Traits

Traits linked to FGFR3

fibroblast growth factor receptor 3

The Human Phenotype Ontology links 328 traits to FGFR3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent lacrimal punctum	Πάντα
Absent tear duct	Πάντα
Big calvaria	Πάντα
Cloverleaf cranium shape	Πάντα
Cone shaped tooth	Πάντα
Dental cavities	Πάντα
Depressed nasal bridge	Πάντα
Frontal bossing	Πάντα
High palate	Πάντα
Little foramen magnum	Πάντα
Midface retrusion	Πάντα
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Πάντα
Pink eye	Πάντα
Prominent forehead	Πάντα
Short neck	Πάντα
Unopened tear duct	Πάντα
Abnormal dentition	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the skull	Πολύ συχνά (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the mandible	Πολύ συχνά (80–99%)
Broad forehead	Πολύ συχνά (80–99%)
Broad head shape	Πολύ συχνά (80–99%)
Coronal craniosynostosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased size of tooth	Πολύ συχνά (80–99%)
Deformity of the skull	Πολύ συχνά (80–99%)
Facial asymmetry	Πολύ συχνά (80–99%)
Failure of development of between one and six teeth	Πολύ συχνά (80–99%)
Flat face	Πολύ συχνά (80–99%)
High forehead	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal lacrimal duct morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormal lacrimal gland morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormal tooth enamel	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the midface	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the salivary glands	Συχνά (30–79%)
Abnormally small head	Συχνά (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Συχνά (30–79%)
Beaked nose	Συχνά (30–79%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Συχνά (30–79%)
Decreased salivary flow	Συχνά (30–79%)
Decreased size of maxilla	Συχνά (30–79%)
Delayed cranial suture closure	Συχνά (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Συχνά (30–79%)
Dry eye syndrome	Συχνά (30–79%)
Eyelid spasm	Συχνά (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Συχνά (30–79%)
High, narrow palate	Συχνά (30–79%)
Increased nuchal translucency	Συχνά (30–79%)
Low frontal hairline	Συχνά (30–79%)
Narrow palate	Συχνά (30–79%)
Narrowing of the tear duct	Συχνά (30–79%)
Nasal tip, upturned	Συχνά (30–79%)
Open bite	Συχνά (30–79%)
Parietal bossing	Συχνά (30–79%)
Prominent nasal bridge	Συχνά (30–79%)
Short nasal bridge	Συχνά (30–79%)
Tall shaped head	Συχνά (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Συχνά (30–79%)
Zygomatic flattening	Συχνά (30–79%)
Abnormal facial shape	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the palate	Μερικές φορές (5–29%)
Absent tear gland	Μερικές φορές (5–29%)
Bifid uvula	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft palate	Μερικές φορές (5–29%)
Encephalocele	Μερικές φορές (5–29%)
Eye folds	Μερικές φορές (5–29%)
Holes in parietal bones	Μερικές φορές (5–29%)
Hypoplasia of the lacrimal punctum	Μερικές φορές (5–29%)
Keratoconjunctivitis	Μερικές φορές (5–29%)
Thin dental enamel	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft of the mouth	Σπάνια (1–4%)
Little lower jaw	Σπάνια (1–4%)
Lost smell	Σπάνια (1–4%)
Bad bite	Δεν έχει καταγραφεί
Small face	Δεν έχει καταγραφεί
Temporal bossing	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bowed legs	Πάντα
Bowed thighbone	Πάντα
Bowing of outer large bone of the forearm	Πάντα
Curving of inner forearm bone	Πάντα
Disproportionately short upper portion of limb	Πάντα
Duplication of thumb phalanx	Πάντα
Flared wide portion of long bone	Πάντα
Long slender fingers	Πάντα
Short thighbone	Πάντα
Smaller or shorter than typical limbs	Πάντα
Trident hand	Πάντα
Abnormality of lower limb joint	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Bowing of the long bones	Πολύ συχνά (80–99%)
Curvature of little finger	Πολύ συχνά (80–99%)
Finger syndactyly	Πολύ συχνά (80–99%)
Limb undergrowth	Πολύ συχνά (80–99%)
Metaphyseal chondrodysplasia	Πολύ συχνά (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Πολύ συχνά (80–99%)
Short fingers or toes	Πολύ συχνά (80–99%)
Short toe	Πολύ συχνά (80–99%)
Split hand	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal shape of long bones of hand	Συχνά (30–79%)
Abnormality of fingers or toes	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the elbow	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the thighbone	Συχνά (30–79%)
Bilateral single transverse palmar creases	Συχνά (30–79%)
Bowed calf bone	Συχνά (30–79%)
Bowed shankbone	Συχνά (30–79%)
Broad big toe	Συχνά (30–79%)
Broad thumb	Συχνά (30–79%)
Cone-shaped end part of finger bones	Συχνά (30–79%)
Fused ankle bones	Συχνά (30–79%)
Fused wrist bones	Συχνά (30–79%)
Hip joint hypermobility	Συχνά (30–79%)
Knee joint over-flexibility	Συχνά (30–79%)
Limited elbow extension	Συχνά (30–79%)
Outward bow-leggedness	Συχνά (30–79%)
Short foot	Συχνά (30–79%)
Short middle bone of finger	Συχνά (30–79%)
Short neck of thighbone	Συχνά (30–79%)
Short palm	Συχνά (30–79%)
Short proximal phalanx of finger	Συχνά (30–79%)
Thimble-shaped middle bones of hand	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the thumb	Μερικές φορές (5–29%)
Absent thumb	Μερικές φορές (5–29%)
Broad toe	Μερικές φορές (5–29%)
Bunion	Μερικές φορές (5–29%)
Curvature of digit	Μερικές φορές (5–29%)
Disproportionately short middle portion of limb	Μερικές φορές (5–29%)
Duplication of the outermost bone of big toe	Μερικές φορές (5–29%)
Excessive wrinkled skin of palms and soles	Μερικές φορές (5–29%)
Finger-like thumb	Μερικές φορές (5–29%)
Flat acetabular roof	Μερικές φορές (5–29%)
Fused forearm bones	Μερικές φορές (5–29%)
Fused long bones of hand	Μερικές φορές (5–29%)
Fused toes	Μερικές φορές (5–29%)
Proximal radio-ulnar synostosis	Μερικές φορές (5–29%)
Short thumb	Μερικές φορές (5–29%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Μερικές φορές (5–29%)
Webbed fingers or toes	Μερικές φορές (5–29%)
Absent/small extremities	Δεν έχει καταγραφεί
Broad wide portion of thigh bone	Δεν έχει καταγραφεί
Camptodactyly of toe	Δεν έχει καταγραφεί
Capitate-hamate fusion	Δεν έχει καταγραφεί
Irregular wide portion of a long bone	Δεν έχει καταγραφεί
Radial deviation of finger	Δεν έχει καταγραφεί
Short middle bones (feet)	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Flattened vertebrae	Πάντα
Hypoplastic pelvis	Πάντα
Narrow chest	Πάντα
Narrow greater sciatic notch	Πάντα
Narrow vertebral interpedicular distance	Πάντα
Scoliosis	Πάντα
Severe platyspondyly	Πάντα
Short long bone	Πάντα
Short ribs	Πάντα
Small chest	Πάντα
Widened interpedicular distance	Πάντα
Abnormal sacroiliac joint morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal skeletal development	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Double-Jointed	Πολύ συχνά (80–99%)
Hunched back	Πολύ συχνά (80–99%)
Low muscle tone	Πολύ συχνά (80–99%)
Permanent flexion of the finger or toe	Πολύ συχνά (80–99%)
Short greater sciatic notch	Πολύ συχνά (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Πολύ συχνά (80–99%)
Small wings of the pelvic girdle	Πολύ συχνά (80–99%)
Thoracolumbar kyphosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal collarbone	Συχνά (30–79%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Συχνά (30–79%)
Cervical spinal canal stenosis	Συχνά (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Συχνά (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Συχνά (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Συχνά (30–79%)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Συχνά (30–79%)
Narrow spinal canal	Συχνά (30–79%)
Prominent swayback	Συχνά (30–79%)
Abnormal iliac wing morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal sacrum morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Degenerative joint disease	Μερικές φορές (5–29%)
Joint stiffness	Μερικές φορές (5–29%)
Limitation of joint mobility	Μερικές φορές (5–29%)
Arthritis	Σπάνια (1–4%)
Craniocervical junction constriction	Δεν έχει καταγραφεί
Funnel chest	Δεν έχει καταγραφεί
Hunched back in infancy	Δεν έχει καταγραφεί
Hypermobility of all joints	Δεν έχει καταγραφεί
Increased vertebral height	Δεν έχει καταγραφεί
Limited hip extension	Δεν έχει καταγραφεί
Osteochondroma	Δεν έχει καταγραφεί
Small abnormally formed shoulder blade	Δεν έχει καταγραφεί
Spinal stenosis with reduced interpedicular distance	Δεν έχει καταγραφεί
Wide-cupped costochondral junctions	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Global developmental delay	Πάντα
Intellectual disability	Πάντα
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Πάντα
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Πάντα
Brain degeneration	Πολύ συχνά (80–99%)
Cognitive impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Enlarged cerebellum	Πολύ συχνά (80–99%)
Generalized-onset seizure	Πολύ συχνά (80–99%)
Intellectual disability, severe	Πολύ συχνά (80–99%)
IQ less than 20	Πολύ συχνά (80–99%)
Severe global developmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent/small cerebellum	Συχνά (30–79%)
Central sleep apnea	Συχνά (30–79%)
Chiari malformation	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Συχνά (30–79%)
Obstructive sleep apnea	Συχνά (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Συχνά (30–79%)
Temporal lobe dysplasia	Συχνά (30–79%)
Ventriculomegaly	Συχνά (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Μερικές φορές (5–29%)
Attention deficit	Μερικές φορές (5–29%)
Enlarged brain	Μερικές φορές (5–29%)
Gray matter heterotopia	Μερικές φορές (5–29%)
Headache	Μερικές φορές (5–29%)
Holoprosencephaly	Μερικές φορές (5–29%)
IQ between 34 and 49	Μερικές φορές (5–29%)
Migraine	Μερικές φορές (5–29%)
Pauses in breathing while sleeping	Μερικές φορές (5–29%)
Small cerebellum	Μερικές φορές (5–29%)
Brain stem compression	Δεν έχει καταγραφεί
Motor delay	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absence of tears in the eyes	Πάντα
Bulging eye	Πάντα
Abnormality of the eye	Συχνά (30–79%)
Cross-eyed	Συχνά (30–79%)
Drooping upper eyelid	Συχνά (30–79%)
Increased tears	Συχνά (30–79%)
Inflammatory abnormality of the eye	Συχνά (30–79%)
Outward facing eye ball	Συχνά (30–79%)
Wide-set eyes	Συχνά (30–79%)
Abnormally close eyes	Μερικές φορές (5–29%)
Corneal ulceration	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased corneal sensation	Μερικές φορές (5–29%)
Lazy eye	Μερικές φορές (5–29%)
Limbal stem cell deficiency	Μερικές φορές (5–29%)
New blood vessel formation in cornea	Μερικές φορές (5–29%)
Optic atrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Μερικές φορές (5–29%)
Severe near sightedness	Μερικές φορές (5–29%)
Visual impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Increased corneal thickness	Σπάνια (1–4%)
Open angle glaucoma	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Uterine leiomyoma	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the kidney	Μερικές φορές (5–29%)
Loss of bladder control	Μερικές φορές (5–29%)
Menstrual irregularity	Μερικές φορές (5–29%)
Undescended testes	Μερικές φορές (5–29%)
Heart shaped uterus	Σπάνια (1–4%)
Hydronephrosis	Σπάνια (1–4%)
Small kidneys	Σπάνια (1–4%)
Vesicoureteral reflux	Σπάνια (1–4%)
Absent sperm in semen	Δεν έχει καταγραφεί
Bladder neoplasm	Δεν έχει καταγραφεί
Cancer starting in small tubes in kidneys	Δεν έχει καταγραφεί
Cervix cancer	Δεν έχει καταγραφεί
Teratoma	Δεν έχει καταγραφεί
Transitional cell carcinoma of the bladder	Δεν έχει καταγραφεί
Uterine leiomyosarcoma	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cupped ear	Πάντα
Hearing impairment	Πάντα
Small ears	Πάντα
Sensorineural hearing impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal antihelix morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormally shaped ears	Συχνά (30–79%)
Conductive deafness	Συχνά (30–79%)
Functional abnormality of the middle ear	Συχνά (30–79%)
Narrow internal auditory canal	Συχνά (30–79%)
Prominent crus of helix	Συχνά (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Συχνά (30–79%)
Low-set ears	Μερικές φορές (5–29%)
Mixed hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Darkened and thickened skin	Πάντα
Loose redundant skin	Πολύ συχνά (80–99%)
Excessive wrinkled skin	Συχνά (30–79%)
Abnormal hair pattern	Μερικές φορές (5–29%)
Hyperpigmented skin patches	Μερικές φορές (5–29%)
Loss of hair color	Μερικές φορές (5–29%)
Patchy loss of skin color	Μερικές φορές (5–29%)
Skin tags	Μερικές φορές (5–29%)
Atypical nail growth	Σπάνια (1–4%)
Beauty mark	Δεν έχει καταγραφεί
Numerous moles	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the respiratory system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Breathing difficulties	Πάντα
Neonatal respiratory distress	Πάντα
Poorly developed lungs	Πάντα
Absent/small lungs	Πολύ συχνά (80–99%)
Respiratory function loss	Πολύ συχνά (80–99%)
Central apnea	Συχνά (30–79%)
Low blood oxygen level	Μερικές φορές (5–29%)
Respiratory failure	Μερικές φορές (5–29%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Μερικές φορές (5–29%)
Hypoplasia of the epiglottis	Σπάνια (1–4%)
Upper airway obstruction	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Disproportionate short-limb short stature	Πάντα
Severe short stature	Πάντα
Tall stature	Πάντα
Childhood onset short-limb short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Disproportionate short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Lethal short-limbed short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Obesity	Μερικές φορές (5–29%)
Neonatal short-limb short stature	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
1-minute APGAR score of 1	Πάντα
5-minute APGAR score of 1	Πάντα
Champagne cork sign	Πάντα
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Πάντα
High levels of amniotic fluid	Πάντα
Premature rupture of membranes	Πάντα
Choriocarcinoma	Δεν έχει καταγραφεί
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Belly sticks out	Πάντα
Feeding difficulties	Πάντα
Acid reflux	Συχνά (30–79%)
Loss of bowel control	Μερικές φορές (5–29%)
Poor swallowing	Σπάνια (1–4%)
Colon cancer	Δεν έχει καταγραφεί
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Δεν έχει καταγραφεί
Stomach tumor	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cardiac failure	Συχνά (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Συχνά (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the heart	Μερικές φορές (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Μερικές φορές (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormal tissue mass

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal tissue mass	Δεν έχει καταγραφεί
Embryonal neoplasm	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the immune system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Brain abscess	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Δεν έχει καταγραφεί

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to FGFR3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας