Gen
FRMD4A
FERM domain containing 4A
- HGNC 25491↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000151474↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 55691↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 10p13
- Coördinaten
- Chromosoom 10: 13.643.706–14.330.924 (GRCh38)
- Exons
- 25 exons over 687,2 kb
- Eiwit
- 1.039 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ10210, KIAA1294, bA295P9.4
- Eerdere symbolen
- FRMD4
- MANE Select-transcript
- ENST00000357447.7NM_018027.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees FRMD4A en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest FRMD4A nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van FRMD4A
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,9 kb van de 687,2 kb van het gen; 3.120 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest FRMD4A leest
2
posities in FRMD4A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 687,2 kb van FRMD4A, inclusief introns, en niet alleen de 6,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan FRMD4A
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FRMD4A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Full lower lip
- Fullness of eyelids
- Highly arched eyebrow
- Long eyelashes
- Low frontal hairline
- Narrow forehead
- Nasal tip, upturned
Toon 4 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). FRMD4A-gen: FERM domain containing 4A. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/frmd4a
Dante Labs. FRMD4A-gen: FERM domain containing 4A [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/frmd4a
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken