Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SASS6

SAS-6 centriolar assembly protein

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1p21.2
Coördinaten
Chromosoom 1: 100.083.570–100.132.930 (GRCh38)
Exons
17 exons over 49,4 kb
Eiwit
657 aminozuren
Ook bekend als
DKFZp761A078, SAS-6, FLJ22097, SAS6
MANE Select-transcript
ENST00000287482.6NM_194292.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest SASS6 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van SASS6

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 1, met een haakje waar SASS6 zich bevindt. SASS6 en 12 genen in de buurt op chromosoom 1, van 99.608.250 tot 100.608.249.Chromosoom 11p21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4499,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 MbPALMD: 99.645.499–99.695.178, voorwaartse-strengPALMDFRRS1: 99.703.970–99.766.642, omgekeerde-strengFRRS1AGL: 99.849.777–99.924.427, voorwaartse-strengAGLSLC35A3: 99.969.351–100.035.634, voorwaartse-strengSLC35A3: 99.970.011–100.083.321, voorwaartse-strengSLC71A1: 100.038.076–100.083.948, voorwaartse-strengSLC71A1SASS6: 100.083.570–100.132.930, omgekeerde-strengSASS6TRMT13: 100.133.043–100.151.150, voorwaartse-strengTRMT13LRRC39: 100.146.522–100.178.306, omgekeerde-strengLRRC39DBT: 100.182.222–100.249.873, omgekeerde-strengDBTRTCA: 100.266.154–100.292.769, voorwaartse-strengRTCACDC14A: 100.325.629–100.520.564, voorwaartse-strengCDC14AGPR88: 100.538.105–100.542.021, voorwaartse-strengGPR88Diagram van SASS6: 17 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 1Exon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 17: 100.083.570–100.085.434, 1.865 basenExon 16: 100.085.536–100.085.630, 95 basenExon 15: 100.088.139–100.088.236, 98 basenExon 14: 100.102.955–100.103.083, 129 basenExon 13: 100.105.767–100.105.903, 137 basenExon 12: 100.106.912–100.106.993, 82 basenExon 11: 100.107.374–100.107.553, 180 basenExon 10: 100.107.628–100.107.717, 90 basenExon 9: 100.107.810–100.108.004, 195 basenExon 8: 100.110.292–100.110.483, 192 basenExon 7: 100.119.018–100.119.137, 120 basenExon 6: 100.120.394–100.120.459, 66 basenExon 5: 100.121.378–100.121.549, 172 basenExon 4: 100.122.380–100.122.484, 105 basenExon 3: 100.123.210–100.123.289, 80 basenExon 2: 100.125.882–100.125.942, 61 basenExon 1: 100.132.750–100.132.930, 181 basen171510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,8 kb van de 49,4 kb van het gen; 1.974 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SASS6 leest

4

posities in SASS6 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 49,4 kb van SASS6, inclusief introns, en niet alleen de 3,8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SASS6-gen: SAS-6 centriolar assembly protein. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sass6

Vancouver

Dante Labs. SASS6-gen: SAS-6 centriolar assembly protein [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sass6

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen