İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Livedo reticularis

Livedo reticularis is characterized by the presence of a bluish purple, mottled or netlike pattern in unbroken circles on the skin. Exposure to cold environments usually intensifies the vascular pattern. Presumably, the condition results from slow or stagnant blood flow, vessel-wall pathology, and decreased oxygen tension.

HPO HP:0033505

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of the cardiovascular systemAbnormality of the integument

Livedo reticularis ile ilişkili 20 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Livedo reticularis özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ADA2adenosine deaminase 2Her zaman1 durumda
KDM6Blysine demethylase 6BHer zaman1 durumda
PDSS1decaprenyl diphosphate synthase subunit 1Her zaman1 durumda
STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1Her zaman1 durumda
RECQLRecQ like helicaseSık (%30–79)1 durumda
APOLD1apolipoprotein L domain containing 1Bazen (%5–29)1 durumda
ATRXATRX chromatin remodelerBazen (%5–29)1 durumda
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseBazen (%5–29)1 durumda
BTNL2butyrophilin like 2Bazen (%5–29)1 durumda
CBScystathionine beta-synthaseBazen (%5–29)1 durumda
CDH23cadherin related 23Bazen (%5–29)1 durumda
GUCY1A1guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1Bazen (%5–29)1 durumda
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Bazen (%5–29)1 durumda
MYH11myosin heavy chain 11Bazen (%5–29)1 durumda
NOTCH3notch receptor 3Bazen (%5–29)1 durumda
NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1Bazen (%5–29)1 durumda
TP53tumor protein p53Bazen (%5–29)1 durumda
USP48ubiquitin specific peptidase 48Bazen (%5–29)1 durumda
USP8ubiquitin specific peptidase 8Bazen (%5–29)1 durumda
ACTA2actin alpha 2, smooth muscleKaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Livedo

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al