Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

DLAT

dihydrolipoamide S-acetyltransferase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
11q23.1
Coördinaten
Chromosoom 11: 112.025.408–112.064.404 (GRCh38)
Exons
14 exons over 39 kb
Eiwit
647 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
PDC-E2, E2
Eerdere symbolen
DLTA
MANE Select-transcript
ENST00000280346.11NM_001931.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Pyruvaatdehydrogenase- en pyruvaatcarboxylasedeficiëntie

    • PyruvaatdehydrogenasedeficiëntieAutosomaal recessief

      Veroorzaakt door varianten in PDHA1 (X-gebonden, vaak nieuw ontstaan bij het kind) of in PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 of LIAS, die melkzuuracidose, ontwikkelingsachterstand, epileptische aanvallen en bewegingsproblemen kunnen veroorzaken.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Met deze kennis is een ketogeen dieet mogelijk, het vermijden van maaltijden met veel koolhydraten, en thiamine voor vormen die erop reageren.

Bredere groeperingen

  • Syndroom van Leigh

    • Een van 69 genen die hiermee verband houden

      Een progressieve neurologische aandoening, gekenmerkt door specifieke neuropathologische kenmerken waarbij laesies in de hersenstam en de basale ganglia samen voorkomen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van DLAT

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 11, met een haakje waar DLAT zich bevindt. DLAT en 22 genen in de buurt op chromosoom 11, van 111.544.906 tot 112.544.905.Chromosoom 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 MbLAYN: 111.540.280–111.565.625, voorwaartse-strengLAYNSIK2: 111.602.383–111.730.855, voorwaartse-strengSIK2PPP2R1B: 111.726.908–111.766.713, omgekeerde-strengPPP2R1BALG9: 111.782.195–111.872.405, omgekeerde-streng: 111.786.286–111.879.425, omgekeerde-strengFDXACB1: 111.873.947–111.881.243, omgekeerde-strengCFAP68: 111.878.935–111.885.975, voorwaartse-strengCRYAB: 111.908.239–111.923.722, omgekeerde-strengCRYABHSPB2: 111.912.159–111.915.098, voorwaartse-strengHSPB2-C11orf52: 111.912.736–111.926.871, voorwaartse-strengHSPB2-C11orf52C11orf52: 111.918.032–111.926.873, voorwaartse-strengC11orf52DIXDC1: 111.927.144–112.023.091, voorwaartse-strengDIXDC1DLAT: 112.025.408–112.064.404, voorwaartse-strengDLATPIH1D2: 112.052.485–112.074.274, omgekeerde-strengPIH1D2NKAPD1: 112.074.086–112.085.152, voorwaartse-strengNKAPD1TIMM8B: 112.082.730–112.086.799, omgekeerde-strengTIMM8BSDHD: 112.086.361–112.120.016, voorwaartse-strengSDHD: 112.086.903–112.193.805, voorwaartse-strengIL18: 112.142.701–112.164.391, omgekeerde-strengIL18TEX12: 112.167.313–112.173.057, voorwaartse-strengTEX12BCO2: 112.175.472–112.225.895, voorwaartse-strengBCO2PTS: 112.226.059–112.270.449, voorwaartse-strengPTSPLET1: 112.248.153–112.260.860, omgekeerde-strengPLET1Diagram van DLAT: 14 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 11Exon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 112.025.408–112.025.751, 344 basenExon 2: 112.026.198–112.026.299, 102 basenExon 3: 112.028.515–112.028.639, 125 basenExon 4: 112.028.792–112.028.945, 154 basenExon 5: 112.033.404–112.033.530, 127 basenExon 6: 112.037.273–112.037.460, 188 basenExon 7: 112.039.244–112.039.397, 154 basenExon 8: 112.043.466–112.043.533, 68 basenExon 9: 112.045.138–112.045.230, 93 basenExon 10: 112.045.863–112.045.970, 108 basenExon 11: 112.051.234–112.051.349, 116 basenExon 12: 112.059.903–112.060.065, 163 basenExon 13: 112.061.038–112.061.174, 137 basenExon 14: 112.062.406–112.064.404, 1.999 basen124681012145′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,9 kb van de 39 kb van het gen; 1.944 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest DLAT leest

15

posities in DLAT waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 39 kb van DLAT, inclusief introns, en niet alleen de 3,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). DLAT-gen: dihydrolipoamide S-acetyltransferase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dlat

Vancouver

Dante Labs. DLAT-gen: dihydrolipoamide S-acetyltransferase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dlat

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen