Gen
PIGC
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C
- HGNC 8960(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000135845(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5279(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q24.3
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 172.441.457–172.444.069 (GRCh38)
- Exons
- 2 exons over 2,6 kb
- Eiwit
- 297 aminozuren
- Ook bekend als
- PIG-C, GPI2
- MANE Select-transcript
- ENST00000344529.5NM_153747.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PIGC en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Defecten in de biosynthese van het GPI-anker
- Stoornissen in de biosynthese van het GPI-anker
Een groep erfelijke aandoeningen veroorzaakt door varianten in de PIG-, PGAP- en verwante genen die nodig zijn om het GPI-anker aan te maken en te hechten. Meestal leiden ze tot ontwikkelingsvertraging, een lage spierspanning en epilepsie.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Bredere groeperingen
Intellectuele beperking
Een van 233 genen die hiermee verband houden
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van PIGC
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,5 kb van de 2,6 kb van het gen; 894 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PIGC leest
6
posities in PIGC waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
6 daarvan (100%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- Segmental duplications (6 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Een volledig genoom dekt alle 2,6 kb van PIGC, inclusief introns, en niet alleen de 1,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PIGC
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PIGC kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PIGC-gen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pigc
Dante Labs. PIGC-gen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pigc
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken