Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

SLC39A8

solute carrier family 39 member 8

Samenvatting

Cytogenetische locatie
4q24
Coördinaten
Chromosoom 4: 102.261.666–102.345.482 (GRCh38)
Exons
9 exons over 83,8 kb
Eiwit
460 aminozuren
Ook bekend als
BIGM103, ZIP8, ZIP-8
MANE Select-transcript
ENST00000356736.5NM_001135146.2
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Congenitale glycosylatiestoornissen

    • SLC39A8-CDGAutosomaal recessief

      Een congenitale glycosylatiestoornis veroorzaakt door varianten in het mangaantransportergen SLC39A8, met ontwikkelingsachterstand, lage spierspanning, epileptische aanvallen en een zeer laag mangaangehalte in het bloed.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Mangaan in hoge dosis, met of zonder galactose, onder specialistisch toezicht kan de glycosylatie verbeteren.

    • Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)

      Een van 98 genen die hiermee verband houden

      Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van SLC39A8

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 4, met een haakje waar SLC39A8 zich bevindt. SLC39A8 en 4 genen in de buurt op chromosoom 4, van 101.803.574 tot 102.803.573.Chromosoom 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 MbBANK1: 101.411.286–102.074.904, voorwaartse-strengBANK1SLC39A8: 102.261.666–102.345.482, omgekeerde-strengSLC39A8NFKB1: 102.500.911–102.617.302, voorwaartse-strengNFKB1MANBA: 102.630.770–102.761.000, omgekeerde-strengMANBAUBE2D3: 102.793.516–102.869.287, omgekeerde-strengUBE2D3Diagram van SLC39A8: 9 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 4Exon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 102.261.666–102.263.193, 1.528 basenExon 8: 102.267.490–102.267.674, 185 basenExon 7: 102.267.872–102.268.079, 208 basenExon 6: 102.304.317–102.304.481, 165 basenExon 5: 102.304.989–102.305.111, 123 basenExon 4: 102.307.436–102.307.605, 170 basenExon 3: 102.315.668–102.315.830, 163 basenExon 2: 102.344.444–102.344.915, 472 basenExon 1: 102.345.345–102.345.482, 138 basen9515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,2 kb van de 83,8 kb van het gen; 1.383 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van SLC39A8

7

posities in SLC39A8 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 83,8 kb van SLC39A8, inclusief intronen, en niet alleen de 3,2 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan SLC39A8

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SLC39A8 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SLC39A8-gen: solute carrier family 39 member 8. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slc39a8

Vancouver

Dante Labs. SLC39A8-gen: solute carrier family 39 member 8 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slc39a8

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen