Özellik
Increased circulating cortisol level
Overproduction of the hormone of cortisol by the adrenal cortex, resulting in a characteristic combination of clinical symptoms termed Cushing syndrome, with truncal obesity, a round, full face, striae atrophicae and acne, muscle weakness, and other features.
Özet
- Diğer adları
- Cushing syndrome, Hypercortisolism, Increased cortisol production
- Vücut sistemi
- Abnormality of the endocrine system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Increased circulating cortisol level, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alIncreased circulating cortisol level ile ilişkili 26 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Increased circulating cortisol level özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Her zaman | 3 durumda |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Her zaman | 4 durumda |
| AIREautoimmune regulator | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CDH23cadherin related 23 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TP53tumor protein p53 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CTNNB1catenin beta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GNASGNAS complex locus | Sık (%30–79) | 5 durumda |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZNRF3zinc and ring finger 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HTR1A5-hydroxytryptamine receptor 1A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MEN1menin 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RETret proto-oncogene | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde