Gen
WDR45
WD repeat domain 45
- HGNC 28912(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000196998(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 11152(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xp11.23
- Coördinaten
- Chromosoom X: 49.074.442–49.079.887 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons over 5,4 kb
- Eiwit
- 360 aminozuren
- Ook bekend als
- JM5, WIPI4, NBIA5
- Eerdere symbolen
- WDRX1
- MANE Select-transcript
- ENST00000376372.9NM_001029896.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees WDR45 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Epilepsie (volledig panel)
- X-gebonden complexe neuro-ontwikkelingsstoornis
Een complexe neuro-ontwikkelingsstoornis die via X-gebonden overerving wordt doorgegeven en wordt gekenmerkt door een verstandelijke beperking, autisme en epilepsie.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen (NBIA)
- Neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen
Een groep aandoeningen waaronder PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopathie (FTL) en aceruloplasminemie (CP), meestal met een recessieve overerving.
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Symptoombehandeling voor dystonie en parkinsonisme, ijzerchelatie voor aceruloplasminemie, en drageronderzoek voor familieleden bij recessieve vormen.
Opbouw van WDR45
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,6 kb van de 5,4 kb van het gen; 1.083 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest WDR45 leest
129
posities in WDR45 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 5,4 kb van WDR45, inclusief introns, en niet alleen de 1,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan WDR45
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die WDR45 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebrum
- Delayed speech and language development
- Dementia
- Dystonia
- Global developmental delay
- Iron accumulation in brain
- Mental deterioration
- Hypsarrhythmia
Toon 23 kenmerken meer
- Infantile spasms
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Akinesia
- Degeneration of cerebellum
- Delayed ability to walk
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Frontal release signs
- Intellectual disability
- Iron accumulation in substantia nigra
- Parkinsonism
- Poor speech
- Progressive brain disease
- Slow movements
- Tremor
- Abnormal postural reflex
- Anxiety
- Ongoing loss of nerve cells
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). WDR45-gen: WD repeat domain 45. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/wdr45
Dante Labs. WDR45-gen: WD repeat domain 45 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/wdr45
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken