Gen
HNRNPK
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K
- HGNC 5044↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000165119↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3190↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 9q21.32
- Coördinaten
- Chromosoom 9: 83.968.083–83.980.215 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons over 12,1 kb
- Eiwit
- 464 aminozuren
- Ook bekend als
- CSBP, TUNP
- Eerdere symbolen
- HNRPK
- MANE Select-transcript
- ENST00000376263.8NM_031263.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees HNRNPK en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest HNRNPK nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van HNRNPK
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,9 kb van de 12,1 kb van het gen; 1.395 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest HNRNPK leest
51
posities in HNRNPK waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
3 daarvan (5,9%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (3 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Een volledig genoom dekt alle 12,1 kb van HNRNPK, inclusief introns, en niet alleen de 2,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan HNRNPK
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die HNRNPK kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Thickened skin folds of neck
- Broad opening between the eyelids
- Abnormally large tongue
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Bad bite
- Bifid uvula
- Broad nasal tip
Toon 37 kenmerken meer
- Cleft nasal tip
- Cleft tongue
- Decreased depth of eye sockets
- Deep central lingual groove
- Deformity of the skull
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Early closure of midline skull joint
- Eyelids stay open
- High palate
- Increased nuchal translucency
- Limited hair on end of eyebrow
- Long face
- Narrow forehead
- Open mouth
- Prominent metopic ridge
- Prominent nasal bridge
- Receding chin
- Short nose
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide nasal bridge
- Wide nasal ridge
- Abnormality of baby teeth
- Branchial anomaly
- Cleft palate
- Coarse facial features
- Cystic hygroma
- Decreased number of teeth
- Eversion of lateral third of lower eyelids
- Exaggerated cupid's bow
- High, narrow palate
- Lambdoidal craniosynostosis
- Metopic synostosis
- Open bite
- Pit in front of the ear
- Failure of development of more than six teeth
- Long, narrow head
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Absent speech development
- Attention deficit
- Delayed ability to walk
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Gray matter heterotopia
- Inability to walk
- Intellectual disability, severe
Toon 13 kenmerken meer
Abnormality of the musculoskeletal system
- Vertebral segmentation defect
- Low muscle tone
- Abnormal formation of the hip
- Funnel chest
- Scoliosis
- Thoracolumbar scoliosis
- Double-Jointed
- Muscle weakness
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Acid reflux
- Constipation
- Delayed gastric emptying
- Episodic vomiting
- Feeding difficulties in infancy
- Gastrointestinal dysmotility
- Intestinal pseudo-obstruction
Toon 1 kenmerk meer
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the heart
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- High blood pressure
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). HNRNPK-gen: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/hnrnpk
Dante Labs. HNRNPK-gen: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/hnrnpk
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken