Özellik
Lack of sweating
Klinik adı: Anhidrosis
Inability to sweat.
Özet
- Diğer adları
- Sweating dysfunction, Anhydrosis, Sudomotor dysfunction
- Vücut sistemi
- Abnormality of the integument
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Lack of sweating, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alLack of sweating ile ilişkili 38 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Lack of sweating özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Her zaman | 1 durumda |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Her zaman | 2 durumda |
| ALPK1alpha kinase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Her zaman | 1 durumda |
| CLDN10claudin 10 | Her zaman | 1 durumda |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Her zaman | 3 durumda |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Her zaman | 1 durumda |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Her zaman | 3 durumda |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Her zaman | 2 durumda |
| PKP1plakophilin 1 | Her zaman | 1 durumda |
| TP63tumor protein p63 | Her zaman | 1 durumda |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NGFnerve growth factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NGLY1N-glycanase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KRT14keratin 14 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMNB1lamin B1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EDAectodysplasin A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EDARectodysplasin A receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KIF1Akinesin family member 1A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde