Rysy

Rysy spojené s FGFR3

fibroblast growth factor receptor 3

Human Phenotype Ontology spojuje s FGFR3 328 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

FGFR3

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent lacrimal punctum	Vždy
Absent tear duct	Vždy
Big calvaria	Vždy
Cloverleaf cranium shape	Vždy
Cone shaped tooth	Vždy
Dental cavities	Vždy
Depressed nasal bridge	Vždy
Frontal bossing	Vždy
High palate	Vždy
Little foramen magnum	Vždy
Midface retrusion	Vždy
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Vždy
Pink eye	Vždy
Prominent forehead	Vždy
Short neck	Vždy
Unopened tear duct	Vždy
Abnormal dentition	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the skull	Velmi často (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the mandible	Velmi často (80–99 %)
Broad forehead	Velmi často (80–99 %)
Broad head shape	Velmi často (80–99 %)
Coronal craniosynostosis	Velmi často (80–99 %)
Decreased size of tooth	Velmi často (80–99 %)
Deformity of the skull	Velmi často (80–99 %)
Facial asymmetry	Velmi často (80–99 %)
Failure of development of between one and six teeth	Velmi často (80–99 %)
Flat face	Velmi často (80–99 %)
High forehead	Velmi často (80–99 %)
Abnormal lacrimal duct morphology	Často (30–79 %)
Abnormal lacrimal gland morphology	Často (30–79 %)
Abnormal tooth enamel	Často (30–79 %)
Abnormality of the midface	Často (30–79 %)
Abnormality of the salivary glands	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Často (30–79 %)
Beaked nose	Často (30–79 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Často (30–79 %)
Decreased salivary flow	Často (30–79 %)
Decreased size of maxilla	Často (30–79 %)
Delayed cranial suture closure	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Dry eye syndrome	Často (30–79 %)
Eyelid spasm	Často (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Často (30–79 %)
High, narrow palate	Často (30–79 %)
Increased nuchal translucency	Často (30–79 %)
Low frontal hairline	Často (30–79 %)
Narrow palate	Často (30–79 %)
Narrowing of the tear duct	Často (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Často (30–79 %)
Open bite	Často (30–79 %)
Parietal bossing	Často (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Často (30–79 %)
Short nasal bridge	Často (30–79 %)
Tall shaped head	Často (30–79 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Často (30–79 %)
Zygomatic flattening	Často (30–79 %)
Abnormal facial shape	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the palate	Někdy (5–29 %)
Absent tear gland	Někdy (5–29 %)
Bifid uvula	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Encephalocele	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
Holes in parietal bones	Někdy (5–29 %)
Hypoplasia of the lacrimal punctum	Někdy (5–29 %)
Keratoconjunctivitis	Někdy (5–29 %)
Thin dental enamel	Někdy (5–29 %)
Cleft of the mouth	Vzácně (1–4 %)
Little lower jaw	Vzácně (1–4 %)
Lost smell	Vzácně (1–4 %)
Bad bite	Nezaznamenáno
Small face	Nezaznamenáno
Temporal bossing	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Bowed legs	Vždy
Bowed thighbone	Vždy
Bowing of outer large bone of the forearm	Vždy
Curving of inner forearm bone	Vždy
Disproportionately short upper portion of limb	Vždy
Duplication of thumb phalanx	Vždy
Flared wide portion of long bone	Vždy
Long slender fingers	Vždy
Short thighbone	Vždy
Smaller or shorter than typical limbs	Vždy
Trident hand	Vždy
Abnormality of lower limb joint	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Velmi často (80–99 %)
Bowing of the long bones	Velmi často (80–99 %)
Curvature of little finger	Velmi často (80–99 %)
Finger syndactyly	Velmi často (80–99 %)
Limb undergrowth	Velmi často (80–99 %)
Metaphyseal chondrodysplasia	Velmi často (80–99 %)
Permanent flexion of the finger	Velmi často (80–99 %)
Short fingers or toes	Velmi často (80–99 %)
Short toe	Velmi často (80–99 %)
Split hand	Velmi často (80–99 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Často (30–79 %)
Abnormality of fingers or toes	Často (30–79 %)
Abnormality of the elbow	Často (30–79 %)
Abnormality of the thighbone	Často (30–79 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Často (30–79 %)
Bowed calf bone	Často (30–79 %)
Bowed shankbone	Často (30–79 %)
Broad big toe	Často (30–79 %)
Broad thumb	Často (30–79 %)
Cone-shaped end part of finger bones	Často (30–79 %)
Fused ankle bones	Často (30–79 %)
Fused wrist bones	Často (30–79 %)
Hip joint hypermobility	Často (30–79 %)
Knee joint over-flexibility	Často (30–79 %)
Limited elbow extension	Často (30–79 %)
Outward bow-leggedness	Často (30–79 %)
Short foot	Často (30–79 %)
Short middle bone of finger	Často (30–79 %)
Short neck of thighbone	Často (30–79 %)
Short palm	Často (30–79 %)
Short proximal phalanx of finger	Často (30–79 %)
Thimble-shaped middle bones of hand	Často (30–79 %)
Abnormality of the thumb	Někdy (5–29 %)
Absent thumb	Někdy (5–29 %)
Broad toe	Někdy (5–29 %)
Bunion	Někdy (5–29 %)
Curvature of digit	Někdy (5–29 %)
Disproportionately short middle portion of limb	Někdy (5–29 %)
Duplication of the outermost bone of big toe	Někdy (5–29 %)
Excessive wrinkled skin of palms and soles	Někdy (5–29 %)
Finger-like thumb	Někdy (5–29 %)
Flat acetabular roof	Někdy (5–29 %)
Fused forearm bones	Někdy (5–29 %)
Fused long bones of hand	Někdy (5–29 %)
Fused toes	Někdy (5–29 %)
Proximal radio-ulnar synostosis	Někdy (5–29 %)
Short thumb	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Někdy (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Někdy (5–29 %)
Absent/small extremities	Nezaznamenáno
Broad wide portion of thigh bone	Nezaznamenáno
Camptodactyly of toe	Nezaznamenáno
Capitate-hamate fusion	Nezaznamenáno
Irregular wide portion of a long bone	Nezaznamenáno
Radial deviation of finger	Nezaznamenáno
Short middle bones (feet)	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Flattened vertebrae	Vždy
Hypoplastic pelvis	Vždy
Narrow chest	Vždy
Narrow greater sciatic notch	Vždy
Narrow vertebral interpedicular distance	Vždy
Scoliosis	Vždy
Severe platyspondyly	Vždy
Short long bone	Vždy
Short ribs	Vždy
Small chest	Vždy
Widened interpedicular distance	Vždy
Abnormal sacroiliac joint morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Velmi často (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Velmi často (80–99 %)
Double-Jointed	Velmi často (80–99 %)
Hunched back	Velmi často (80–99 %)
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Velmi často (80–99 %)
Short greater sciatic notch	Velmi často (80–99 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Velmi často (80–99 %)
Small wings of the pelvic girdle	Velmi často (80–99 %)
Thoracolumbar kyphosis	Velmi často (80–99 %)
Abnormal collarbone	Často (30–79 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Často (30–79 %)
Cervical spinal canal stenosis	Často (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Často (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Často (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Často (30–79 %)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Často (30–79 %)
Narrow spinal canal	Často (30–79 %)
Prominent swayback	Často (30–79 %)
Abnormal iliac wing morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal sacrum morphology	Někdy (5–29 %)
Degenerative joint disease	Někdy (5–29 %)
Joint stiffness	Někdy (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Někdy (5–29 %)
Arthritis	Vzácně (1–4 %)
Craniocervical junction constriction	Nezaznamenáno
Funnel chest	Nezaznamenáno
Hunched back in infancy	Nezaznamenáno
Hypermobility of all joints	Nezaznamenáno
Increased vertebral height	Nezaznamenáno
Limited hip extension	Nezaznamenáno
Osteochondroma	Nezaznamenáno
Small abnormally formed shoulder blade	Nezaznamenáno
Spinal stenosis with reduced interpedicular distance	Nezaznamenáno
Wide-cupped costochondral junctions	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Vždy
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Vždy
Brain degeneration	Velmi často (80–99 %)
Cognitive impairment	Velmi často (80–99 %)
Enlarged cerebellum	Velmi často (80–99 %)
Generalized-onset seizure	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Velmi často (80–99 %)
IQ less than 20	Velmi často (80–99 %)
Severe global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Absent/small cerebellum	Často (30–79 %)
Central sleep apnea	Často (30–79 %)
Chiari malformation	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Často (30–79 %)
Obstructive sleep apnea	Často (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Často (30–79 %)
Temporal lobe dysplasia	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	Někdy (5–29 %)
Attention deficit	Někdy (5–29 %)
Enlarged brain	Někdy (5–29 %)
Gray matter heterotopia	Někdy (5–29 %)
Headache	Někdy (5–29 %)
Holoprosencephaly	Někdy (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Někdy (5–29 %)
Migraine	Někdy (5–29 %)
Pauses in breathing while sleeping	Někdy (5–29 %)
Small cerebellum	Někdy (5–29 %)
Brain stem compression	Nezaznamenáno
Motor delay	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Absence of tears in the eyes	Vždy
Bulging eye	Vždy
Abnormality of the eye	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Increased tears	Často (30–79 %)
Inflammatory abnormality of the eye	Často (30–79 %)
Outward facing eye ball	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Abnormally close eyes	Někdy (5–29 %)
Corneal ulceration	Někdy (5–29 %)
Decreased corneal sensation	Někdy (5–29 %)
Lazy eye	Někdy (5–29 %)
Limbal stem cell deficiency	Někdy (5–29 %)
New blood vessel formation in cornea	Někdy (5–29 %)
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Někdy (5–29 %)
Severe near sightedness	Někdy (5–29 %)
Visual impairment	Někdy (5–29 %)
Increased corneal thickness	Vzácně (1–4 %)
Open angle glaucoma	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Uterine leiomyoma	Často (30–79 %)
Abnormality of the kidney	Někdy (5–29 %)
Loss of bladder control	Někdy (5–29 %)
Menstrual irregularity	Někdy (5–29 %)
Undescended testes	Někdy (5–29 %)
Heart shaped uterus	Vzácně (1–4 %)
Hydronephrosis	Vzácně (1–4 %)
Small kidneys	Vzácně (1–4 %)
Vesicoureteral reflux	Vzácně (1–4 %)
Absent sperm in semen	Nezaznamenáno
Bladder neoplasm	Nezaznamenáno
Cancer starting in small tubes in kidneys	Nezaznamenáno
Cervix cancer	Nezaznamenáno
Teratoma	Nezaznamenáno
Transitional cell carcinoma of the bladder	Nezaznamenáno
Uterine leiomyosarcoma	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Cupped ear	Vždy
Hearing impairment	Vždy
Small ears	Vždy
Sensorineural hearing impairment	Velmi často (80–99 %)
Abnormal antihelix morphology	Často (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Často (30–79 %)
Conductive deafness	Často (30–79 %)
Functional abnormality of the middle ear	Často (30–79 %)
Narrow internal auditory canal	Často (30–79 %)
Prominent crus of helix	Často (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Často (30–79 %)
Low-set ears	Někdy (5–29 %)
Mixed hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Darkened and thickened skin	Vždy
Loose redundant skin	Velmi často (80–99 %)
Excessive wrinkled skin	Často (30–79 %)
Abnormal hair pattern	Někdy (5–29 %)
Hyperpigmented skin patches	Někdy (5–29 %)
Loss of hair color	Někdy (5–29 %)
Patchy loss of skin color	Někdy (5–29 %)
Skin tags	Někdy (5–29 %)
Atypical nail growth	Vzácně (1–4 %)
Beauty mark	Nezaznamenáno
Numerous moles	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulties	Vždy
Neonatal respiratory distress	Vždy
Poorly developed lungs	Vždy
Absent/small lungs	Velmi často (80–99 %)
Respiratory function loss	Velmi často (80–99 %)
Central apnea	Často (30–79 %)
Low blood oxygen level	Někdy (5–29 %)
Respiratory failure	Někdy (5–29 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Někdy (5–29 %)
Hypoplasia of the epiglottis	Vzácně (1–4 %)
Upper airway obstruction	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Disproportionate short-limb short stature	Vždy
Severe short stature	Vždy
Tall stature	Vždy
Childhood onset short-limb short stature	Velmi často (80–99 %)
Disproportionate short stature	Velmi často (80–99 %)
Lethal short-limbed short stature	Velmi často (80–99 %)
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Obesity	Někdy (5–29 %)
Neonatal short-limb short stature	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
1-minute APGAR score of 1	Vždy
5-minute APGAR score of 1	Vždy
Champagne cork sign	Vždy
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Vždy
High levels of amniotic fluid	Vždy
Premature rupture of membranes	Vždy
Choriocarcinoma	Nezaznamenáno
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Belly sticks out	Vždy
Feeding difficulties	Vždy
Acid reflux	Často (30–79 %)
Loss of bowel control	Někdy (5–29 %)
Poor swallowing	Vzácně (1–4 %)
Colon cancer	Nezaznamenáno
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Nezaznamenáno
Stomach tumor	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cardiac failure	Často (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Často (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the heart	Někdy (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal tissue mass	Nezaznamenáno
Embryonal neoplasm	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Brain abscess	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s FGFR3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test