Gene
KIF1C
kinesin family member 1C
- HGNC 6317(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000129250(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 10749(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 17p13.2
- Coordinate
- Cromosoma 17: 4.997.950–5.028.401 (GRCh38)
- Esoni
- 23 esoni su 30,5 kb
- Proteina
- 1103 amminoacidi
- Noto anche come
- SPAX2, SPG58
- Simboli precedenti
- SAX2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000320785.10NM_006612.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga KIF1C e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curato rilevante per questo gene
Paraplegia spastica ereditaria
- Paraplegia spastica ereditaria (tutti i tipi)
Uno di 66 geni collegati ad esso
Termine generale che comprende tutte le paraplegie spastiche ereditarie, tra cui SPG4 (SPAST), la forma dominante più comune, e SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 e SPG31.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di KIF1C
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7,9 kb dei 30,5 kb del gene; 3312 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge KIF1C
26
posizioni in KIF1C in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
4 di esse (15%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Segmental duplications (4 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma intero copre tutti i 30,5 kb di KIF1C, introni inclusi, non solo i 7,9 kb di esoni.
Tratti collegati a KIF1C
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KIF1C può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Difficulty articulating speech
- Inability to coordinate movements when walking
- Lack of coordination of movement
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Head titubation
- Increased reflexes
- Muscle twitch
- Overactive lower leg reflex
Mostra altri 17 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene KIF1C: kinesin family member 1C. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kif1c
Dante Labs. Gene KIF1C: kinesin family member 1C [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kif1c
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane