Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CHMP2B

charged multivesicular body protein 2B

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3p11.2
Coördinaten
Chromosoom 3: 87.227.309–87.255.556 (GRCh38)
Exons
6 exons over 28,2 kb
Eiwit
213 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
DKFZP564O123, CHMP2.5, VPS2B
MANE Select-transcript
ENST00000263780.9NM_014043.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Amyotrofische laterale sclerose (ALS)

    • Amyotrofische laterale sclerose

      Een neurodegeneratieve aandoening van de bovenste en onderste motorische neuronen, die zowel in sporadische als in familiale vormen voorkomt.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) voor SOD1-ALS; ASO-studies voor C9orf72 en FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyraat-taurursodiol); multidisciplinaire ALS-zorg in een gespecialiseerde kliniek; ademhalingsondersteuning; erfelijkheidsadvies voor familieleden

  • Frontotemporale dementie

    • Autosomaal dominant

      Frontotemporale dementie (FTD) omvat een groep neurodegeneratieve aandoeningen, gekenmerkt door progressieve gedragsveranderingen, verstoorde executieve functies en taalstoornissen als gevolg van degeneratie van de mediale prefrontale en frontoinsulaire cortex. Er zijn vier klinische subtypen geïdentificeerd: semantische dementie, progressieve niet-vloeiende afasie, gedragsvariant FTD en atrofie van de rechter temporale kwab.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Frontotemporale dementie en/of amyotrofe laterale scleroseAutosomaal dominant

      Overkoepelende term voor het genetische spectrum van frontotemporale dementie en ALS, inclusief vormen die worden veroorzaakt door C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 en andere genen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van CHMP2B

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 3, met een haakje waar CHMP2B zich bevindt. CHMP2B en 2 genen in de buurt op chromosoom 3, van 86.741.433 tot 87.741.432.Chromosoom 33p11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2986,8 Mb87 Mb87,2 Mb87,4 Mb87,6 MbVGLL3: 86.876.388–86.991.312, omgekeerde-strengVGLL3CHMP2B: 87.227.309–87.255.556, voorwaartse-strengCHMP2BPOU1F1: 87.259.404–87.276.584, omgekeerde-strengPOU1F1Diagram van CHMP2B: 6 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 3Exon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 87.227.309–87.227.556, 248 basenExon 2: 87.240.699–87.240.790, 92 basenExon 3: 87.245.714–87.245.908, 195 basenExon 4: 87.249.875–87.249.977, 103 basenExon 5: 87.253.404–87.253.510, 107 basenExon 6: 87.253.712–87.255.556, 1.845 basen1234565′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,6 kb van de 28,2 kb van het gen; 642 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CHMP2B leest

1

positie in CHMP2B waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 28,2 kb van CHMP2B, inclusief introns, en niet alleen de 2,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CHMP2B-gen: charged multivesicular body protein 2B. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/chmp2b

Vancouver

Dante Labs. CHMP2B-gen: charged multivesicular body protein 2B [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/chmp2b

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen