Gen
ADK
adenosine kinase
- HGNC 257(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000156110(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 132(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 10q22.2
- Coördinaten
- Chromosoom 10: 74.151.221–74.709.290 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons over 558,1 kb
- Eiwit
- 362 aminozuren
- Ook bekend als
- AK
- MANE Select-transcript
- ENST00000539909.6NM_006721.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ADK en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Intellectuele beperking
Een van 233 genen die hiermee verband houden
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van ADK
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2 kb van de 558,1 kb van het gen; 1.089 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ADK leest
9
posities in ADK waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 558,1 kb van ADK, inclusief introns, en niet alleen de 2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ADK
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ADK kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Laboratory abnormality
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating S-adenosyl-L-methionine concentration
- High blood bilirubin levels
- Increased CSF methionine concentration
- Increased methionine in blood
- Elevated circulating S-adenosyl-L-homocysteine concentration
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Fatty infiltration of liver
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ADK-gen: adenosine kinase. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/adk
Dante Labs. ADK-gen: adenosine kinase [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/adk
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken