Característica
Fatigable weakness
A type of weakness that occurs after a muscle group is used and lessens if the muscle group has some rest. That is, there is diminution of strength with repetitive muscle actions.
Resumo
- Também conhecida como
- Fatigable weakness of limb muscles, Generalised muscle weakness due to defect at the neuromuscular junction, Generalized muscle weakness due to defect at the neuromuscular junction, Myasthenia, Myasthenic weakness, Proximal muscle weakness due to defect at the neuromuscular junction
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test27 genes associados a Fatigable weakness
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Fatigable weakness. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Sempre | Em 2 doenças |
| CHATcholine O-acetyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Sempre | Em 1 doença |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Sempre | Em 1 doença |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Sempre | Em 1 doença |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Sempre | Em 1 doença |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Sempre | Em 2 doenças |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | Sempre | Em 1 doença |
| CASQ1calsequestrin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CASRcalcium sensing receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLECplectin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DOK7docking protein 7 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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