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Característica

Limited hair on end of eyebrow

Nome clínico: Sparse lateral eyebrow

Decreased density/number and/or decreased diameter of lateral eyebrow hairs.

HPO HP:0005338

Resumo

Também conhecida como
Lateral hypoplasia of eyebrows, Lateral thinning of eyebrows, Laterally sparse eyebrow, Laterally sparse eyebrows
Sistema do corpo
Abnormality of head or neckAbnormality of the integument

36 genes associados a Limited hair on end of eyebrow

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Limited hair on end of eyebrow. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

GeneCom que frequência se observaDoenças
DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSONSempreEm 1 doença
HEPHL1hephaestin like 1SempreEm 1 doença
IRX5iroquois homeobox 5SempreEm 1 doença
KDF1keratinocyte differentiation factor 1SempreEm 1 doença
KDM6Alysine demethylase 6ASempreEm 3 doenças
KMT2Dlysine methyltransferase 2DSempreEm 2 doenças
PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaSempreEm 1 doença
TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1SempreEm 2 doenças
ATRATR checkpoint kinaseMuito frequente (80–99%)Em 1 doença
COG6component of oligomeric golgi complex 6Frequente (30–79%)Em 1 doença
HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein KFrequente (30–79%)Em 1 doença
KAT5lysine acetyltransferase 5Frequente (30–79%)Em 1 doença
MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1Frequente (30–79%)Em 1 doença
NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1Frequente (30–79%)Em 1 doença
PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class LFrequente (30–79%)Em 1 doença
PURApurine rich element binding protein AFrequente (30–79%)Em 1 doença
TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3Frequente (30–79%)Em 1 doença
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2Frequente (30–79%)Em 1 doença
USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1Frequente (30–79%)Em 1 doença
WDR26WD repeat domain 26Frequente (30–79%)Em 2 doenças
WLSWnt ligand secretion mediatorFrequente (30–79%)Em 1 doença
CDC42BPBCDC42 binding protein kinase betaPor vezes (5–29%)Em 1 doença
H4C5H4 clustered histone 5Por vezes (5–29%)Em 1 doença
KMT5Blysine methyltransferase 5BPor vezes (5–29%)Em 1 doença
KRT25keratin 25Por vezes (5–29%)Em 1 doença
KRT71keratin 71Por vezes (5–29%)Em 1 doença
KRT74keratin 74Por vezes (5–29%)Em 1 doença
LIPHlipase HPor vezes (5–29%)Em 1 doença
LMBRD2LMBR1 domain containing 2Por vezes (5–29%)Em 1 doença
LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6Por vezes (5–29%)Em 1 doença
MESDmesoderm development LRP chaperonePor vezes (5–29%)Em 1 doença
PLXNA1plexin A1Por vezes (5–29%)Em 1 doença
EDARADDEDAR associated via death domainNão registadoEm 1 doença
PIGKphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class KNão registadoEm 1 doença
PQBP1polyglutamine binding protein 1Não registadoEm 1 doença
TBX3T-box transcription factor 3Não registadoEm 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Sparse eyebrow

Origem destes dados

  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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