Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

MAPT

microtubule associated protein tau

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q21.31
Coördinaten
Chromosoom 17: 45.894.554–46.028.334 (GRCh38)
Exons
13 exons over 133,8 kb
Eiwit
833 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
MTBT1, tau, PPND, FTDP-17, TAU, MSTD, MTBT2, FLJ31424, MGC138549, PPP1R103, tau-40, Tau-PHF6
Eerdere symbolen
DDPAC, MAPTL
MANE Select-transcript
ENST00000262410.10NM_001377265.1
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Frontotemporale dementie

    • Autosomaal dominant

      Frontotemporale dementie (FTD) omvat een groep neurodegeneratieve aandoeningen, gekenmerkt door progressieve gedragsveranderingen, verstoorde executieve functies en taalstoornissen als gevolg van degeneratie van de mediale prefrontale en frontoinsulaire cortex. Er zijn vier klinische subtypen geïdentificeerd: semantische dementie, progressieve niet-vloeiende afasie, gedragsvariant FTD en atrofie van de rechter temporale kwab.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Parkinson-ziekte

    • Een progressieve degeneratieve aandoening van het centrale zenuwstelsel, gekenmerkt door het verlies van dopamine-producerende neuronen in de substantia nigra en de aanwezigheid van Lewy-lichaampjes in de substantia nigra en locus coeruleus. Kenmerken zijn onder meer tremor die vooral in rust optreedt, spierstijfheid, vertraging van vrijwillige bewegingen, een neiging om achterover te vallen en een maskerachtige gezichtsuitdrukking.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      LRRK2-kinaseremmer-studies, substraatreductietherapie voor GBA-varianten, therapieën gericht op α-synucleïne, dopaminerge medicijnen, levodopa

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van MAPT

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 17, met een haakje waar MAPT zich bevindt. MAPT en 9 genen in de buurt op chromosoom 17, van 45.461.444 tot 46.461.443.Chromosoom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbPLEKHM1: 45.435.900–45.490.986, omgekeerde-strengPLEKHM1LINC02210-CRHR1: 45.620.344–45.835.826, voorwaartse-strengLINC02210-CRHR1CRHR1: 45.784.277–45.835.828, voorwaartse-strengCRHR1SPPL2C: 45.844.881–45.847.067, voorwaartse-strengSPPL2CMAPT: 45.894.554–46.028.334, voorwaartse-strengMAPTSTH: 45.999.250–45.999.694, voorwaartse-strengSTHKANSL1: 46.029.916–46.225.389, omgekeerde-strengKANSL1ARL17B: 46.271.629–46.361.793, omgekeerde-strengARL17BLRRC37A: 46.292.733–46.338.077, voorwaartse-strengLRRC37AARL17A: 46.431.431–46.579.725, omgekeerde-strengARL17ADiagram van MAPT: 13 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 17Exon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 45.894.554–45.894.686, 133 basenExon 2: 45.962.321–45.962.470, 150 basenExon 3: 45.971.859–45.971.945, 87 basenExon 4: 45.978.375–45.978.440, 66 basenExon 5: 45.982.866–45.983.930, 1.065 basenExon 6: 45.987.040–45.987.095, 56 basenExon 7: 45.989.878–45.990.075, 198 basenExon 8: 45.991.460–45.991.586, 127 basenExon 9: 45.996.399–45.996.664, 266 basenExon 10: 46.010.310–46.010.402, 93 basenExon 11: 46.014.243–46.014.324, 82 basenExon 12: 46.018.618–46.018.730, 113 basenExon 13: 46.023.956–46.028.334, 4.379 basen124681012135′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6,8 kb van de 133,8 kb van het gen; 2.502 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest MAPT leest

21

posities in MAPT waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 133,8 kb van MAPT, inclusief introns, en niet alleen de 6,8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MAPT-gen: microtubule associated protein tau. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mapt

Vancouver

Dante Labs. MAPT-gen: microtubule associated protein tau [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mapt

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen