Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PLPBP

pyridoxal phosphate binding protein

Samenvatting

Cytogenetische locatie
8p11.23
Coördinaten
Chromosoom 8: 37.762.645–37.779.768 (GRCh38)
Exons
8 exons over 17,1 kb
Eiwit
275 aminozuren
Eerdere symbolen
PROSC
MANE Select-transcript
ENST00000328195.8NM_007198.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Epilepsie (volledig panel)

      • Epilepsie

        Een van 171 genen die hiermee verband houden

        Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

        • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van PLPBP

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 8, met een haakje waar PLPBP zich bevindt. PLPBP en 16 genen in de buurt op chromosoom 8, van 37.271.207 tot 38.271.206.Chromosoom 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbZNF703: 37.695.744–37.700.019, voorwaartse-strengZNF703ERLIN2: 37.736.587–37.758.422, voorwaartse-strengERLIN2PLPBP: 37.762.645–37.779.768, voorwaartse-strengPLPBPADGRA2: 37.784.191–37.844.896, voorwaartse-strengADGRA2BRF2: 37.843.268–37.849.911, omgekeerde-strengBRF2RAB11FIP1: 37.858.618–37.899.513, omgekeerde-strengRAB11FIP1GOT1L1: 37.934.281–37.940.162, omgekeerde-strengGOT1L1: 37.934.340–37.965.953, omgekeerde-strengADRB3: 37.962.990–37.966.614, omgekeerde-strengADRB3EIF4EBP1: 38.030.494–38.060.380, voorwaartse-strengEIF4EBP1ASH2L: 38.105.493–38.144.124, voorwaartse-strengASH2LSTAR: 38.138.571–38.151.102, omgekeerde-strengSTARLSM1: 38.161.436–38.176.730, omgekeerde-strengLSM1BAG4: 38.176.533–38.215.427, voorwaartse-strengBAG4DDHD2: 38.225.218–38.283.357, voorwaartse-strengDDHD2PLPP5: 38.263.095–38.269.519, omgekeerde-strengPLPP5NSD3: 38.269.704–38.383.021, omgekeerde-strengNSD3Diagram van PLPBP: 8 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 8Exon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 37.762.645–37.762.758, 114 basenExon 2: 37.765.526–37.765.633, 108 basenExon 3: 37.765.711–37.765.746, 36 basenExon 4: 37.766.280–37.766.355, 76 basenExon 5: 37.772.755–37.772.889, 135 basenExon 6: 37.775.339–37.775.481, 143 basenExon 7: 37.775.918–37.776.016, 99 basenExon 8: 37.777.973–37.779.768, 1.796 basen124685′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 2,5 kb van de 17,1 kb van het gen; 828 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest PLPBP leest

    13

    posities in PLPBP waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 17,1 kb van PLPBP, inclusief introns, en niet alleen de 2,5 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). PLPBP-gen: pyridoxal phosphate binding protein. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/plpbp

    Vancouver

    Dante Labs. PLPBP-gen: pyridoxal phosphate binding protein [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/plpbp

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen