Característica
Increased circulating potassium concentration
Nome clínico: Hyperkalemia
The concentration of potassium(1+) in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Resumo
- Também conhecida como
- Elevated potassium(1+) concentration, Elevated potassium(1+) level, Elevated potassium(1+) level in blood, Increased potassium(1+) concentration, Increased potassium(1+) level, Increased potassium(1+) level in blood
- Sistema do corpo
- Laboratory abnormality
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test42 genes associados a Increased circulating potassium concentration
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Increased circulating potassium concentration. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| NR3C2nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| OAS22'-5'-oligoadenylate synthetase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Sempre | Em 1 doença |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Sempre | Em 2 doenças |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| LPIN1lipin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PAX2paired box 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PBX1PBX homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CA12carbonic anhydrase 12 | Não registado | Em 1 doença |
| CUL3cullin 3 | Não registado | Em 1 doença |
| INVSinversin | Não registado | Em 1 doença |
| KLHL3kelch like family member 3 | Não registado | Em 1 doença |
| NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Não registado | Em 1 doença |
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Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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