Traits

Traits linked to FGFR3

fibroblast growth factor receptor 3

The Human Phenotype Ontology links 328 traits to FGFR3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Absent lacrimal punctum	Immer
Absent tear duct	Immer
Big calvaria	Immer
Cloverleaf cranium shape	Immer
Cone shaped tooth	Immer
Dental cavities	Immer
Depressed nasal bridge	Immer
Frontal bossing	Immer
High palate	Immer
Little foramen magnum	Immer
Midface retrusion	Immer
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Immer
Pink eye	Immer
Prominent forehead	Immer
Short neck	Immer
Unopened tear duct	Immer
Abnormal dentition	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the skull	Sehr häufig (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the mandible	Sehr häufig (80–99 %)
Broad forehead	Sehr häufig (80–99 %)
Broad head shape	Sehr häufig (80–99 %)
Coronal craniosynostosis	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased size of tooth	Sehr häufig (80–99 %)
Deformity of the skull	Sehr häufig (80–99 %)
Facial asymmetry	Sehr häufig (80–99 %)
Failure of development of between one and six teeth	Sehr häufig (80–99 %)
Flat face	Sehr häufig (80–99 %)
High forehead	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal lacrimal duct morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal lacrimal gland morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal tooth enamel	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the midface	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the salivary glands	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Häufig (30–79 %)
Beaked nose	Häufig (30–79 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Häufig (30–79 %)
Decreased salivary flow	Häufig (30–79 %)
Decreased size of maxilla	Häufig (30–79 %)
Delayed cranial suture closure	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Dry eye syndrome	Häufig (30–79 %)
Eyelid spasm	Häufig (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Häufig (30–79 %)
High, narrow palate	Häufig (30–79 %)
Increased nuchal translucency	Häufig (30–79 %)
Low frontal hairline	Häufig (30–79 %)
Narrow palate	Häufig (30–79 %)
Narrowing of the tear duct	Häufig (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Häufig (30–79 %)
Open bite	Häufig (30–79 %)
Parietal bossing	Häufig (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Short nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Tall shaped head	Häufig (30–79 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Häufig (30–79 %)
Zygomatic flattening	Häufig (30–79 %)
Abnormal facial shape	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the palate	Manchmal (5–29 %)
Absent tear gland	Manchmal (5–29 %)
Bifid uvula	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Encephalocele	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Holes in parietal bones	Manchmal (5–29 %)
Hypoplasia of the lacrimal punctum	Manchmal (5–29 %)
Keratoconjunctivitis	Manchmal (5–29 %)
Thin dental enamel	Manchmal (5–29 %)
Cleft of the mouth	Selten (1–4 %)
Little lower jaw	Selten (1–4 %)
Lost smell	Selten (1–4 %)
Bad bite	Nicht erfasst
Small face	Nicht erfasst
Temporal bossing	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Bowed legs	Immer
Bowed thighbone	Immer
Bowing of outer large bone of the forearm	Immer
Curving of inner forearm bone	Immer
Disproportionately short upper portion of limb	Immer
Duplication of thumb phalanx	Immer
Flared wide portion of long bone	Immer
Long slender fingers	Immer
Short thighbone	Immer
Smaller or shorter than typical limbs	Immer
Trident hand	Immer
Abnormality of lower limb joint	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Sehr häufig (80–99 %)
Bowing of the long bones	Sehr häufig (80–99 %)
Curvature of little finger	Sehr häufig (80–99 %)
Finger syndactyly	Sehr häufig (80–99 %)
Limb undergrowth	Sehr häufig (80–99 %)
Metaphyseal chondrodysplasia	Sehr häufig (80–99 %)
Permanent flexion of the finger	Sehr häufig (80–99 %)
Short fingers or toes	Sehr häufig (80–99 %)
Short toe	Sehr häufig (80–99 %)
Split hand	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Häufig (30–79 %)
Abnormality of fingers or toes	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the elbow	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the thighbone	Häufig (30–79 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Häufig (30–79 %)
Bowed calf bone	Häufig (30–79 %)
Bowed shankbone	Häufig (30–79 %)
Broad big toe	Häufig (30–79 %)
Broad thumb	Häufig (30–79 %)
Cone-shaped end part of finger bones	Häufig (30–79 %)
Fused ankle bones	Häufig (30–79 %)
Fused wrist bones	Häufig (30–79 %)
Hip joint hypermobility	Häufig (30–79 %)
Knee joint over-flexibility	Häufig (30–79 %)
Limited elbow extension	Häufig (30–79 %)
Outward bow-leggedness	Häufig (30–79 %)
Short foot	Häufig (30–79 %)
Short middle bone of finger	Häufig (30–79 %)
Short neck of thighbone	Häufig (30–79 %)
Short palm	Häufig (30–79 %)
Short proximal phalanx of finger	Häufig (30–79 %)
Thimble-shaped middle bones of hand	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the thumb	Manchmal (5–29 %)
Absent thumb	Manchmal (5–29 %)
Broad toe	Manchmal (5–29 %)
Bunion	Manchmal (5–29 %)
Curvature of digit	Manchmal (5–29 %)
Disproportionately short middle portion of limb	Manchmal (5–29 %)
Duplication of the outermost bone of big toe	Manchmal (5–29 %)
Excessive wrinkled skin of palms and soles	Manchmal (5–29 %)
Finger-like thumb	Manchmal (5–29 %)
Flat acetabular roof	Manchmal (5–29 %)
Fused forearm bones	Manchmal (5–29 %)
Fused long bones of hand	Manchmal (5–29 %)
Fused toes	Manchmal (5–29 %)
Proximal radio-ulnar synostosis	Manchmal (5–29 %)
Short thumb	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Manchmal (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Manchmal (5–29 %)
Absent/small extremities	Nicht erfasst
Broad wide portion of thigh bone	Nicht erfasst
Camptodactyly of toe	Nicht erfasst
Capitate-hamate fusion	Nicht erfasst
Irregular wide portion of a long bone	Nicht erfasst
Radial deviation of finger	Nicht erfasst
Short middle bones (feet)	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Flattened vertebrae	Immer
Hypoplastic pelvis	Immer
Narrow chest	Immer
Narrow greater sciatic notch	Immer
Narrow vertebral interpedicular distance	Immer
Scoliosis	Immer
Severe platyspondyly	Immer
Short long bone	Immer
Short ribs	Immer
Small chest	Immer
Widened interpedicular distance	Immer
Abnormal sacroiliac joint morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Double-Jointed	Sehr häufig (80–99 %)
Hunched back	Sehr häufig (80–99 %)
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Sehr häufig (80–99 %)
Short greater sciatic notch	Sehr häufig (80–99 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Sehr häufig (80–99 %)
Small wings of the pelvic girdle	Sehr häufig (80–99 %)
Thoracolumbar kyphosis	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal collarbone	Häufig (30–79 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Häufig (30–79 %)
Cervical spinal canal stenosis	Häufig (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Häufig (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Häufig (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Häufig (30–79 %)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Häufig (30–79 %)
Narrow spinal canal	Häufig (30–79 %)
Prominent swayback	Häufig (30–79 %)
Abnormal iliac wing morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal sacrum morphology	Manchmal (5–29 %)
Degenerative joint disease	Manchmal (5–29 %)
Joint stiffness	Manchmal (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Manchmal (5–29 %)
Arthritis	Selten (1–4 %)
Craniocervical junction constriction	Nicht erfasst
Funnel chest	Nicht erfasst
Hunched back in infancy	Nicht erfasst
Hypermobility of all joints	Nicht erfasst
Increased vertebral height	Nicht erfasst
Limited hip extension	Nicht erfasst
Osteochondroma	Nicht erfasst
Small abnormally formed shoulder blade	Nicht erfasst
Spinal stenosis with reduced interpedicular distance	Nicht erfasst
Wide-cupped costochondral junctions	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Immer
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Immer
Brain degeneration	Sehr häufig (80–99 %)
Cognitive impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Enlarged cerebellum	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized-onset seizure	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Sehr häufig (80–99 %)
IQ less than 20	Sehr häufig (80–99 %)
Severe global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Absent/small cerebellum	Häufig (30–79 %)
Central sleep apnea	Häufig (30–79 %)
Chiari malformation	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Häufig (30–79 %)
Obstructive sleep apnea	Häufig (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Häufig (30–79 %)
Temporal lobe dysplasia	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	Manchmal (5–29 %)
Attention deficit	Manchmal (5–29 %)
Enlarged brain	Manchmal (5–29 %)
Gray matter heterotopia	Manchmal (5–29 %)
Headache	Manchmal (5–29 %)
Holoprosencephaly	Manchmal (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Manchmal (5–29 %)
Migraine	Manchmal (5–29 %)
Pauses in breathing while sleeping	Manchmal (5–29 %)
Small cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Brain stem compression	Nicht erfasst
Motor delay	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Absence of tears in the eyes	Immer
Bulging eye	Immer
Abnormality of the eye	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Increased tears	Häufig (30–79 %)
Inflammatory abnormality of the eye	Häufig (30–79 %)
Outward facing eye ball	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Abnormally close eyes	Manchmal (5–29 %)
Corneal ulceration	Manchmal (5–29 %)
Decreased corneal sensation	Manchmal (5–29 %)
Lazy eye	Manchmal (5–29 %)
Limbal stem cell deficiency	Manchmal (5–29 %)
New blood vessel formation in cornea	Manchmal (5–29 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Manchmal (5–29 %)
Severe near sightedness	Manchmal (5–29 %)
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)
Increased corneal thickness	Selten (1–4 %)
Open angle glaucoma	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Uterine leiomyoma	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the kidney	Manchmal (5–29 %)
Loss of bladder control	Manchmal (5–29 %)
Menstrual irregularity	Manchmal (5–29 %)
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)
Heart shaped uterus	Selten (1–4 %)
Hydronephrosis	Selten (1–4 %)
Small kidneys	Selten (1–4 %)
Vesicoureteral reflux	Selten (1–4 %)
Absent sperm in semen	Nicht erfasst
Bladder neoplasm	Nicht erfasst
Cancer starting in small tubes in kidneys	Nicht erfasst
Cervix cancer	Nicht erfasst
Teratoma	Nicht erfasst
Transitional cell carcinoma of the bladder	Nicht erfasst
Uterine leiomyosarcoma	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Cupped ear	Immer
Hearing impairment	Immer
Small ears	Immer
Sensorineural hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal antihelix morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Häufig (30–79 %)
Conductive deafness	Häufig (30–79 %)
Functional abnormality of the middle ear	Häufig (30–79 %)
Narrow internal auditory canal	Häufig (30–79 %)
Prominent crus of helix	Häufig (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Häufig (30–79 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)
Mixed hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Wie häufig es auftritt
Darkened and thickened skin	Immer
Loose redundant skin	Sehr häufig (80–99 %)
Excessive wrinkled skin	Häufig (30–79 %)
Abnormal hair pattern	Manchmal (5–29 %)
Hyperpigmented skin patches	Manchmal (5–29 %)
Loss of hair color	Manchmal (5–29 %)
Patchy loss of skin color	Manchmal (5–29 %)
Skin tags	Manchmal (5–29 %)
Atypical nail growth	Selten (1–4 %)
Beauty mark	Nicht erfasst
Numerous moles	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Trait	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Immer
Neonatal respiratory distress	Immer
Poorly developed lungs	Immer
Absent/small lungs	Sehr häufig (80–99 %)
Respiratory function loss	Sehr häufig (80–99 %)
Central apnea	Häufig (30–79 %)
Low blood oxygen level	Manchmal (5–29 %)
Respiratory failure	Manchmal (5–29 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Manchmal (5–29 %)
Hypoplasia of the epiglottis	Selten (1–4 %)
Upper airway obstruction	Nicht erfasst

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Disproportionate short-limb short stature	Immer
Severe short stature	Immer
Tall stature	Immer
Childhood onset short-limb short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Disproportionate short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Lethal short-limbed short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Obesity	Manchmal (5–29 %)
Neonatal short-limb short stature	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Wie häufig es auftritt
1-minute APGAR score of 1	Immer
5-minute APGAR score of 1	Immer
Champagne cork sign	Immer
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Immer
High levels of amniotic fluid	Immer
Premature rupture of membranes	Immer
Choriocarcinoma	Nicht erfasst
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Belly sticks out	Immer
Feeding difficulties	Immer
Acid reflux	Häufig (30–79 %)
Loss of bowel control	Manchmal (5–29 %)
Poor swallowing	Selten (1–4 %)
Colon cancer	Nicht erfasst
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Nicht erfasst
Stomach tumor	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Cardiac failure	Häufig (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Häufig (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the heart	Manchmal (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal tissue mass	Nicht erfasst
Embryonal neoplasm	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Trait	Wie häufig es auftritt
Brain abscess	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to FGFR3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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