Özellik
Swelling caused by excess lymph fluid under skin
Klinik adı: Lymphedema
Localized fluid retention and tissue swelling caused by a compromised lymphatic system.
Özet
- Diğer adları
- Lymphatic obstruction, Lymphoedema, Onset of lymphedema around puberty
- Vücut sistemi
- Laboratory abnormality
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Swelling caused by excess lymph fluid under skin, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alSwelling caused by excess lymph fluid under skin ile ilişkili 75 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Swelling caused by excess lymph fluid under skin özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Her zaman | 2 durumda |
| ANGPT2angiopoietin 2 | Her zaman | 1 durumda |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Her zaman | 2 durumda |
| CDC42cell division cycle 42 | Her zaman | 2 durumda |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Her zaman | 1 durumda |
| EPHB4EPH receptor B4 | Her zaman | 2 durumda |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Her zaman | 1 durumda |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Her zaman | 1 durumda |
| MDFICMyoD family inhibitor domain containing | Her zaman | 1 durumda |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Her zaman | 1 durumda |
| VEGFCvascular endothelial growth factor C | Her zaman | 1 durumda |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GATA2GATA binding protein 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GUSBglucuronidase beta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KIF11kinesin family member 11 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| LBRlamin B receptor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GNA14G protein subunit alpha 14 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KIF7kinesin family member 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PTPN14protein tyrosine phosphatase non-receptor type 14 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TIE1tyrosine kinase with immunoglobulin like and EGF like domains 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BCL2BCL2 apoptosis regulator | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BCL6BCL6 transcription repressor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| CBLCbl proto-oncogene | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CTNNB1catenin beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GLAgalactosidase alpha | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
35 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| IGHimmunoglobulin heavy locus | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RRASRAS related | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RRAS2RAS related 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CELSR1cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ERGETS transcription factor ERG | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FOXC2forkhead box C2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RELNreelin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde