Característica

Sparse medial eyebrow

Decreased density/number and/or decreased diameter of medial eyebrow hairs.

HPO HP:0025325

Também conhecida como: Medial thinning of eyebrow
Sistema do corpo: Abnormality of head or neck Abnormality of the integument

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7 genes associados a Sparse medial eyebrow

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Sparse medial eyebrow. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
KAT6Alysine acetyltransferase 6A	Sempre	Em 1 doença
RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2	Sempre	Em 1 doença
SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1	Sempre	Em 1 doença
TCF4transcription factor 4	Sempre	Em 1 doença
NUP188nucleoporin 188	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CACHD1cache domain containing 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Sparse eyebrow

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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