Características

Características associadas a FGFR3

fibroblast growth factor receptor 3

A Human Phenotype Ontology associa 328 características a FGFR3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Absent lacrimal punctum	Sempre
Absent tear duct	Sempre
Big calvaria	Sempre
Cloverleaf cranium shape	Sempre
Cone shaped tooth	Sempre
Dental cavities	Sempre
Depressed nasal bridge	Sempre
Frontal bossing	Sempre
High palate	Sempre
Little foramen magnum	Sempre
Midface retrusion	Sempre
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Sempre
Pink eye	Sempre
Prominent forehead	Sempre
Short neck	Sempre
Unopened tear duct	Sempre
Abnormal dentition	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the skull	Muito frequente (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the mandible	Muito frequente (80–99%)
Broad forehead	Muito frequente (80–99%)
Broad head shape	Muito frequente (80–99%)
Coronal craniosynostosis	Muito frequente (80–99%)
Decreased size of tooth	Muito frequente (80–99%)
Deformity of the skull	Muito frequente (80–99%)
Facial asymmetry	Muito frequente (80–99%)
Failure of development of between one and six teeth	Muito frequente (80–99%)
Flat face	Muito frequente (80–99%)
High forehead	Muito frequente (80–99%)
Abnormal lacrimal duct morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal lacrimal gland morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal tooth enamel	Frequente (30–79%)
Abnormality of the midface	Frequente (30–79%)
Abnormality of the salivary glands	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Frequente (30–79%)
Beaked nose	Frequente (30–79%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Frequente (30–79%)
Decreased salivary flow	Frequente (30–79%)
Decreased size of maxilla	Frequente (30–79%)
Delayed cranial suture closure	Frequente (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Dry eye syndrome	Frequente (30–79%)
Eyelid spasm	Frequente (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Frequente (30–79%)
High, narrow palate	Frequente (30–79%)
Increased nuchal translucency	Frequente (30–79%)
Low frontal hairline	Frequente (30–79%)
Narrow palate	Frequente (30–79%)
Narrowing of the tear duct	Frequente (30–79%)
Nasal tip, upturned	Frequente (30–79%)
Open bite	Frequente (30–79%)
Parietal bossing	Frequente (30–79%)
Prominent nasal bridge	Frequente (30–79%)
Short nasal bridge	Frequente (30–79%)
Tall shaped head	Frequente (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Frequente (30–79%)
Zygomatic flattening	Frequente (30–79%)
Abnormal facial shape	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the palate	Por vezes (5–29%)
Absent tear gland	Por vezes (5–29%)
Bifid uvula	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Encephalocele	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
Holes in parietal bones	Por vezes (5–29%)
Hypoplasia of the lacrimal punctum	Por vezes (5–29%)
Keratoconjunctivitis	Por vezes (5–29%)
Thin dental enamel	Por vezes (5–29%)
Cleft of the mouth	Raramente (1–4%)
Little lower jaw	Raramente (1–4%)
Lost smell	Raramente (1–4%)
Bad bite	Não registado
Small face	Não registado
Temporal bossing	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Bowed legs	Sempre
Bowed thighbone	Sempre
Bowing of outer large bone of the forearm	Sempre
Curving of inner forearm bone	Sempre
Disproportionately short upper portion of limb	Sempre
Duplication of thumb phalanx	Sempre
Flared wide portion of long bone	Sempre
Long slender fingers	Sempre
Short thighbone	Sempre
Smaller or shorter than typical limbs	Sempre
Trident hand	Sempre
Abnormality of lower limb joint	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Muito frequente (80–99%)
Bowing of the long bones	Muito frequente (80–99%)
Curvature of little finger	Muito frequente (80–99%)
Finger syndactyly	Muito frequente (80–99%)
Limb undergrowth	Muito frequente (80–99%)
Metaphyseal chondrodysplasia	Muito frequente (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Muito frequente (80–99%)
Short fingers or toes	Muito frequente (80–99%)
Short toe	Muito frequente (80–99%)
Split hand	Muito frequente (80–99%)
Abnormal shape of long bones of hand	Frequente (30–79%)
Abnormality of fingers or toes	Frequente (30–79%)
Abnormality of the elbow	Frequente (30–79%)
Abnormality of the thighbone	Frequente (30–79%)
Bilateral single transverse palmar creases	Frequente (30–79%)
Bowed calf bone	Frequente (30–79%)
Bowed shankbone	Frequente (30–79%)
Broad big toe	Frequente (30–79%)
Broad thumb	Frequente (30–79%)
Cone-shaped end part of finger bones	Frequente (30–79%)
Fused ankle bones	Frequente (30–79%)
Fused wrist bones	Frequente (30–79%)
Hip joint hypermobility	Frequente (30–79%)
Knee joint over-flexibility	Frequente (30–79%)
Limited elbow extension	Frequente (30–79%)
Outward bow-leggedness	Frequente (30–79%)
Short foot	Frequente (30–79%)
Short middle bone of finger	Frequente (30–79%)
Short neck of thighbone	Frequente (30–79%)
Short palm	Frequente (30–79%)
Short proximal phalanx of finger	Frequente (30–79%)
Thimble-shaped middle bones of hand	Frequente (30–79%)
Abnormality of the thumb	Por vezes (5–29%)
Absent thumb	Por vezes (5–29%)
Broad toe	Por vezes (5–29%)
Bunion	Por vezes (5–29%)
Curvature of digit	Por vezes (5–29%)
Disproportionately short middle portion of limb	Por vezes (5–29%)
Duplication of the outermost bone of big toe	Por vezes (5–29%)
Excessive wrinkled skin of palms and soles	Por vezes (5–29%)
Finger-like thumb	Por vezes (5–29%)
Flat acetabular roof	Por vezes (5–29%)
Fused forearm bones	Por vezes (5–29%)
Fused long bones of hand	Por vezes (5–29%)
Fused toes	Por vezes (5–29%)
Proximal radio-ulnar synostosis	Por vezes (5–29%)
Short thumb	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Por vezes (5–29%)
Webbed fingers or toes	Por vezes (5–29%)
Absent/small extremities	Não registado
Broad wide portion of thigh bone	Não registado
Camptodactyly of toe	Não registado
Capitate-hamate fusion	Não registado
Irregular wide portion of a long bone	Não registado
Radial deviation of finger	Não registado
Short middle bones (feet)	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Flattened vertebrae	Sempre
Hypoplastic pelvis	Sempre
Narrow chest	Sempre
Narrow greater sciatic notch	Sempre
Narrow vertebral interpedicular distance	Sempre
Scoliosis	Sempre
Severe platyspondyly	Sempre
Short long bone	Sempre
Short ribs	Sempre
Small chest	Sempre
Widened interpedicular distance	Sempre
Abnormal sacroiliac joint morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormal skeletal development	Muito frequente (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Muito frequente (80–99%)
Double-Jointed	Muito frequente (80–99%)
Hunched back	Muito frequente (80–99%)
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Permanent flexion of the finger or toe	Muito frequente (80–99%)
Short greater sciatic notch	Muito frequente (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Muito frequente (80–99%)
Small wings of the pelvic girdle	Muito frequente (80–99%)
Thoracolumbar kyphosis	Muito frequente (80–99%)
Abnormal collarbone	Frequente (30–79%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Frequente (30–79%)
Cervical spinal canal stenosis	Frequente (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Frequente (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Frequente (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Frequente (30–79%)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Frequente (30–79%)
Narrow spinal canal	Frequente (30–79%)
Prominent swayback	Frequente (30–79%)
Abnormal iliac wing morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal sacrum morphology	Por vezes (5–29%)
Degenerative joint disease	Por vezes (5–29%)
Joint stiffness	Por vezes (5–29%)
Limitation of joint mobility	Por vezes (5–29%)
Arthritis	Raramente (1–4%)
Craniocervical junction constriction	Não registado
Funnel chest	Não registado
Hunched back in infancy	Não registado
Hypermobility of all joints	Não registado
Increased vertebral height	Não registado
Limited hip extension	Não registado
Osteochondroma	Não registado
Small abnormally formed shoulder blade	Não registado
Spinal stenosis with reduced interpedicular distance	Não registado
Wide-cupped costochondral junctions	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre
Brain degeneration	Muito frequente (80–99%)
Cognitive impairment	Muito frequente (80–99%)
Enlarged cerebellum	Muito frequente (80–99%)
Generalized-onset seizure	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability, severe	Muito frequente (80–99%)
IQ less than 20	Muito frequente (80–99%)
Severe global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Absent/small cerebellum	Frequente (30–79%)
Central sleep apnea	Frequente (30–79%)
Chiari malformation	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Frequente (30–79%)
Obstructive sleep apnea	Frequente (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Frequente (30–79%)
Temporal lobe dysplasia	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Por vezes (5–29%)
Attention deficit	Por vezes (5–29%)
Enlarged brain	Por vezes (5–29%)
Gray matter heterotopia	Por vezes (5–29%)
Headache	Por vezes (5–29%)
Holoprosencephaly	Por vezes (5–29%)
IQ between 34 and 49	Por vezes (5–29%)
Migraine	Por vezes (5–29%)
Pauses in breathing while sleeping	Por vezes (5–29%)
Small cerebellum	Por vezes (5–29%)
Brain stem compression	Não registado
Motor delay	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Absence of tears in the eyes	Sempre
Bulging eye	Sempre
Abnormality of the eye	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
Increased tears	Frequente (30–79%)
Inflammatory abnormality of the eye	Frequente (30–79%)
Outward facing eye ball	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Abnormally close eyes	Por vezes (5–29%)
Corneal ulceration	Por vezes (5–29%)
Decreased corneal sensation	Por vezes (5–29%)
Lazy eye	Por vezes (5–29%)
Limbal stem cell deficiency	Por vezes (5–29%)
New blood vessel formation in cornea	Por vezes (5–29%)
Optic atrophy	Por vezes (5–29%)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Por vezes (5–29%)
Severe near sightedness	Por vezes (5–29%)
Visual impairment	Por vezes (5–29%)
Increased corneal thickness	Raramente (1–4%)
Open angle glaucoma	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Uterine leiomyoma	Frequente (30–79%)
Abnormality of the kidney	Por vezes (5–29%)
Loss of bladder control	Por vezes (5–29%)
Menstrual irregularity	Por vezes (5–29%)
Undescended testes	Por vezes (5–29%)
Heart shaped uterus	Raramente (1–4%)
Hydronephrosis	Raramente (1–4%)
Small kidneys	Raramente (1–4%)
Vesicoureteral reflux	Raramente (1–4%)
Absent sperm in semen	Não registado
Bladder neoplasm	Não registado
Cancer starting in small tubes in kidneys	Não registado
Cervix cancer	Não registado
Teratoma	Não registado
Transitional cell carcinoma of the bladder	Não registado
Uterine leiomyosarcoma	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Cupped ear	Sempre
Hearing impairment	Sempre
Small ears	Sempre
Sensorineural hearing impairment	Muito frequente (80–99%)
Abnormal antihelix morphology	Frequente (30–79%)
Abnormally shaped ears	Frequente (30–79%)
Conductive deafness	Frequente (30–79%)
Functional abnormality of the middle ear	Frequente (30–79%)
Narrow internal auditory canal	Frequente (30–79%)
Prominent crus of helix	Frequente (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Frequente (30–79%)
Low-set ears	Por vezes (5–29%)
Mixed hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Darkened and thickened skin	Sempre
Loose redundant skin	Muito frequente (80–99%)
Excessive wrinkled skin	Frequente (30–79%)
Abnormal hair pattern	Por vezes (5–29%)
Hyperpigmented skin patches	Por vezes (5–29%)
Loss of hair color	Por vezes (5–29%)
Patchy loss of skin color	Por vezes (5–29%)
Skin tags	Por vezes (5–29%)
Atypical nail growth	Raramente (1–4%)
Beauty mark	Não registado
Numerous moles	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulties	Sempre
Neonatal respiratory distress	Sempre
Poorly developed lungs	Sempre
Absent/small lungs	Muito frequente (80–99%)
Respiratory function loss	Muito frequente (80–99%)
Central apnea	Frequente (30–79%)
Low blood oxygen level	Por vezes (5–29%)
Respiratory failure	Por vezes (5–29%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Por vezes (5–29%)
Hypoplasia of the epiglottis	Raramente (1–4%)
Upper airway obstruction	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Disproportionate short-limb short stature	Sempre
Severe short stature	Sempre
Tall stature	Sempre
Childhood onset short-limb short stature	Muito frequente (80–99%)
Disproportionate short stature	Muito frequente (80–99%)
Lethal short-limbed short stature	Muito frequente (80–99%)
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Obesity	Por vezes (5–29%)
Neonatal short-limb short stature	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
1-minute APGAR score of 1	Sempre
5-minute APGAR score of 1	Sempre
Champagne cork sign	Sempre
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Sempre
High levels of amniotic fluid	Sempre
Premature rupture of membranes	Sempre
Choriocarcinoma	Não registado
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Belly sticks out	Sempre
Feeding difficulties	Sempre
Acid reflux	Frequente (30–79%)
Loss of bowel control	Por vezes (5–29%)
Poor swallowing	Raramente (1–4%)
Colon cancer	Não registado
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Não registado
Stomach tumor	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Cardiac failure	Frequente (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Frequente (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the heart	Por vezes (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)

Abnormal tissue mass

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal tissue mass	Não registado
Embryonal neoplasm	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Brain abscess	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a FGFR3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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