Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan FGFR3

fibroblast growth factor receptor 3

De Human Phenotype Ontology koppelt 328 kenmerken aan FGFR3, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

FGFR3

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent lacrimal punctum	Altijd
Absent tear duct	Altijd
Big calvaria	Altijd
Cloverleaf cranium shape	Altijd
Cone shaped tooth	Altijd
Dental cavities	Altijd
Depressed nasal bridge	Altijd
Frontal bossing	Altijd
High palate	Altijd
Little foramen magnum	Altijd
Midface retrusion	Altijd
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Altijd
Pink eye	Altijd
Prominent forehead	Altijd
Short neck	Altijd
Unopened tear duct	Altijd
Abnormal dentition	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the skull	Heel vaak (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the mandible	Heel vaak (80–99%)
Broad forehead	Heel vaak (80–99%)
Broad head shape	Heel vaak (80–99%)
Coronal craniosynostosis	Heel vaak (80–99%)
Decreased size of tooth	Heel vaak (80–99%)
Deformity of the skull	Heel vaak (80–99%)
Facial asymmetry	Heel vaak (80–99%)
Failure of development of between one and six teeth	Heel vaak (80–99%)
Flat face	Heel vaak (80–99%)
High forehead	Heel vaak (80–99%)
Abnormal lacrimal duct morphology	Vaak (30–79%)
Abnormal lacrimal gland morphology	Vaak (30–79%)
Abnormal tooth enamel	Vaak (30–79%)
Abnormality of the midface	Vaak (30–79%)
Abnormality of the salivary glands	Vaak (30–79%)
Abnormally small head	Vaak (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Vaak (30–79%)
Beaked nose	Vaak (30–79%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Vaak (30–79%)
Decreased salivary flow	Vaak (30–79%)
Decreased size of maxilla	Vaak (30–79%)
Delayed cranial suture closure	Vaak (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Vaak (30–79%)
Dry eye syndrome	Vaak (30–79%)
Eyelid spasm	Vaak (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Vaak (30–79%)
High, narrow palate	Vaak (30–79%)
Increased nuchal translucency	Vaak (30–79%)
Low frontal hairline	Vaak (30–79%)
Narrow palate	Vaak (30–79%)
Narrowing of the tear duct	Vaak (30–79%)
Nasal tip, upturned	Vaak (30–79%)
Open bite	Vaak (30–79%)
Parietal bossing	Vaak (30–79%)
Prominent nasal bridge	Vaak (30–79%)
Short nasal bridge	Vaak (30–79%)
Tall shaped head	Vaak (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Vaak (30–79%)
Zygomatic flattening	Vaak (30–79%)
Abnormal facial shape	Soms (5–29%)
Abnormality of the palate	Soms (5–29%)
Absent tear gland	Soms (5–29%)
Bifid uvula	Soms (5–29%)
Cleft palate	Soms (5–29%)
Encephalocele	Soms (5–29%)
Eye folds	Soms (5–29%)
Holes in parietal bones	Soms (5–29%)
Hypoplasia of the lacrimal punctum	Soms (5–29%)
Keratoconjunctivitis	Soms (5–29%)
Thin dental enamel	Soms (5–29%)
Cleft of the mouth	Zelden (1–4%)
Little lower jaw	Zelden (1–4%)
Lost smell	Zelden (1–4%)
Bad bite	Niet vastgelegd
Small face	Niet vastgelegd
Temporal bossing	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bowed legs	Altijd
Bowed thighbone	Altijd
Bowing of outer large bone of the forearm	Altijd
Curving of inner forearm bone	Altijd
Disproportionately short upper portion of limb	Altijd
Duplication of thumb phalanx	Altijd
Flared wide portion of long bone	Altijd
Long slender fingers	Altijd
Short thighbone	Altijd
Smaller or shorter than typical limbs	Altijd
Trident hand	Altijd
Abnormality of lower limb joint	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Heel vaak (80–99%)
Bowing of the long bones	Heel vaak (80–99%)
Curvature of little finger	Heel vaak (80–99%)
Finger syndactyly	Heel vaak (80–99%)
Limb undergrowth	Heel vaak (80–99%)
Metaphyseal chondrodysplasia	Heel vaak (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Heel vaak (80–99%)
Short fingers or toes	Heel vaak (80–99%)
Short toe	Heel vaak (80–99%)
Split hand	Heel vaak (80–99%)
Abnormal shape of long bones of hand	Vaak (30–79%)
Abnormality of fingers or toes	Vaak (30–79%)
Abnormality of the elbow	Vaak (30–79%)
Abnormality of the thighbone	Vaak (30–79%)
Bilateral single transverse palmar creases	Vaak (30–79%)
Bowed calf bone	Vaak (30–79%)
Bowed shankbone	Vaak (30–79%)
Broad big toe	Vaak (30–79%)
Broad thumb	Vaak (30–79%)
Cone-shaped end part of finger bones	Vaak (30–79%)
Fused ankle bones	Vaak (30–79%)
Fused wrist bones	Vaak (30–79%)
Hip joint hypermobility	Vaak (30–79%)
Knee joint over-flexibility	Vaak (30–79%)
Limited elbow extension	Vaak (30–79%)
Outward bow-leggedness	Vaak (30–79%)
Short foot	Vaak (30–79%)
Short middle bone of finger	Vaak (30–79%)
Short neck of thighbone	Vaak (30–79%)
Short palm	Vaak (30–79%)
Short proximal phalanx of finger	Vaak (30–79%)
Thimble-shaped middle bones of hand	Vaak (30–79%)
Abnormality of the thumb	Soms (5–29%)
Absent thumb	Soms (5–29%)
Broad toe	Soms (5–29%)
Bunion	Soms (5–29%)
Curvature of digit	Soms (5–29%)
Disproportionately short middle portion of limb	Soms (5–29%)
Duplication of the outermost bone of big toe	Soms (5–29%)
Excessive wrinkled skin of palms and soles	Soms (5–29%)
Finger-like thumb	Soms (5–29%)
Flat acetabular roof	Soms (5–29%)
Fused forearm bones	Soms (5–29%)
Fused long bones of hand	Soms (5–29%)
Fused toes	Soms (5–29%)
Proximal radio-ulnar synostosis	Soms (5–29%)
Short thumb	Soms (5–29%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Soms (5–29%)
Webbed fingers or toes	Soms (5–29%)
Absent/small extremities	Niet vastgelegd
Broad wide portion of thigh bone	Niet vastgelegd
Camptodactyly of toe	Niet vastgelegd
Capitate-hamate fusion	Niet vastgelegd
Irregular wide portion of a long bone	Niet vastgelegd
Radial deviation of finger	Niet vastgelegd
Short middle bones (feet)	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Flattened vertebrae	Altijd
Hypoplastic pelvis	Altijd
Narrow chest	Altijd
Narrow greater sciatic notch	Altijd
Narrow vertebral interpedicular distance	Altijd
Scoliosis	Altijd
Severe platyspondyly	Altijd
Short long bone	Altijd
Short ribs	Altijd
Small chest	Altijd
Widened interpedicular distance	Altijd
Abnormal sacroiliac joint morphology	Heel vaak (80–99%)
Abnormal skeletal development	Heel vaak (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Heel vaak (80–99%)
Double-Jointed	Heel vaak (80–99%)
Hunched back	Heel vaak (80–99%)
Low muscle tone	Heel vaak (80–99%)
Permanent flexion of the finger or toe	Heel vaak (80–99%)
Short greater sciatic notch	Heel vaak (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Heel vaak (80–99%)
Small wings of the pelvic girdle	Heel vaak (80–99%)
Thoracolumbar kyphosis	Heel vaak (80–99%)
Abnormal collarbone	Vaak (30–79%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Vaak (30–79%)
Cervical spinal canal stenosis	Vaak (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Vaak (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Vaak (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Vaak (30–79%)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Vaak (30–79%)
Narrow spinal canal	Vaak (30–79%)
Prominent swayback	Vaak (30–79%)
Abnormal iliac wing morphology	Soms (5–29%)
Abnormal sacrum morphology	Soms (5–29%)
Degenerative joint disease	Soms (5–29%)
Joint stiffness	Soms (5–29%)
Limitation of joint mobility	Soms (5–29%)
Arthritis	Zelden (1–4%)
Craniocervical junction constriction	Niet vastgelegd
Funnel chest	Niet vastgelegd
Hunched back in infancy	Niet vastgelegd
Hypermobility of all joints	Niet vastgelegd
Increased vertebral height	Niet vastgelegd
Limited hip extension	Niet vastgelegd
Osteochondroma	Niet vastgelegd
Small abnormally formed shoulder blade	Niet vastgelegd
Spinal stenosis with reduced interpedicular distance	Niet vastgelegd
Wide-cupped costochondral junctions	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Global developmental delay	Altijd
Intellectual disability	Altijd
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Altijd
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Altijd
Brain degeneration	Heel vaak (80–99%)
Cognitive impairment	Heel vaak (80–99%)
Enlarged cerebellum	Heel vaak (80–99%)
Generalized-onset seizure	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability, severe	Heel vaak (80–99%)
IQ less than 20	Heel vaak (80–99%)
Severe global developmental delay	Heel vaak (80–99%)
Absent/small cerebellum	Vaak (30–79%)
Central sleep apnea	Vaak (30–79%)
Chiari malformation	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Vaak (30–79%)
Obstructive sleep apnea	Vaak (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Vaak (30–79%)
Temporal lobe dysplasia	Vaak (30–79%)
Ventriculomegaly	Vaak (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Soms (5–29%)
Attention deficit	Soms (5–29%)
Enlarged brain	Soms (5–29%)
Gray matter heterotopia	Soms (5–29%)
Headache	Soms (5–29%)
Holoprosencephaly	Soms (5–29%)
IQ between 34 and 49	Soms (5–29%)
Migraine	Soms (5–29%)
Pauses in breathing while sleeping	Soms (5–29%)
Small cerebellum	Soms (5–29%)
Brain stem compression	Niet vastgelegd
Motor delay	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absence of tears in the eyes	Altijd
Bulging eye	Altijd
Abnormality of the eye	Vaak (30–79%)
Cross-eyed	Vaak (30–79%)
Drooping upper eyelid	Vaak (30–79%)
Increased tears	Vaak (30–79%)
Inflammatory abnormality of the eye	Vaak (30–79%)
Outward facing eye ball	Vaak (30–79%)
Wide-set eyes	Vaak (30–79%)
Abnormally close eyes	Soms (5–29%)
Corneal ulceration	Soms (5–29%)
Decreased corneal sensation	Soms (5–29%)
Lazy eye	Soms (5–29%)
Limbal stem cell deficiency	Soms (5–29%)
New blood vessel formation in cornea	Soms (5–29%)
Optic atrophy	Soms (5–29%)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Soms (5–29%)
Severe near sightedness	Soms (5–29%)
Visual impairment	Soms (5–29%)
Increased corneal thickness	Zelden (1–4%)
Open angle glaucoma	Zelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Uterine leiomyoma	Vaak (30–79%)
Abnormality of the kidney	Soms (5–29%)
Loss of bladder control	Soms (5–29%)
Menstrual irregularity	Soms (5–29%)
Undescended testes	Soms (5–29%)
Heart shaped uterus	Zelden (1–4%)
Hydronephrosis	Zelden (1–4%)
Small kidneys	Zelden (1–4%)
Vesicoureteral reflux	Zelden (1–4%)
Absent sperm in semen	Niet vastgelegd
Bladder neoplasm	Niet vastgelegd
Cancer starting in small tubes in kidneys	Niet vastgelegd
Cervix cancer	Niet vastgelegd
Teratoma	Niet vastgelegd
Transitional cell carcinoma of the bladder	Niet vastgelegd
Uterine leiomyosarcoma	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cupped ear	Altijd
Hearing impairment	Altijd
Small ears	Altijd
Sensorineural hearing impairment	Heel vaak (80–99%)
Abnormal antihelix morphology	Vaak (30–79%)
Abnormally shaped ears	Vaak (30–79%)
Conductive deafness	Vaak (30–79%)
Functional abnormality of the middle ear	Vaak (30–79%)
Narrow internal auditory canal	Vaak (30–79%)
Prominent crus of helix	Vaak (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Vaak (30–79%)
Low-set ears	Soms (5–29%)
Mixed hearing impairment	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Darkened and thickened skin	Altijd
Loose redundant skin	Heel vaak (80–99%)
Excessive wrinkled skin	Vaak (30–79%)
Abnormal hair pattern	Soms (5–29%)
Hyperpigmented skin patches	Soms (5–29%)
Loss of hair color	Soms (5–29%)
Patchy loss of skin color	Soms (5–29%)
Skin tags	Soms (5–29%)
Atypical nail growth	Zelden (1–4%)
Beauty mark	Niet vastgelegd
Numerous moles	Niet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Breathing difficulties	Altijd
Neonatal respiratory distress	Altijd
Poorly developed lungs	Altijd
Absent/small lungs	Heel vaak (80–99%)
Respiratory function loss	Heel vaak (80–99%)
Central apnea	Vaak (30–79%)
Low blood oxygen level	Soms (5–29%)
Respiratory failure	Soms (5–29%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Soms (5–29%)
Hypoplasia of the epiglottis	Zelden (1–4%)
Upper airway obstruction	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Disproportionate short-limb short stature	Altijd
Severe short stature	Altijd
Tall stature	Altijd
Childhood onset short-limb short stature	Heel vaak (80–99%)
Disproportionate short stature	Heel vaak (80–99%)
Lethal short-limbed short stature	Heel vaak (80–99%)
Short stature	Heel vaak (80–99%)
Obesity	Soms (5–29%)
Neonatal short-limb short stature	Niet vastgelegd

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
1-minute APGAR score of 1	Altijd
5-minute APGAR score of 1	Altijd
Champagne cork sign	Altijd
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Altijd
High levels of amniotic fluid	Altijd
Premature rupture of membranes	Altijd
Choriocarcinoma	Niet vastgelegd
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Belly sticks out	Altijd
Feeding difficulties	Altijd
Acid reflux	Vaak (30–79%)
Loss of bowel control	Soms (5–29%)
Poor swallowing	Zelden (1–4%)
Colon cancer	Niet vastgelegd
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Niet vastgelegd
Stomach tumor	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cardiac failure	Vaak (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Vaak (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Soms (5–29%)
Abnormality of the heart	Soms (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Soms (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Soms (5–29%)

Abnormal tissue mass

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal tissue mass	Niet vastgelegd
Embryonal neoplasm	Niet vastgelegd

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Brain abscess	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Niet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan FGFR3 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen