abnormal fingerprints ile ilişkili 54 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormal fingerprints özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
DHCR77-dehydrocholesterol reductaseÇok sık (%80–99)1 durumda
DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone)Çok sık (%80–99)1 durumda
KDM6Alysine demethylase 6AÇok sık (%80–99)1 durumda
KMT2Dlysine methyltransferase 2DÇok sık (%80–99)1 durumda
PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class LÇok sık (%80–99)1 durumda
RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1Çok sık (%80–99)1 durumda
RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2Çok sık (%80–99)1 durumda
SLC25A24solute carrier family 25 member 24Çok sık (%80–99)1 durumda
SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1Çok sık (%80–99)1 durumda
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseSık (%30–79)1 durumda
CBLCbl proto-oncogeneSık (%30–79)1 durumda
CCDC32coiled-coil domain containing 32Sık (%30–79)1 durumda
HOXA13homeobox A13Sık (%30–79)1 durumda
HRASHRas proto-oncogene, GTPaseSık (%30–79)1 durumda
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseSık (%30–79)1 durumda
LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1Sık (%30–79)1 durumda
MRASmuscle RAS oncogene homologSık (%30–79)1 durumda
NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseSık (%30–79)1 durumda
PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11Sık (%30–79)1 durumda
RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinaseSık (%30–79)1 durumda
RASA2RAS p21 protein activator 2Sık (%30–79)1 durumda
RB1RB transcriptional corepressor 1Sık (%30–79)1 durumda
RIT1Ras like without CAAX 1Sık (%30–79)1 durumda
RRASRAS relatedSık (%30–79)1 durumda
RRAS2RAS related 2Sık (%30–79)1 durumda
SALL4spalt like transcription factor 4Sık (%30–79)1 durumda
SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1Sık (%30–79)1 durumda
SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2Sık (%30–79)1 durumda
SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2Sık (%30–79)1 durumda
APCAPC regulator of Wnt signaling pathwayBazen (%5–29)1 durumda
BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1BBazen (%5–29)1 durumda
BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factorBazen (%5–29)1 durumda
CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2Bazen (%5–29)1 durumda
COL25A1collagen type XXV alpha 1 chainBazen (%5–29)1 durumda
DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30Bazen (%5–29)1 durumda
EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4HBazen (%5–29)1 durumda
ELNelastinBazen (%5–29)1 durumda
ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1Bazen (%5–29)1 durumda
FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)Bazen (%5–29)1 durumda
GPKOWG-patch domain and KOW motifsBazen (%5–29)1 durumda
14 gen daha göster
GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
GTF2Igeneral transcription factor IIiBazen (%5–29)1 durumda
GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1Bazen (%5–29)1 durumda
GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2Bazen (%5–29)1 durumda
LIMK1LIM domain kinase 1Bazen (%5–29)1 durumda
LRP4LDL receptor related protein 4Bazen (%5–29)1 durumda
METTL27methyltransferase like 27Bazen (%5–29)1 durumda
NCF1neutrophil cytosolic factor 1Bazen (%5–29)1 durumda
NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1Bazen (%5–29)1 durumda
RFC2replication factor C subunit 2Bazen (%5–29)1 durumda
SCYL2SCY1 like pseudokinase 2Bazen (%5–29)1 durumda
STX1Asyntaxin 1ABazen (%5–29)1 durumda
TBL2transducin beta like 2Bazen (%5–29)1 durumda
TMEM270transmembrane protein 270Bazen (%5–29)1 durumda
VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-IBazen (%5–29)1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Regional abnormality of skin

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al