Característica
Increased connective tissue
The presence of an abnormally increased amount of connective tissue.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test18 genes associados a Increased connective tissue
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Increased connective tissue. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Sempre | Em 2 doenças |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Sempre | Em 1 doença |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KLHL40kelch like family member 40 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KLHL41kelch like family member 41 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMOD3leiomodin 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEBnebulin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GATA1GATA binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEFLneurofilament light chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNXBtenascin XB | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANO5anoctamin 5 | Não registado | Em 1 doença |
| DYSFdysferlin | Não registado | Em 1 doença |
| LIMS2LIM zinc finger domain containing 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PLECplectin | Não registado | Em 1 doença |
| TCAPtitin-cap | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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