Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

SNAP25

synaptosome associated protein 25

Samenvatting

Cytogenetische locatie
20p12.2
Coördinaten
Chromosoom 20: 10.218.830–10.307.418 (GRCh38)
Exons
8 exons over 88,6 kb
Eiwit
206 aminozuren
Ook bekend als
SNAP-25, RIC-4, RIC4, SEC9, bA416N4.2, dJ1068F16.2
Eerdere symbolen
SNAP
MANE Select-transcript
ENST00000254976.7NM_130811.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Congenitale myasthene syndromen

    • Congenitaal myasthenisch syndroom (alle typen)

      Overkoepelende term voor alle congenitale myasthene syndromen, waaronder de veelvoorkomende vormen met CHRNE, RAPSN, DOK7 en MUSK.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Veel vormen reageren op specifieke medicijnen, zoals pyridostigmine, salbutamol of efedrine, en welke keuze geschikt is, hangt af van het betrokken gen.

Bredere groeperingen

  • Epilepsie (volledig panel)

    • Epilepsie

      Een van 171 genen die hiermee verband houden

      Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van SNAP25

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 20, met een haakje waar SNAP25 zich bevindt. SNAP25 en 7 genen in de buurt op chromosoom 20, van 9.763.124 tot 10.763.123.Chromosoom 2020p12.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.339,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbPAK5: 9.537.370–9.839.076, omgekeerde-strengPAK5ANKEF1: 9.986.126–10.059.414, voorwaartse-strengANKEF1SNAP25: 10.218.830–10.307.418, voorwaartse-strengSNAP25MKKS: 10.401.009–10.434.236, omgekeerde-strengMKKS: 10.411.653–10.434.236, omgekeerde-streng: 10.411.653–10.434.236, omgekeerde-strengSLX4IP: 10.434.668–10.638.912, voorwaartse-strengSLX4IPJAG1: 10.637.684–10.674.396, omgekeerde-strengJAG1Diagram van SNAP25: 8 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 20Exon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 10.218.830–10.218.977, 148 basenExon 2: 10.275.429–10.275.563, 135 basenExon 3: 10.277.685–10.277.726, 42 basenExon 4: 10.284.724–10.284.772, 49 basenExon 5: 10.293.161–10.293.278, 118 basenExon 6: 10.296.925–10.297.050, 126 basenExon 7: 10.299.268–10.299.412, 145 basenExon 8: 10.306.129–10.307.418, 1.290 basen123456785′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,1 kb van de 88,6 kb van het gen; 621 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SNAP25 leest

26

posities in SNAP25 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 88,6 kb van SNAP25, inclusief introns, en niet alleen de 2,1 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan SNAP25

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SNAP25 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SNAP25-gen: synaptosome associated protein 25. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/snap25

Vancouver

Dante Labs. SNAP25-gen: synaptosome associated protein 25 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/snap25

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen