SETX

Report curati rilevanti per questo gene

• Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)

  • Sclerosi laterale amiotrofica

    Una malattia neurodegenerativa dei motoneuroni superiori e inferiori, che si manifesta in forma sporadica e familiare.

    • 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    Tofersen (Qalsody, FDA 2023) per la SLA correlata a SOD1; sperimentazioni cliniche con ASO per C9orf72 e FUS; riluzolo; edaravone; AMX0035 (fenilbutirrato di sodio-taurursodiolo); presa in carico multidisciplinare presso centri SLA specializzati; supporto respiratorio; consulenza genetica per i familiari

• Malattia di Charcot-Marie-Tooth

  • Neuropatia motoria ereditaria distale

    Neuropatie ereditarie che interessano principalmente i nervi motori, provocando debolezza e atrofia delle mani e dei piedi, inclusa la neuropatia correlata a SORD.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 1 submitter GenCC lo valuta come definitivo o forte

• Malattia della riparazione del DNA

  • Autosomica recessiva

    Una patologia che ha origine dall'alterazione dei meccanismi di riparazione del DNA.

    • 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

• Atassie cerebellari autosomiche recessive (incluse CANVAS e AVED)

  • Atassia cerebellare autosomica recessivaAutosomica recessiva

    Uno di 57 geni collegati ad esso

    Un gruppo di atassie a trasmissione recessiva causate da varianti bialleliche in geni come RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.

    • 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    L'atassia con deficit di vitamina E (TTPA) è trattabile con integratori di vitamina E; le altre forme sono gestite con fisioterapia e cure sintomatiche, e ai familiari può essere proposto il test di portatore.

• Malattie neurodegenerative ereditarie

  • Malattia neurodegenerativa correlata a KIF5AAutosomica dominante

    Uno di 372 geni collegati ad esso

    Causata da alterazioni in una copia di KIF5A, che codifica una proteina motrice con una coda di legame per il carico. Tipi diversi di alterazione danno origine a condizioni diverse: paraplegia spastica ereditaria di tipo 10, una forma assonale della malattia di Charcot-Marie-Tooth e la sclerosi laterale amiotrofica (SLA).

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    La cura è sintomatica e dipende dal quadro clinico, e include fisioterapia, farmaci antispastici e un'assistenza multidisciplinare per la SLA. Ogni figlio di una persona affetta ha una probabilità su 2 di ereditare l'alterazione; la consulenza genetica aiuta le famiglie a comprendere questo rischio.

• Neuropatie periferiche ereditarie rare

  • Neuropatia periferica ereditaria

    Uno di 233 geni collegati ad esso

    Causata da alterazioni di uno dei numerosi geni necessari a mantenere sane le lunghe fibre nervose. In questo referto vi rientrano IGHMBP2 e PLEKHG5, che sono recessivi.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    Fisioterapia, ortesi e terapia occupazionale aiutano a mantenere la mobilità, con interventi chirurgici per le deformità del piede quando necessario. Alcune forme richiedono il monitoraggio della respirazione. La consulenza genetica guida i test sui familiari in base al tipo di ereditarietà del gene coinvolto.

Struttura di SETX

Gli esoni costituiscono 11,1 kb dei 93,6 kb del gene; 8034 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di SETX

ClinVar pathogenic variants (86)

The SETX variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogena 41
• Patogena/probabilmente patogena 11
• Probabilmente patogena 34

See all 86 with every other SETX variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Geni associati alle stesse condizioni

• DCTN1dynactin subunit 1Condivide 4 condizioni
• SIGMAR1sigma receptor chaperone 1Condivide 4 condizioni
• TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1Condivide 4 condizioni
• ATP7AATPase copper transporting alphaCondivide 3 condizioni
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinCondivide 3 condizioni
• CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Condivide 3 condizioni
• COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7Condivide 3 condizioni
• COQ7coenzyme Q7, hydroxylaseCondivide 3 condizioni
• COQ8Acoenzyme Q8ACondivide 3 condizioni
• CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1Condivide 3 condizioni
• DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2Condivide 3 condizioni
• DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Condivide 3 condizioni

Tratti collegati a SETX

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SETX può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati nel 2026-10-18: le condizioni a cui il gene è associato e il grado di associazione.
• L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.18-8b139e39.

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