Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PPP2R1A

protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19q13.41
Coördinaten
Chromosoom 19: 52.190.052–52.229.518 (GRCh38)
Exons
15 exons over 39,5 kb
Eiwit
589 aminozuren
Ook bekend als
PR65A, PP2A-Aalpha, PP2AA
MANE Select-transcript
ENST00000322088.11NM_014225.6
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest PPP2R1A nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van PPP2R1A

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 19, met een haakje waar PPP2R1A zich bevindt. PPP2R1A en 27 genen in de buurt op chromosoom 19, van 51.709.785 tot 52.709.784.Chromosoom 1919q13.41p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4351,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 MbSPACA6: 51.688.346–51.712.387, voorwaartse-strengSPACA6HAS1: 51.713.106–51.723.992, omgekeerde-strengHAS1FPR1: 51.742.725–51.804.115, omgekeerde-strengFPR1FPR2: 51.752.026–51.771.307, voorwaartse-strengFPR2FPR3: 51.795.131–51.827.761, voorwaartse-strengFPR3ZNF577: 51.804.816–51.890.950, omgekeerde-strengZNF577ZNF649: 51.888.539–51.905.057, omgekeerde-strengZNF649ZNF613: 51.927.147–51.948.759, voorwaartse-strengZNF613ZNF350: 51.963.979–51.986.860, omgekeerde-strengZNF350ZNF615: 51.991.332–52.008.237, omgekeerde-strengZNF615ZNF614: 52.012.765–52.030.240, omgekeerde-strengZNF614ZNF432: 52.031.378–52.095.773, omgekeerde-strengZNF432ZNF841: 52.058.490–52.095.773, omgekeerde-strengZNF841ZNF616: 52.112.053–52.139.965, omgekeerde-strengZNF616ZNF836: 52.153.864–52.171.678, omgekeerde-strengZNF836PPP2R1A: 52.190.052–52.229.518, voorwaartse-strengPPP2R1AZNF766: 52.269.559–52.296.046, voorwaartse-strengZNF766ZNF480: 52.297.146–52.325.926, voorwaartse-strengZNF480ZNF610: 52.336.238–52.367.835, voorwaartse-strengZNF610ZNF880: 52.369.914–52.393.738, voorwaartse-strengZNF880ZNF528: 52.397.842–52.418.412, voorwaartse-strengZNF528ZNF534: 52.429.143–52.452.315, voorwaartse-strengZNF534ZNF578: 52.453.551–52.516.882, voorwaartse-strengZNF578ZNF808: 52.527.623–52.564.464, voorwaartse-strengZNF808ZNF701: 52.555.822–52.599.928, voorwaartse-strengZNF701: 52.592.755–52.690.606, omgekeerde-strengZNF83: 52.612.356–52.638.388, omgekeerde-strengZNF83ZNF611: 52.701.842–52.735.102, omgekeerde-strengZNF611Diagram van PPP2R1A: 15 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 19Exon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 52.190.052–52.190.174, 123 basenExon 2: 52.201.944–52.202.034, 91 basenExon 3: 52.205.963–52.206.063, 101 basenExon 4: 52.211.260–52.211.492, 233 basenExon 5: 52.212.686–52.212.833, 148 basenExon 6: 52.212.955–52.213.110, 156 basenExon 7: 52.215.779–52.215.893, 115 basenExon 8: 52.216.004–52.216.074, 71 basenExon 9: 52.216.529–52.216.663, 135 basenExon 10: 52.219.691–52.219.864, 174 basenExon 11: 52.220.189–52.220.249, 61 basenExon 12: 52.220.979–52.221.133, 155 basenExon 13: 52.222.099–52.222.241, 143 basenExon 14: 52.225.717–52.225.808, 92 basenExon 15: 52.225.965–52.229.518, 3.554 basen12468101214155′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,4 kb van de 39,5 kb van het gen; 1.770 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PPP2R1A leest

18

posities in PPP2R1A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 39,5 kb van PPP2R1A, inclusief introns, en niet alleen de 5,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PPP2R1A-gen: protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ppp2r1a

Vancouver

Dante Labs. PPP2R1A-gen: protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ppp2r1a

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen