Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PSEN1

presenilin 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
14q24.2
Coördinaten
Chromosoom 14: 73.136.507–73.223.691 (GRCh38)
Exons
12 exons over 87,2 kb
Eiwit
467 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
FAD, S182, PS1, PS-1, PSNL1
Eerdere symbolen
AD3
MANE Select-transcript
ENST00000324501.10NM_000021.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Alzheimerziekte

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Intensievere screening, cognitieve stimulering, optimalisatie van de cardiovasculaire gezondheid, anti-amyloïdtherapieën (lecanemab), in aanmerking komen voor preventieonderzoek

  • Frontotemporale dementie

    • Autosomaal dominant

      Frontotemporale dementie (FTD) omvat een groep neurodegeneratieve aandoeningen, gekenmerkt door progressieve gedragsveranderingen, verstoorde executieve functies en taalstoornissen als gevolg van degeneratie van de mediale prefrontale en frontoinsulaire cortex. Er zijn vier klinische subtypen geïdentificeerd: semantische dementie, progressieve niet-vloeiende afasie, gedragsvariant FTD en atrofie van de rechter temporale kwab.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van PSEN1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 14, met een haakje waar PSEN1 zich bevindt. PSEN1 en 13 genen in de buurt op chromosoom 14, van 72.680.099 tot 73.680.098.Chromosoom 1414q24.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3372,8 Mb73 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 MbDPF3: 72.609.034–72.894.117, omgekeerde-strengDPF3DCAF4: 72.926.358–72.962.098, voorwaartse-strengDCAF4ZFYVE1: 72.969.445–73.027.140, omgekeerde-strengZFYVE1RBM25: 73.058.307–73.123.899, voorwaartse-strengRBM25PSEN1: 73.136.507–73.223.691, voorwaartse-strengPSEN1PAPLN: 73.236.338–73.345.508, voorwaartse-strengPAPLNNUMB: 73.274.146–73.466.167, omgekeerde-strengNUMBHEATR4: 73.478.484–73.558.947, omgekeerde-strengHEATR4RIOX1: 73.490.933–73.520.134, voorwaartse-strengRIOX1ACOT1: 73.537.122–73.543.797, voorwaartse-strengACOT1ACOT2: 73.567.620–73.588.885, voorwaartse-strengACOT2ACOT4: 73.591.660–73.595.766, voorwaartse-strengACOT4ACOT6: 73.610.945–73.619.888, voorwaartse-strengACOT6DNAL1: 73.644.875–73.703.732, voorwaartse-strengDNAL1Diagram van PSEN1: 12 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 14Exon 4: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 20 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 73.136.507–73.136.583, 77 basenExon 2: 73.147.795–73.147.876, 82 basenExon 3: 73.147.967–73.148.106, 140 basenExon 4: 73.170.797–73.171.047, 251 basenExon 5: 73.173.566–73.173.707, 142 basenExon 6: 73.186.853–73.186.920, 68 basenExon 7: 73.192.644–73.192.864, 221 basenExon 8: 73.198.031–73.198.129, 99 basenExon 9: 73.206.386–73.206.472, 87 basenExon 10: 73.211.769–73.211.942, 174 basenExon 11: 73.217.126–73.217.244, 119 basenExon 12: 73.219.134–73.223.691, 4.558 basen1246810125′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6 kb van de 87,2 kb van het gen; 1.404 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PSEN1 leest

100

posities in PSEN1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 87,2 kb van PSEN1, inclusief introns, en niet alleen de 6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PSEN1-gen: presenilin 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/psen1

Vancouver

Dante Labs. PSEN1-gen: presenilin 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/psen1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen