Característica
Low blood calcium levels
Nome clínico: Hypocalcemia
The concentration of calcium in the blood circulation is below the lower limit of normal.
Resumo
- Também conhecida como
- Decreased calcium(2+) concentration, Decreased calcium(2+) level, Decreased calcium(2+) level in blood, Hypocalcaemia, Reduced calcium(2+) concentration, Reduced calcium(2+) level, Reduced calcium(2+) level in blood
- Sistema do corpo
- Laboratory abnormality
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test83 genes associados a Low blood calcium levels
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Low blood calcium levels. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1 | Sempre | Em 1 doença |
| CASRcalcium sensing receptor | Sempre | Em 2 doenças |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Sempre | Em 2 doenças |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Sempre | Em 2 doenças |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PTHparathyroid hormone | Sempre | Em 1 doença |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Sempre | Em 4 doenças |
| TRPM6transient receptor potential cation channel subfamily M member 6 | Sempre | Em 1 doença |
| GNASGNAS complex locus | Muito frequente (80–99%) | Em 6 doenças |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RRAGDRas related GTP binding D | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| STX16syntaxin 16 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| VDRvitamin D receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BTKBruton tyrosine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLDN16claudin 16 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GATA3GATA binding protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 43 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| USP53ubiquitin specific peptidase 53 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO22F-box protein 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOCADfocadhesin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXP3forkhead box P3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LPIN1lipin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RFX7regulatory factor X7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNX10sorting nexin 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CAV1caveolin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Não registado | Em 1 doença |
| CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 | Não registado | Em 1 doença |
| GNAS-AS1GNAS antisense RNA 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Não registado | Em 1 doença |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | Não registado | Em 1 doença |
| PLVAPplasmalemma vesicle associated protein | Não registado | Em 1 doença |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Não registado | Em 1 doença |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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