Característica
Myoglobinuria
Presence of myoglobin in the urine.
Resumo
- Sistema do corpo
- Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test24 genes associados a Myoglobinuria
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Myoglobinuria. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Sempre | Em 1 doença |
| FDX2ferredoxin 2 | Sempre | Em 1 doença |
| LPIN1lipin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Sempre | Em 1 doença |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| DMDdystrophin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PGAM2phosphoglycerate mutase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PYGMglycogen phosphorylase, muscle associated | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANO5anoctamin 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SGCBsarcoglycan beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Não registado | Em 1 doença |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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