Característica

Hepatic encephalopathy

Central nervous system dysfunction in association with liver failure and characterized clinically (depending on degree of severity) by lethargy, confusion, nystagmus, decorticate posturing, spasticity, and bilateral Babinski reflexes.

HPO HP:0002480

Sistema do corpo: Abnormality of the nervous system

Read the genes linked to Hepatic encephalopathy, and the rest of your genome, with one test.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test

24 genes associados a Hepatic encephalopathy

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Hepatic encephalopathy. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
DLDdihydrolipoamide dehydrogenase	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CALRcalreticulin	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
F5coagulation factor V	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
FOCADfocadhesin	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
IL12Ainterleukin 12A	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
IRF5interferon regulatory factor 5	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
JAK2Janus kinase 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SLC25A13solute carrier family 25 member 13	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SPIBSpi-B transcription factor	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TNFSF15TNF superfamily member 15	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TNPO3transportin 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TULP3TUB like protein 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
RYR1ryanodine receptor 1	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex	Não registado	Em 1 doença
PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1	Não registado	Em 1 doença
RINT1RAD50 interactor 1	Não registado	Em 1 doença
SH2D1ASH2 domain containing 1A	Não registado	Em 1 doença
XIAPX-linked inhibitor of apoptosis	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Encephalopathy

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Um teste. Respostas para toda a vida.