Gen
GAMT
guanidinoacetate N-methyltransferase
- HGNC 4136(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000130005(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2593(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 19p13.3
- Coördinaten
- Chromosoom 19: 1.397.026–1.401.542 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons over 4,5 kb
- Eiwit
- 236 aminozuren
- Ook bekend als
- PIG2, TP53I2
- MANE Select-transcript
- ENST00000252288.8NM_000156.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees GAMT en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Cerebrale creatinedeficiëntiesyndromen
- Cerebraal creatinedeficiëntiesyndroom
Omvat GAMT- en AGAT-deficiëntie (autosomaal recessief) en creatinetransporterdeficiëntie (SLC6A8, X-gebonden), die verstandelijke beperking, spraakvertraging, epileptische aanvallen en gedragsproblemen kunnen veroorzaken.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Door dit te weten, kan creatinesuppletie worden toegepast, bij GAMT-deficiëntie aangevuld met ornithine en dieetaanpassingen. Bij synthesedefecten kunnen de klachten zo verbeteren of worden voorkomen wanneer de behandeling vroeg wordt gestart.
Opbouw van GAMT
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Varianten met een pagina
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,1 kb van de 4,5 kb van het gen; 711 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest GAMT leest
126
posities in GAMT waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 4,5 kb van GAMT, inclusief introns, en niet alleen de 1,1 kb aan exonen.
Varianten met een pagina (69)
De GAMT-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A22Gfs*63 | c.64dup | Exon 1 | 1.401.412 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| A54P | c.160G>C | Exon 1 | 1.401.317 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| A74P | c.220G>C | Exon 2 | 1.399.900 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| A75V | c.224C>T | Exon 2 | 1.399.896 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| A156D | c.467C>A | Exon 5 | 1.399.019 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| c.1A>G | Exon 1 | 1.401.476 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.114C>T | Exon 1 | 1.401.363 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.158_181+7del | Intron 1 | 1.401.288 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.327+43G>A | Intron 2 | 1.399.750 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.327G>A | Exon 2 | 1.399.793 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
Kenmerken gekoppeld aan GAMT
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GAMT kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Elevated brain guanidinoacetate level by MRS
- Intellectual disability, severe
- Severe global developmental delay
- Epilepsy
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Abnormality of movement
- Absent speech development
Toon 25 kenmerken meer
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Poor speech
- Progressive extrapyramidal movement disorder
- Sudden loss of muscle tone
- Abnormal head movements
- Autism
- Chorea
- Dystonia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Partial paralysis of legs
- Self-injurious behavior
- Tremor
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Jerking
- Reduced brain creatine level by MRS
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). GAMT-gen: guanidinoacetate N-methyltransferase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gamt
Dante Labs. GAMT-gen: guanidinoacetate N-methyltransferase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gamt
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken