Característica
Malignant hyperthermia
Malignant hyperthermia is characterized by a rapid increase in temperature to 39-42 degrees C. Malignant hyperthermia may occur in response to either inhalational anesthetics such as halothane, to muscle relaxants such as succinylcholine, or to exercise.
Resumo
- Sistema do corpo
- Laboratory abnormality
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test28 genes associados a Malignant hyperthermia
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Malignant hyperthermia. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ATP2A1ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 8 doenças |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EDARectodysplasin A receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRAF6TNF receptor associated factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BIN1bridging integrator 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNM2dynamin 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MYF6myogenic factor 6 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Não registado | Em 1 doença |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Não registado | Em 1 doença |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Não registado | Em 1 doença |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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