Ominaisuudet

Geeniin FGFR3 yhdistetyt ominaisuudet

fibroblast growth factor receptor 3

Human Phenotype Ontology yhdistää FGFR3-geeniin 328 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent lacrimal punctum	Aina
Absent tear duct	Aina
Big calvaria	Aina
Cloverleaf cranium shape	Aina
Cone shaped tooth	Aina
Dental cavities	Aina
Depressed nasal bridge	Aina
Frontal bossing	Aina
High palate	Aina
Little foramen magnum	Aina
Midface retrusion	Aina
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Aina
Pink eye	Aina
Prominent forehead	Aina
Short neck	Aina
Unopened tear duct	Aina
Abnormal dentition	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the skull	Hyvin usein (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the mandible	Hyvin usein (80–99%)
Broad forehead	Hyvin usein (80–99%)
Broad head shape	Hyvin usein (80–99%)
Coronal craniosynostosis	Hyvin usein (80–99%)
Decreased size of tooth	Hyvin usein (80–99%)
Deformity of the skull	Hyvin usein (80–99%)
Facial asymmetry	Hyvin usein (80–99%)
Failure of development of between one and six teeth	Hyvin usein (80–99%)
Flat face	Hyvin usein (80–99%)
High forehead	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal lacrimal duct morphology	Usein (30–79%)
Abnormal lacrimal gland morphology	Usein (30–79%)
Abnormal tooth enamel	Usein (30–79%)
Abnormality of the midface	Usein (30–79%)
Abnormality of the salivary glands	Usein (30–79%)
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Usein (30–79%)
Beaked nose	Usein (30–79%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Usein (30–79%)
Decreased salivary flow	Usein (30–79%)
Decreased size of maxilla	Usein (30–79%)
Delayed cranial suture closure	Usein (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Dry eye syndrome	Usein (30–79%)
Eyelid spasm	Usein (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Usein (30–79%)
High, narrow palate	Usein (30–79%)
Increased nuchal translucency	Usein (30–79%)
Low frontal hairline	Usein (30–79%)
Narrow palate	Usein (30–79%)
Narrowing of the tear duct	Usein (30–79%)
Nasal tip, upturned	Usein (30–79%)
Open bite	Usein (30–79%)
Parietal bossing	Usein (30–79%)
Prominent nasal bridge	Usein (30–79%)
Short nasal bridge	Usein (30–79%)
Tall shaped head	Usein (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Usein (30–79%)
Zygomatic flattening	Usein (30–79%)
Abnormal facial shape	Joskus (5–29%)
Abnormality of the palate	Joskus (5–29%)
Absent tear gland	Joskus (5–29%)
Bifid uvula	Joskus (5–29%)
Cleft palate	Joskus (5–29%)
Encephalocele	Joskus (5–29%)
Eye folds	Joskus (5–29%)
Holes in parietal bones	Joskus (5–29%)
Hypoplasia of the lacrimal punctum	Joskus (5–29%)
Keratoconjunctivitis	Joskus (5–29%)
Thin dental enamel	Joskus (5–29%)
Cleft of the mouth	Harvinainen (1–4 %)
Little lower jaw	Harvinainen (1–4 %)
Lost smell	Harvinainen (1–4 %)
Bad bite	Ei kirjattu
Small face	Ei kirjattu
Temporal bossing	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bowed legs	Aina
Bowed thighbone	Aina
Bowing of outer large bone of the forearm	Aina
Curving of inner forearm bone	Aina
Disproportionately short upper portion of limb	Aina
Duplication of thumb phalanx	Aina
Flared wide portion of long bone	Aina
Long slender fingers	Aina
Short thighbone	Aina
Smaller or shorter than typical limbs	Aina
Trident hand	Aina
Abnormality of lower limb joint	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Hyvin usein (80–99%)
Bowing of the long bones	Hyvin usein (80–99%)
Curvature of little finger	Hyvin usein (80–99%)
Finger syndactyly	Hyvin usein (80–99%)
Limb undergrowth	Hyvin usein (80–99%)
Metaphyseal chondrodysplasia	Hyvin usein (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Hyvin usein (80–99%)
Short fingers or toes	Hyvin usein (80–99%)
Short toe	Hyvin usein (80–99%)
Split hand	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal shape of long bones of hand	Usein (30–79%)
Abnormality of fingers or toes	Usein (30–79%)
Abnormality of the elbow	Usein (30–79%)
Abnormality of the thighbone	Usein (30–79%)
Bilateral single transverse palmar creases	Usein (30–79%)
Bowed calf bone	Usein (30–79%)
Bowed shankbone	Usein (30–79%)
Broad big toe	Usein (30–79%)
Broad thumb	Usein (30–79%)
Cone-shaped end part of finger bones	Usein (30–79%)
Fused ankle bones	Usein (30–79%)
Fused wrist bones	Usein (30–79%)
Hip joint hypermobility	Usein (30–79%)
Knee joint over-flexibility	Usein (30–79%)
Limited elbow extension	Usein (30–79%)
Outward bow-leggedness	Usein (30–79%)
Short foot	Usein (30–79%)
Short middle bone of finger	Usein (30–79%)
Short neck of thighbone	Usein (30–79%)
Short palm	Usein (30–79%)
Short proximal phalanx of finger	Usein (30–79%)
Thimble-shaped middle bones of hand	Usein (30–79%)
Abnormality of the thumb	Joskus (5–29%)
Absent thumb	Joskus (5–29%)
Broad toe	Joskus (5–29%)
Bunion	Joskus (5–29%)
Curvature of digit	Joskus (5–29%)
Disproportionately short middle portion of limb	Joskus (5–29%)
Duplication of the outermost bone of big toe	Joskus (5–29%)
Excessive wrinkled skin of palms and soles	Joskus (5–29%)
Finger-like thumb	Joskus (5–29%)
Flat acetabular roof	Joskus (5–29%)
Fused forearm bones	Joskus (5–29%)
Fused long bones of hand	Joskus (5–29%)
Fused toes	Joskus (5–29%)
Proximal radio-ulnar synostosis	Joskus (5–29%)
Short thumb	Joskus (5–29%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Joskus (5–29%)
Webbed fingers or toes	Joskus (5–29%)
Absent/small extremities	Ei kirjattu
Broad wide portion of thigh bone	Ei kirjattu
Camptodactyly of toe	Ei kirjattu
Capitate-hamate fusion	Ei kirjattu
Irregular wide portion of a long bone	Ei kirjattu
Radial deviation of finger	Ei kirjattu
Short middle bones (feet)	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Flattened vertebrae	Aina
Hypoplastic pelvis	Aina
Narrow chest	Aina
Narrow greater sciatic notch	Aina
Narrow vertebral interpedicular distance	Aina
Scoliosis	Aina
Severe platyspondyly	Aina
Short long bone	Aina
Short ribs	Aina
Small chest	Aina
Widened interpedicular distance	Aina
Abnormal sacroiliac joint morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal skeletal development	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Hyvin usein (80–99%)
Double-Jointed	Hyvin usein (80–99%)
Hunched back	Hyvin usein (80–99%)
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Permanent flexion of the finger or toe	Hyvin usein (80–99%)
Short greater sciatic notch	Hyvin usein (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Hyvin usein (80–99%)
Small wings of the pelvic girdle	Hyvin usein (80–99%)
Thoracolumbar kyphosis	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal collarbone	Usein (30–79%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Usein (30–79%)
Cervical spinal canal stenosis	Usein (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Usein (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Usein (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Usein (30–79%)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Usein (30–79%)
Narrow spinal canal	Usein (30–79%)
Prominent swayback	Usein (30–79%)
Abnormal iliac wing morphology	Joskus (5–29%)
Abnormal sacrum morphology	Joskus (5–29%)
Degenerative joint disease	Joskus (5–29%)
Joint stiffness	Joskus (5–29%)
Limitation of joint mobility	Joskus (5–29%)
Arthritis	Harvinainen (1–4 %)
Craniocervical junction constriction	Ei kirjattu
Funnel chest	Ei kirjattu
Hunched back in infancy	Ei kirjattu
Hypermobility of all joints	Ei kirjattu
Increased vertebral height	Ei kirjattu
Limited hip extension	Ei kirjattu
Osteochondroma	Ei kirjattu
Small abnormally formed shoulder blade	Ei kirjattu
Spinal stenosis with reduced interpedicular distance	Ei kirjattu
Wide-cupped costochondral junctions	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability	Aina
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Aina
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Aina
Brain degeneration	Hyvin usein (80–99%)
Cognitive impairment	Hyvin usein (80–99%)
Enlarged cerebellum	Hyvin usein (80–99%)
Generalized-onset seizure	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability, severe	Hyvin usein (80–99%)
IQ less than 20	Hyvin usein (80–99%)
Severe global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Absent/small cerebellum	Usein (30–79%)
Central sleep apnea	Usein (30–79%)
Chiari malformation	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Usein (30–79%)
Obstructive sleep apnea	Usein (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Usein (30–79%)
Temporal lobe dysplasia	Usein (30–79%)
Ventriculomegaly	Usein (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Joskus (5–29%)
Attention deficit	Joskus (5–29%)
Enlarged brain	Joskus (5–29%)
Gray matter heterotopia	Joskus (5–29%)
Headache	Joskus (5–29%)
Holoprosencephaly	Joskus (5–29%)
IQ between 34 and 49	Joskus (5–29%)
Migraine	Joskus (5–29%)
Pauses in breathing while sleeping	Joskus (5–29%)
Small cerebellum	Joskus (5–29%)
Brain stem compression	Ei kirjattu
Motor delay	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absence of tears in the eyes	Aina
Bulging eye	Aina
Abnormality of the eye	Usein (30–79%)
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Drooping upper eyelid	Usein (30–79%)
Increased tears	Usein (30–79%)
Inflammatory abnormality of the eye	Usein (30–79%)
Outward facing eye ball	Usein (30–79%)
Wide-set eyes	Usein (30–79%)
Abnormally close eyes	Joskus (5–29%)
Corneal ulceration	Joskus (5–29%)
Decreased corneal sensation	Joskus (5–29%)
Lazy eye	Joskus (5–29%)
Limbal stem cell deficiency	Joskus (5–29%)
New blood vessel formation in cornea	Joskus (5–29%)
Optic atrophy	Joskus (5–29%)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Joskus (5–29%)
Severe near sightedness	Joskus (5–29%)
Visual impairment	Joskus (5–29%)
Increased corneal thickness	Harvinainen (1–4 %)
Open angle glaucoma	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Uterine leiomyoma	Usein (30–79%)
Abnormality of the kidney	Joskus (5–29%)
Loss of bladder control	Joskus (5–29%)
Menstrual irregularity	Joskus (5–29%)
Undescended testes	Joskus (5–29%)
Heart shaped uterus	Harvinainen (1–4 %)
Hydronephrosis	Harvinainen (1–4 %)
Small kidneys	Harvinainen (1–4 %)
Vesicoureteral reflux	Harvinainen (1–4 %)
Absent sperm in semen	Ei kirjattu
Bladder neoplasm	Ei kirjattu
Cancer starting in small tubes in kidneys	Ei kirjattu
Cervix cancer	Ei kirjattu
Teratoma	Ei kirjattu
Transitional cell carcinoma of the bladder	Ei kirjattu
Uterine leiomyosarcoma	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cupped ear	Aina
Hearing impairment	Aina
Small ears	Aina
Sensorineural hearing impairment	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal antihelix morphology	Usein (30–79%)
Abnormally shaped ears	Usein (30–79%)
Conductive deafness	Usein (30–79%)
Functional abnormality of the middle ear	Usein (30–79%)
Narrow internal auditory canal	Usein (30–79%)
Prominent crus of helix	Usein (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Usein (30–79%)
Low-set ears	Joskus (5–29%)
Mixed hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Darkened and thickened skin	Aina
Loose redundant skin	Hyvin usein (80–99%)
Excessive wrinkled skin	Usein (30–79%)
Abnormal hair pattern	Joskus (5–29%)
Hyperpigmented skin patches	Joskus (5–29%)
Loss of hair color	Joskus (5–29%)
Patchy loss of skin color	Joskus (5–29%)
Skin tags	Joskus (5–29%)
Atypical nail growth	Harvinainen (1–4 %)
Beauty mark	Ei kirjattu
Numerous moles	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficulties	Aina
Neonatal respiratory distress	Aina
Poorly developed lungs	Aina
Absent/small lungs	Hyvin usein (80–99%)
Respiratory function loss	Hyvin usein (80–99%)
Central apnea	Usein (30–79%)
Low blood oxygen level	Joskus (5–29%)
Respiratory failure	Joskus (5–29%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Joskus (5–29%)
Hypoplasia of the epiglottis	Harvinainen (1–4 %)
Upper airway obstruction	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Disproportionate short-limb short stature	Aina
Severe short stature	Aina
Tall stature	Aina
Childhood onset short-limb short stature	Hyvin usein (80–99%)
Disproportionate short stature	Hyvin usein (80–99%)
Lethal short-limbed short stature	Hyvin usein (80–99%)
Short stature	Hyvin usein (80–99%)
Obesity	Joskus (5–29%)
Neonatal short-limb short stature	Ei kirjattu

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
1-minute APGAR score of 1	Aina
5-minute APGAR score of 1	Aina
Champagne cork sign	Aina
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Aina
High levels of amniotic fluid	Aina
Premature rupture of membranes	Aina
Choriocarcinoma	Ei kirjattu
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Belly sticks out	Aina
Feeding difficulties	Aina
Acid reflux	Usein (30–79%)
Loss of bowel control	Joskus (5–29%)
Poor swallowing	Harvinainen (1–4 %)
Colon cancer	Ei kirjattu
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Ei kirjattu
Stomach tumor	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cardiac failure	Usein (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Usein (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Joskus (5–29%)
Abnormality of the heart	Joskus (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Joskus (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Joskus (5–29%)

Abnormal tissue mass

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal tissue mass	Ei kirjattu
Embryonal neoplasm	Ei kirjattu

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Brain abscess	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: FGFR3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test