Gen
RILPL1
Rab interacting lysosomal protein like 1
- HGNC 26814↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000188026↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 353116↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 12q24.31
- Coördinaten
- Chromosoom 12: 123.470.054–123.533.719 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons over 63,7 kb
- Eiwit
- 403 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ39378
- MANE Select-transcript
- ENST00000376874.9NM_178314.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees RILPL1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest RILPL1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van RILPL1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,9 kb van de 63,7 kb van het gen; 1.212 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan RILPL1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RILPL1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Postural tremor
- Breathy speech
- Difficulty articulating speech
- Poor speech
- Weakness of the vocal cords
- Abnormal gait
- Loss of ability to walk
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). RILPL1-gen: Rab interacting lysosomal protein like 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rilpl1
Dante Labs. RILPL1-gen: Rab interacting lysosomal protein like 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rilpl1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken