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Traits
Traits linked to FGFR3
fibroblast growth factor receptor 3
The Human Phenotype Ontology links 328 traits to FGFR3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of limbs
Abnormality of the musculoskeletal system
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the eye
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absence of tears in the eyes | Siempre |
| Bulging eye | Siempre |
| Abnormality of the eye | Frecuente (30–79 %) |
| Cross-eyed | Frecuente (30–79 %) |
| Drooping upper eyelid | Frecuente (30–79 %) |
| Increased tears | Frecuente (30–79 %) |
| Inflammatory abnormality of the eye | Frecuente (30–79 %) |
| Outward facing eye ball | Frecuente (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormally close eyes | A veces (5–29 %) |
| Corneal ulceration | A veces (5–29 %) |
| Decreased corneal sensation | A veces (5–29 %) |
| Lazy eye | A veces (5–29 %) |
| Limbal stem cell deficiency | A veces (5–29 %) |
| New blood vessel formation in cornea | A veces (5–29 %) |
| Optic atrophy | A veces (5–29 %) |
| Recurrent breakdown of clear protective layer of eye | A veces (5–29 %) |
| Severe near sightedness | A veces (5–29 %) |
| Visual impairment | A veces (5–29 %) |
| Increased corneal thickness | Raro (1–4 %) |
| Open angle glaucoma | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Uterine leiomyoma | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the kidney | A veces (5–29 %) |
| Loss of bladder control | A veces (5–29 %) |
| Menstrual irregularity | A veces (5–29 %) |
| Undescended testes | A veces (5–29 %) |
| Heart shaped uterus | Raro (1–4 %) |
| Hydronephrosis | Raro (1–4 %) |
| Small kidneys | Raro (1–4 %) |
| Vesicoureteral reflux | Raro (1–4 %) |
| Absent sperm in semen | No registrado |
| Bladder neoplasm | No registrado |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | No registrado |
| Cervix cancer | No registrado |
| Teratoma | No registrado |
| Transitional cell carcinoma of the bladder | No registrado |
| Uterine leiomyosarcoma | No registrado |
Abnormality of the ear
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cupped ear | Siempre |
| Hearing impairment | Siempre |
| Small ears | Siempre |
| Sensorineural hearing impairment | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal antihelix morphology | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormally shaped ears | Frecuente (30–79 %) |
| Conductive deafness | Frecuente (30–79 %) |
| Functional abnormality of the middle ear | Frecuente (30–79 %) |
| Narrow internal auditory canal | Frecuente (30–79 %) |
| Prominent crus of helix | Frecuente (30–79 %) |
| Recurrent middle ear infection | Frecuente (30–79 %) |
| Low-set ears | A veces (5–29 %) |
| Mixed hearing impairment | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Darkened and thickened skin | Siempre |
| Loose redundant skin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Excessive wrinkled skin | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal hair pattern | A veces (5–29 %) |
| Hyperpigmented skin patches | A veces (5–29 %) |
| Loss of hair color | A veces (5–29 %) |
| Patchy loss of skin color | A veces (5–29 %) |
| Skin tags | A veces (5–29 %) |
| Atypical nail growth | Raro (1–4 %) |
| Beauty mark | No registrado |
| Numerous moles | No registrado |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Breathing difficulties | Siempre |
| Neonatal respiratory distress | Siempre |
| Poorly developed lungs | Siempre |
| Absent/small lungs | Muy frecuente (80–99 %) |
| Respiratory function loss | Muy frecuente (80–99 %) |
| Central apnea | Frecuente (30–79 %) |
| Low blood oxygen level | A veces (5–29 %) |
| Respiratory failure | A veces (5–29 %) |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | A veces (5–29 %) |
| Hypoplasia of the epiglottis | Raro (1–4 %) |
| Upper airway obstruction | No registrado |
Growth abnormality
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Disproportionate short-limb short stature | Siempre |
| Severe short stature | Siempre |
| Tall stature | Siempre |
| Childhood onset short-limb short stature | Muy frecuente (80–99 %) |
| Disproportionate short stature | Muy frecuente (80–99 %) |
| Lethal short-limbed short stature | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short stature | Muy frecuente (80–99 %) |
| Obesity | A veces (5–29 %) |
| Neonatal short-limb short stature | No registrado |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| 1-minute APGAR score of 1 | Siempre |
| 5-minute APGAR score of 1 | Siempre |
| Champagne cork sign | Siempre |
| Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus | Siempre |
| High levels of amniotic fluid | Siempre |
| Premature rupture of membranes | Siempre |
| Choriocarcinoma | No registrado |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Belly sticks out | Siempre |
| Feeding difficulties | Siempre |
| Acid reflux | Frecuente (30–79 %) |
| Loss of bowel control | A veces (5–29 %) |
| Poor swallowing | Raro (1–4 %) |
| Colon cancer | No registrado |
| Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | No registrado |
| Stomach tumor | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cardiac failure | Frecuente (30–79 %) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the heart | A veces (5–29 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | A veces (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | A veces (5–29 %) |
Abnormal tissue mass
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | No registrado |
| Embryonal neoplasm | No registrado |
Abnormality of the immune system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Brain abscess | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration | No registrado |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to FGFR3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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