Cechy

Cechy powiązane z FGFR3

fibroblast growth factor receptor 3

Human Phenotype Ontology łączy z FGFR3 328 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

FGFR3

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Absent lacrimal punctum	Zawsze
Absent tear duct	Zawsze
Big calvaria	Zawsze
Cloverleaf cranium shape	Zawsze
Cone shaped tooth	Zawsze
Dental cavities	Zawsze
Depressed nasal bridge	Zawsze
Frontal bossing	Zawsze
High palate	Zawsze
Little foramen magnum	Zawsze
Midface retrusion	Zawsze
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Zawsze
Pink eye	Zawsze
Prominent forehead	Zawsze
Short neck	Zawsze
Unopened tear duct	Zawsze
Abnormal dentition	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the skull	Bardzo często (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the mandible	Bardzo często (80–99%)
Broad forehead	Bardzo często (80–99%)
Broad head shape	Bardzo często (80–99%)
Coronal craniosynostosis	Bardzo często (80–99%)
Decreased size of tooth	Bardzo często (80–99%)
Deformity of the skull	Bardzo często (80–99%)
Facial asymmetry	Bardzo często (80–99%)
Failure of development of between one and six teeth	Bardzo często (80–99%)
Flat face	Bardzo często (80–99%)
High forehead	Bardzo często (80–99%)
Abnormal lacrimal duct morphology	Często (30–79%)
Abnormal lacrimal gland morphology	Często (30–79%)
Abnormal tooth enamel	Często (30–79%)
Abnormality of the midface	Często (30–79%)
Abnormality of the salivary glands	Często (30–79%)
Abnormally small head	Często (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Często (30–79%)
Beaked nose	Często (30–79%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Często (30–79%)
Decreased salivary flow	Często (30–79%)
Decreased size of maxilla	Często (30–79%)
Delayed cranial suture closure	Często (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Dry eye syndrome	Często (30–79%)
Eyelid spasm	Często (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Często (30–79%)
High, narrow palate	Często (30–79%)
Increased nuchal translucency	Często (30–79%)
Low frontal hairline	Często (30–79%)
Narrow palate	Często (30–79%)
Narrowing of the tear duct	Często (30–79%)
Nasal tip, upturned	Często (30–79%)
Open bite	Często (30–79%)
Parietal bossing	Często (30–79%)
Prominent nasal bridge	Często (30–79%)
Short nasal bridge	Często (30–79%)
Tall shaped head	Często (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Często (30–79%)
Zygomatic flattening	Często (30–79%)
Abnormal facial shape	Czasami (5–29%)
Abnormality of the palate	Czasami (5–29%)
Absent tear gland	Czasami (5–29%)
Bifid uvula	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Encephalocele	Czasami (5–29%)
Eye folds	Czasami (5–29%)
Holes in parietal bones	Czasami (5–29%)
Hypoplasia of the lacrimal punctum	Czasami (5–29%)
Keratoconjunctivitis	Czasami (5–29%)
Thin dental enamel	Czasami (5–29%)
Cleft of the mouth	Rzadko (1–4%)
Little lower jaw	Rzadko (1–4%)
Lost smell	Rzadko (1–4%)
Bad bite	Nie odnotowano
Small face	Nie odnotowano
Temporal bossing	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Bowed legs	Zawsze
Bowed thighbone	Zawsze
Bowing of outer large bone of the forearm	Zawsze
Curving of inner forearm bone	Zawsze
Disproportionately short upper portion of limb	Zawsze
Duplication of thumb phalanx	Zawsze
Flared wide portion of long bone	Zawsze
Long slender fingers	Zawsze
Short thighbone	Zawsze
Smaller or shorter than typical limbs	Zawsze
Trident hand	Zawsze
Abnormality of lower limb joint	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Bardzo często (80–99%)
Bowing of the long bones	Bardzo często (80–99%)
Curvature of little finger	Bardzo często (80–99%)
Finger syndactyly	Bardzo często (80–99%)
Limb undergrowth	Bardzo często (80–99%)
Metaphyseal chondrodysplasia	Bardzo często (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Bardzo często (80–99%)
Short fingers or toes	Bardzo często (80–99%)
Short toe	Bardzo często (80–99%)
Split hand	Bardzo często (80–99%)
Abnormal shape of long bones of hand	Często (30–79%)
Abnormality of fingers or toes	Często (30–79%)
Abnormality of the elbow	Często (30–79%)
Abnormality of the thighbone	Często (30–79%)
Bilateral single transverse palmar creases	Często (30–79%)
Bowed calf bone	Często (30–79%)
Bowed shankbone	Często (30–79%)
Broad big toe	Często (30–79%)
Broad thumb	Często (30–79%)
Cone-shaped end part of finger bones	Często (30–79%)
Fused ankle bones	Często (30–79%)
Fused wrist bones	Często (30–79%)
Hip joint hypermobility	Często (30–79%)
Knee joint over-flexibility	Często (30–79%)
Limited elbow extension	Często (30–79%)
Outward bow-leggedness	Często (30–79%)
Short foot	Często (30–79%)
Short middle bone of finger	Często (30–79%)
Short neck of thighbone	Często (30–79%)
Short palm	Często (30–79%)
Short proximal phalanx of finger	Często (30–79%)
Thimble-shaped middle bones of hand	Często (30–79%)
Abnormality of the thumb	Czasami (5–29%)
Absent thumb	Czasami (5–29%)
Broad toe	Czasami (5–29%)
Bunion	Czasami (5–29%)
Curvature of digit	Czasami (5–29%)
Disproportionately short middle portion of limb	Czasami (5–29%)
Duplication of the outermost bone of big toe	Czasami (5–29%)
Excessive wrinkled skin of palms and soles	Czasami (5–29%)
Finger-like thumb	Czasami (5–29%)
Flat acetabular roof	Czasami (5–29%)
Fused forearm bones	Czasami (5–29%)
Fused long bones of hand	Czasami (5–29%)
Fused toes	Czasami (5–29%)
Proximal radio-ulnar synostosis	Czasami (5–29%)
Short thumb	Czasami (5–29%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Czasami (5–29%)
Webbed fingers or toes	Czasami (5–29%)
Absent/small extremities	Nie odnotowano
Broad wide portion of thigh bone	Nie odnotowano
Camptodactyly of toe	Nie odnotowano
Capitate-hamate fusion	Nie odnotowano
Irregular wide portion of a long bone	Nie odnotowano
Radial deviation of finger	Nie odnotowano
Short middle bones (feet)	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Flattened vertebrae	Zawsze
Hypoplastic pelvis	Zawsze
Narrow chest	Zawsze
Narrow greater sciatic notch	Zawsze
Narrow vertebral interpedicular distance	Zawsze
Scoliosis	Zawsze
Severe platyspondyly	Zawsze
Short long bone	Zawsze
Short ribs	Zawsze
Small chest	Zawsze
Widened interpedicular distance	Zawsze
Abnormal sacroiliac joint morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormal skeletal development	Bardzo często (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Bardzo często (80–99%)
Double-Jointed	Bardzo często (80–99%)
Hunched back	Bardzo często (80–99%)
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Permanent flexion of the finger or toe	Bardzo często (80–99%)
Short greater sciatic notch	Bardzo często (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Bardzo często (80–99%)
Small wings of the pelvic girdle	Bardzo często (80–99%)
Thoracolumbar kyphosis	Bardzo często (80–99%)
Abnormal collarbone	Często (30–79%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Często (30–79%)
Cervical spinal canal stenosis	Często (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Często (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Często (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Często (30–79%)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Często (30–79%)
Narrow spinal canal	Często (30–79%)
Prominent swayback	Często (30–79%)
Abnormal iliac wing morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal sacrum morphology	Czasami (5–29%)
Degenerative joint disease	Czasami (5–29%)
Joint stiffness	Czasami (5–29%)
Limitation of joint mobility	Czasami (5–29%)
Arthritis	Rzadko (1–4%)
Craniocervical junction constriction	Nie odnotowano
Funnel chest	Nie odnotowano
Hunched back in infancy	Nie odnotowano
Hypermobility of all joints	Nie odnotowano
Increased vertebral height	Nie odnotowano
Limited hip extension	Nie odnotowano
Osteochondroma	Nie odnotowano
Small abnormally formed shoulder blade	Nie odnotowano
Spinal stenosis with reduced interpedicular distance	Nie odnotowano
Wide-cupped costochondral junctions	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Zawsze
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Zawsze
Brain degeneration	Bardzo często (80–99%)
Cognitive impairment	Bardzo często (80–99%)
Enlarged cerebellum	Bardzo często (80–99%)
Generalized-onset seizure	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability, severe	Bardzo często (80–99%)
IQ less than 20	Bardzo często (80–99%)
Severe global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Absent/small cerebellum	Często (30–79%)
Central sleep apnea	Często (30–79%)
Chiari malformation	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Często (30–79%)
Obstructive sleep apnea	Często (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Często (30–79%)
Temporal lobe dysplasia	Często (30–79%)
Ventriculomegaly	Często (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Czasami (5–29%)
Attention deficit	Czasami (5–29%)
Enlarged brain	Czasami (5–29%)
Gray matter heterotopia	Czasami (5–29%)
Headache	Czasami (5–29%)
Holoprosencephaly	Czasami (5–29%)
IQ between 34 and 49	Czasami (5–29%)
Migraine	Czasami (5–29%)
Pauses in breathing while sleeping	Czasami (5–29%)
Small cerebellum	Czasami (5–29%)
Brain stem compression	Nie odnotowano
Motor delay	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Absence of tears in the eyes	Zawsze
Bulging eye	Zawsze
Abnormality of the eye	Często (30–79%)
Cross-eyed	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Increased tears	Często (30–79%)
Inflammatory abnormality of the eye	Często (30–79%)
Outward facing eye ball	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Abnormally close eyes	Czasami (5–29%)
Corneal ulceration	Czasami (5–29%)
Decreased corneal sensation	Czasami (5–29%)
Lazy eye	Czasami (5–29%)
Limbal stem cell deficiency	Czasami (5–29%)
New blood vessel formation in cornea	Czasami (5–29%)
Optic atrophy	Czasami (5–29%)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Czasami (5–29%)
Severe near sightedness	Czasami (5–29%)
Visual impairment	Czasami (5–29%)
Increased corneal thickness	Rzadko (1–4%)
Open angle glaucoma	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Uterine leiomyoma	Często (30–79%)
Abnormality of the kidney	Czasami (5–29%)
Loss of bladder control	Czasami (5–29%)
Menstrual irregularity	Czasami (5–29%)
Undescended testes	Czasami (5–29%)
Heart shaped uterus	Rzadko (1–4%)
Hydronephrosis	Rzadko (1–4%)
Small kidneys	Rzadko (1–4%)
Vesicoureteral reflux	Rzadko (1–4%)
Absent sperm in semen	Nie odnotowano
Bladder neoplasm	Nie odnotowano
Cancer starting in small tubes in kidneys	Nie odnotowano
Cervix cancer	Nie odnotowano
Teratoma	Nie odnotowano
Transitional cell carcinoma of the bladder	Nie odnotowano
Uterine leiomyosarcoma	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Cupped ear	Zawsze
Hearing impairment	Zawsze
Small ears	Zawsze
Sensorineural hearing impairment	Bardzo często (80–99%)
Abnormal antihelix morphology	Często (30–79%)
Abnormally shaped ears	Często (30–79%)
Conductive deafness	Często (30–79%)
Functional abnormality of the middle ear	Często (30–79%)
Narrow internal auditory canal	Często (30–79%)
Prominent crus of helix	Często (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Często (30–79%)
Low-set ears	Czasami (5–29%)
Mixed hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Darkened and thickened skin	Zawsze
Loose redundant skin	Bardzo często (80–99%)
Excessive wrinkled skin	Często (30–79%)
Abnormal hair pattern	Czasami (5–29%)
Hyperpigmented skin patches	Czasami (5–29%)
Loss of hair color	Czasami (5–29%)
Patchy loss of skin color	Czasami (5–29%)
Skin tags	Czasami (5–29%)
Atypical nail growth	Rzadko (1–4%)
Beauty mark	Nie odnotowano
Numerous moles	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing difficulties	Zawsze
Neonatal respiratory distress	Zawsze
Poorly developed lungs	Zawsze
Absent/small lungs	Bardzo często (80–99%)
Respiratory function loss	Bardzo często (80–99%)
Central apnea	Często (30–79%)
Low blood oxygen level	Czasami (5–29%)
Respiratory failure	Czasami (5–29%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Czasami (5–29%)
Hypoplasia of the epiglottis	Rzadko (1–4%)
Upper airway obstruction	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Disproportionate short-limb short stature	Zawsze
Severe short stature	Zawsze
Tall stature	Zawsze
Childhood onset short-limb short stature	Bardzo często (80–99%)
Disproportionate short stature	Bardzo często (80–99%)
Lethal short-limbed short stature	Bardzo często (80–99%)
Short stature	Bardzo często (80–99%)
Obesity	Czasami (5–29%)
Neonatal short-limb short stature	Nie odnotowano

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
1-minute APGAR score of 1	Zawsze
5-minute APGAR score of 1	Zawsze
Champagne cork sign	Zawsze
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Zawsze
High levels of amniotic fluid	Zawsze
Premature rupture of membranes	Zawsze
Choriocarcinoma	Nie odnotowano
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Belly sticks out	Zawsze
Feeding difficulties	Zawsze
Acid reflux	Często (30–79%)
Loss of bowel control	Czasami (5–29%)
Poor swallowing	Rzadko (1–4%)
Colon cancer	Nie odnotowano
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Nie odnotowano
Stomach tumor	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Cardiac failure	Często (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Często (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Czasami (5–29%)
Abnormality of the heart	Czasami (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)

Abnormal tissue mass

Cecha	Jak często występuje
Abnormal tissue mass	Nie odnotowano
Embryonal neoplasm	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Brain abscess	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z FGFR3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test