Característica
High blood phosphate levels
Nome clínico: Hyperphosphatemia
The concentration of phosphate ion in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Resumo
- Também conhecida como
- Elevated phosphate ion concentration, Elevated phosphate ion level, Elevated phosphate ion level in blood, Increased phosphate ion concentration, Increased phosphate ion level, Increased phosphate ion level in blood
- Sistema do corpo
- Laboratory abnormality
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test21 genes associados a High blood phosphate levels
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa High blood phosphate levels. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| GALNT3polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| KLklotho | Sempre | Em 1 doença |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Sempre | Em 1 doença |
| PTHparathyroid hormone | Sempre | Em 1 doença |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Sempre | Em 2 doenças |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GNASGNAS complex locus | Muito frequente (80–99%) | Em 7 doenças |
| STX16syntaxin 16 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CASRcalcium sensing receptor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CLDN16claudin 16 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| FBXO22F-box protein 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LPIN1lipin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNAS-AS1GNAS antisense RNA 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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