Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

ATP1A1

ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1p13.1
Coördinaten
Chromosoom 1: 116.373.244–116.404.774 (GRCh38)
Exons
23 exons over 31,5 kb
Eiwit
1.023 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000295598.10NM_000701.8
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Familiaire hypomagnesiëmie

    • Familiaire primaire hypomagnesiëmie

      Een groep erfelijke aandoeningen waarbij magnesium via de urine verloren gaat, veroorzaakt door varianten in genen zoals CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 en FXYD2. De vormen door CLDN16- en CLDN19-varianten kunnen zich ontwikkelen tot chronische nierziekte.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Magnesiumsuppletie kan de klachten onder controle houden. Bij sommige vormen is controle van de nierfunctie en van de ogen nodig.

Bredere groeperingen

  • Charcot-Marie-Tooth-ziekte

    • Een van 62 genen die hiermee verband houden

      Een groep erfelijke perifere neuropathieën die progressieve zwakte en spierafbraak van de distale spieren en gevoelsverlies veroorzaken, vooral in de voeten en handen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Erfelijkheidsadvies, subtype-specifieke controles, fysiotherapie, orthesen, vermijden van neurotoxische geneesmiddelen, genspecifieke klinische studies, controle op bijbehorende verschijnselen

Opbouw van ATP1A1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 1, met een haakje waar ATP1A1 zich bevindt. ATP1A1 en 5 genen in de buurt op chromosoom 1, van 115.889.009 tot 116.889.008.Chromosoom 11p13.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44116 Mb116,2 Mb116,4 Mb116,6 Mb116,8 MbSLC22A15: 115.976.310–116.072.747, voorwaartse-strengSLC22A15MAB21L3: 116.111.068–116.138.149, voorwaartse-strengMAB21L3ATP1A1: 116.373.244–116.404.774, voorwaartse-strengATP1A1CD58: 116.499.485–116.571.061, omgekeerde-strengCD58IGSF3: 116.574.393–116.667.820, omgekeerde-strengIGSF3CD2: 116.754.370–116.769.229, voorwaartse-strengCD2Diagram van ATP1A1: 23 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 1Exon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 19: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 116.373.244–116.373.523, 280 basenExon 2: 116.384.014–116.384.124, 111 basenExon 3: 116.384.783–116.384.842, 60 basenExon 4: 116.387.288–116.387.491, 204 basenExon 5: 116.388.131–116.388.244, 114 basenExon 6: 116.388.638–116.388.772, 135 basenExon 7: 116.388.902–116.389.019, 118 basenExon 8: 116.389.439–116.389.707, 269 basenExon 9: 116.390.213–116.390.411, 199 basenExon 10: 116.390.782–116.390.891, 110 basenExon 11: 116.392.854–116.392.988, 135 basenExon 12: 116.393.531–116.393.723, 193 basenExon 13: 116.395.110–116.395.285, 176 basenExon 14: 116.396.598–116.396.734, 137 basenExon 15: 116.397.888–116.398.038, 151 basenExon 16: 116.398.621–116.398.789, 169 basenExon 17: 116.398.930–116.399.084, 155 basenExon 18: 116.399.420–116.399.543, 124 basenExon 19: 116.400.861–116.401.006, 146 basenExon 20: 116.401.130–116.401.260, 131 basenExon 21: 116.401.554–116.401.655, 102 basenExon 22: 116.403.884–116.403.975, 92 basenExon 23: 116.404.416–116.404.774, 359 basen15101520235′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,7 kb van de 31,5 kb van het gen; 3.072 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van ATP1A1

13

posities in ATP1A1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 31,5 kb van ATP1A1, inclusief intronen, en niet alleen de 3,7 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan ATP1A1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ATP1A1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ATP1A1-gen: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/atp1a1

Vancouver

Dante Labs. ATP1A1-gen: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/atp1a1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen