Gen
TSC1
TSC complex subunit 1
- HGNC 12362(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000165699(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 7248(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 9q34.13
- Coördinaten
- Chromosoom 9: 132.891.349–132.944.616 (GRCh38)
- Exons
- 23 exons over 53,3 kb
- Eiwit
- 1.164 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- KIAA0243, LAM, hamartin
- Eerdere symbolen
- TSC
- MANE Select-transcript
- ENST00000298552.9NM_000368.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TSC1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Tuberose sclerose
- Autosomaal dominant
Erfelijke aandoening die zich kenmerkt door epileptische aanvallen, verstandelijke beperking, ontwikkelingsachterstand en huid- en oogafwijkingen. De eerste verschijnselen treden meestal op in de zuigelingen- of kinderleeftijd, maar in zeldzame gevallen pas in het tweede of derde decennium.
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
Wat weten verandert
mTOR-remmers, anti-epileptica, controlebeeldvorming, chirurgische behandeling van complicaties
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van TSC1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
- Varianten met een pagina
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 8,6 kb van de 53,3 kb van het gen; 3.495 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TSC1 leest
564
posities in TSC1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 53,3 kb van TSC1, inclusief introns, en niet alleen de 8,6 kb aan exonen.
Varianten met een pagina (115)
De TSC1-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A283Pfs*35 | c.846del | Exon 9 | 132.912.348 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| c.107-1G>A | Intron 3 | 132.927.305 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.211-1G>A | Intron 4 | 132.925.740 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.211-2A>C | Intron 4 | 132.925.741 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.363+1G>T | Intron 5 | 132.925.586 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.363+668G>T | Intron 5 | 132.924.919 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.364-2A>G | Intron 5 | 132.923.494 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.508+2T>C | Intron 6 | 132.923.346 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.509-1G>A | Intron 6 | 132.921.974 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.663+1G>A | Intron 7 | 132.921.818 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
Kenmerken gekoppeld aan TSC1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TSC1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Cortical dysplasia
- Cortical tubers
- Epilepsy
- Subependymal nodules
- Abnormal social behavior
- Aggressive behavior
Toon 30 kenmerken meer
- Autism
- Depression
- Difficulty sleeping
- Epileptic spasm
- Impulsivity
- Infantile spasms
- Intellectual disability
- More active than typical
- Neurodevelopmental delay
- Repeated seizures without recovery between them
- Repetitive compulsive behavior
- Seizure affecting one half of brain
- Self-injurious behavior
- Specific learning disability
- Anxiety
- Attention deficit
- Cognitive impairment
- Noncommunicating hydrocephalus
- Poor speech
- Subependymal giant-cell astrocytoma
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Astrocytoma
- Astrocytosis
- Ependymoma
- Focal cortical dysplasia type II
- Focal impaired awareness seizure
- Focal white matter lesions
- Hemimegalencephaly
- Optic nerve glioma
- Weakness of one side of body
Abnormality of the integument
- Generalized abnormality of skin
- Hypomelanotic macule
- Confetti-like hypopigmented macules
- Shagreen patch
- Skin plaque
- Ungual fibroma
- Abnormal skin pigmentation
- Epidermoid cyst
Toon 4 kenmerken meer
Abnormality of the respiratory system
- Breathing difficulty
- Cough
- Lung infiltrates
- Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume
- Collapsed lung
- Emphysema
- Partial or complete collapse of part or entire lung
- Breathing difficulties
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TSC1-gen: TSC complex subunit 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tsc1
Dante Labs. TSC1-gen: TSC complex subunit 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tsc1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken