Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

TSC2

TSC complex subunit 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
16p13.3
Coördinaten
Chromosoom 16: 2.047.985–2.089.491 (GRCh38)
Exons
42 exons over 41,5 kb
Eiwit
1.807 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
tuberin, LAM, PPP1R160
Eerdere symbolen
TSC4
MANE Select-transcript
ENST00000219476.9NM_000548.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Tuberose sclerose

    • Autosomaal dominant

      Erfelijke aandoening die zich kenmerkt door epileptische aanvallen, verstandelijke beperking, ontwikkelingsachterstand en huid- en oogafwijkingen. De eerste verschijnselen treden meestal op in de zuigelingen- of kinderleeftijd, maar in zeldzame gevallen pas in het tweede of derde decennium.

      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
      Wat weten verandert

      mTOR-remmers, anti-epileptica, controlebeeldvorming, chirurgische behandeling van complicaties

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van TSC2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
  • Varianten met een pagina
Chromosoom 16, met een haakje waar TSC2 zich bevindt. TSC2 en 50 genen in de buurt op chromosoom 16, van 1.568.738 tot 2.568.737.Chromosoom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.31,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 MbIFT140: 1.510.427–1.612.082, omgekeerde-strengIFT140CRAMP1: 1.612.337–1.677.908, voorwaartse-strengCRAMP1: 1.632.259–1.686.715, voorwaartse-strengJPT2: 1.678.256–1.702.859, voorwaartse-strengJPT2MAPK8IP3: 1.706.166–1.770.374, voorwaartse-strengNME3: 1.770.317–1.771.746, omgekeerde-strengMRPS34: 1.771.889–1.773.487, omgekeerde-strengEME2: 1.772.283–1.781.708, voorwaartse-strengSPSB3: 1.776.710–1.793.700, omgekeerde-strengNUBP2: 1.782.932–1.789.189, voorwaartse-strengNUBP2IGFALS: 1.790.227–1.794.971, omgekeerde-strengIGFALSHAGH: 1.795.620–1.827.187, omgekeerde-strengHAGHFAHD1: 1.826.967–1.842.053, voorwaartse-strengFAHD1MEIOB: 1.833.986–1.884.294, omgekeerde-strengMEIOBHS3ST6: 1.911.475–1.918.415, omgekeerde-strengHS3ST6MSRB1: 1.935.685–1.943.270, omgekeerde-strengMSRB1RPL3L: 1.943.791–1.957.606, omgekeerde-strengNDUFB10: 1.959.500–1.962.105, voorwaartse-strengRPS2: 1.961.987–1.965.510, omgekeerde-strengRNF151: 1.966.823–1.968.975, voorwaartse-strengTBL3: 1.971.972–1.983.056, voorwaartse-strengTBL3NOXO1: 1.978.912–1.984.636, omgekeerde-strengGFER: 1.983.699–1.987.749, voorwaartse-strengGFERSYNGR3: 1.989.637–1.994.275, voorwaartse-strengZNF598: 1.997.654–2.009.821, omgekeerde-strengZNF598NPW: 2.009.926–2.020.755, voorwaartse-strengNPWNHERF2: 2.025.356–2.039.026, voorwaartse-strengNHERF2NTHL1: 2.039.814–2.047.866, omgekeerde-strengNTHL1TSC2: 2.047.985–2.089.491, voorwaartse-strengTSC2PKD1: 2.088.708–2.135.898, omgekeerde-strengPKD1RAB26: 2.140.803–2.154.165, voorwaartse-strengRAB26TRAF7: 2.155.692–2.178.129, voorwaartse-strengTRAF7CASKIN1: 2.177.180–2.196.788, omgekeerde-strengCASKIN1MLST8: 2.204.248–2.209.453, voorwaartse-strengMLST8BRICD5: 2.209.252–2.210.905, omgekeerde-strengBRICD5PGP: 2.211.593–2.214.846, omgekeerde-strengPGPE4F1: 2.223.440–2.235.743, voorwaartse-strengDNASE1L2: 2.235.816–2.238.711, voorwaartse-strengECI1: 2.239.376–2.252.300, omgekeerde-strengRNPS1: 2.253.116–2.268.413, omgekeerde-strengRNPS1ABCA3: 2.275.878–2.340.788, omgekeerde-strengABCA3CCNF: 2.429.394–2.458.913, voorwaartse-strengCCNFTEDC2: 2.460.085–2.464.963, voorwaartse-strengTEDC2NTN3: 2.471.286–2.474.145, voorwaartse-strengNTN3TBC1D24: 2.475.051–2.509.671, voorwaartse-strengTBC1D24: 2.496.032–2.520.218, voorwaartse-strengATP6V0C: 2.513.713–2.520.218, voorwaartse-streng: 2.513.965–2.527.955, voorwaartse-strengAMDHD2: 2.520.340–2.531.422, voorwaartse-strengCEMP1: 2.530.035–2.531.417, omgekeerde-strengPDPK1: 2.537.969–2.603.190, voorwaartse-strengPDPK1Diagram van TSC2: 42 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 16Exon 2: 23 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 21 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 20 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 24 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 22 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 28 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 23 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 22 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 22 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 31 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 24: 26 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 25: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 26: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 27: 32 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 28: 28 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 29: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 30: 25 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 31: 41 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 32: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 33: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 34: 86 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 35: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 36: 22 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 37: 43 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 38: 35 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 39: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 40: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 41: 29 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 42: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 2.047.985–2.048.065, 81 basenExon 2: 2.048.587–2.048.753, 167 basen. 3 varianten met een pagina in exon 2. Toon ze als lijstExon 3: 2.050.400–2.050.486, 87 basenExon 4: 2.053.342–2.053.452, 111 basen. 1 variant met een pagina in exon 4. Toon ze als lijstExon 5: 2.054.296–2.054.440, 145 basen. 2 varianten met een pagina in exon 5. Toon ze als lijstExon 6: 2.055.402–2.055.519, 118 basen. 4 varianten met een pagina in exon 6. Toon ze als lijstExon 7: 2.056.196–2.056.244, 49 basen. 1 variant met een pagina in exon 7. Toon ze als lijstExon 8: 2.056.644–2.056.769, 126 basen. 1 variant met een pagina in exon 8. Toon ze als lijstExon 9: 2.057.105–2.057.178, 74 basen. 1 variant met een pagina in exon 9. Toon ze als lijstExon 10: 2.058.747–2.058.873, 127 basen. 1 variant met een pagina in exon 10. Toon ze als lijstExon 11: 2.060.670–2.060.813, 144 basen. 5 varianten met een pagina in exon 11. Toon ze als lijstExon 12: 2.061.871–2.062.008, 138 basen. 4 varianten met een pagina in exon 12. Toon ze als lijstExon 13: 2.062.497–2.062.600, 104 basen. 3 varianten met een pagina in exon 13. Toon ze als lijstExon 14: 2.062.972–2.063.053, 82 basen. 1 variant met een pagina in exon 14. Toon ze als lijstExon 15: 2.064.272–2.064.427, 156 basen. 2 varianten met een pagina in exon 15. Toon ze als lijstExon 16: 2.065.519–2.065.635, 117 basen. 1 variant met een pagina in exon 16. Toon ze als lijstExon 17: 2.070.456–2.070.578, 123 basen. 3 varianten met een pagina in exon 17. Toon ze als lijstExon 18: 2.071.510–2.071.616, 107 basen. 2 varianten met een pagina in exon 18. Toon ze als lijstExon 19: 2.071.784–2.071.934, 151 basen. 4 varianten met een pagina in exon 19. Toon ze als lijstExon 20: 2.072.241–2.072.363, 123 basen. 5 varianten met een pagina in exon 20. Toon ze als lijstExon 21: 2.072.849–2.072.983, 135 basen. 4 varianten met een pagina in exon 21. Toon ze als lijstExon 22: 2.074.200–2.074.389, 190 basen. 4 varianten met een pagina in exon 22. Toon ze als lijstExon 23: 2.075.799–2.075.892, 94 basenExon 24: 2.076.068–2.076.170, 103 basen. 4 varianten met een pagina in exon 24. Toon ze als lijstExon 25: 2.076.491–2.076.585, 95 basen. 3 varianten met een pagina in exon 25. Toon ze als lijstExon 26: 2.077.598–2.077.726, 129 basenExon 27: 2.079.032–2.079.196, 165 basen. 3 varianten met een pagina in exon 27. Toon ze als lijstExon 28: 2.079.276–2.079.428, 153 basen. 8 varianten met een pagina in exon 28. Toon ze als lijstExon 29: 2.079.557–2.079.669, 113 basen. 2 varianten met een pagina in exon 29. Toon ze als lijstExon 30: 2.080.165–2.080.377, 213 basen. 4 varianten met een pagina in exon 30. Toon ze als lijstExon 31: 2.081.595–2.081.798, 204 basen. 10 varianten met een pagina in exon 31. Toon ze als lijstExon 32: 2.082.436–2.082.504, 69 basenExon 33: 2.083.695–2.083.816, 122 basenExon 34: 2.084.228–2.084.715, 488 basen. 15 varianten met een pagina in exon 34. Toon ze als lijstExon 35: 2.084.951–2.085.026, 76 basen. 4 varianten met een pagina in exon 35. Toon ze als lijstExon 36: 2.085.230–2.085.322, 93 basen. 8 varianten met een pagina in exon 36. Toon ze als lijstExon 37: 2.086.193–2.086.379, 187 basen. 7 varianten met een pagina in exon 37. Toon ze als lijstExon 38: 2.086.732–2.086.871, 140 basen. 6 varianten met een pagina in exon 38. Toon ze als lijstExon 39: 2.087.863–2.087.941, 79 basen. 4 varianten met een pagina in exon 39. Toon ze als lijstExon 40: 2.088.048–2.088.139, 92 basen. 3 varianten met een pagina in exon 40. Toon ze als lijstExon 41: 2.088.227–2.088.325, 99 basen. 11 varianten met een pagina in exon 41. Toon ze als lijstExon 42: 2.088.446–2.089.491, 1.046 basen. 1 variant met een pagina in exon 42. Toon ze als lijst125425′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6,4 kb van de 41,5 kb van het gen; 5.424 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest TSC2 leest

1.047

posities in TSC2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 41,5 kb van TSC2, inclusief introns, en niet alleen de 6,4 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (209)

De TSC2-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
A889Vc.2666C>TExon 242.076.094Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.138+5G>AIntron 22.048.758Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.139-1G>AIntron 22.050.399Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.139-2A>GIntron 22.050.398Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.225+1G>AIntron 32.050.487Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.336+1G>TIntron 42.053.453Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.336+5G>CIntron 42.053.457Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.337-1G>AIntron 42.054.295Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.481+1G>AIntron 52.054.441Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.599+1G>AIntron 62.055.520Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten

Bekijk alle 209 TSC2-varianten →

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TSC2-gen: TSC complex subunit 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tsc2

Vancouver

Dante Labs. TSC2-gen: TSC complex subunit 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tsc2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen